nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.24884/1561-6274-2009-13-1-98-106nefr-1156Research ArticleПРОГРАММА НЕПРЕРЫВНОГО ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ПО НЕФРОЛОГИИPROGRAM ON CONTINUOUS POSTGRADUATE EDUCATION ON NEPHROLOGYРЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ «ВЗРОСЛОГО» НЕФРОЛОГА: СОСТОЯНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ГИПОКАЛИЕМИЕЙ. СООБЩЕНИЕ II. СИНДРОМ ЛИДДЛЯRARELY DISEASES IN THE PRACTICE OF «ADULT» NEPHROLOGIST: THE STATE ASSOCIATED WITH HYPOKALIEMIA. COMMUNICATION II. LIDDLE SYNDROMEКаюковИ. Г.KaukovI. G.

кафедра нефрологии и диализа, Научно-исследовательский институт нефрологии

197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого 17, тел.: (812)-3463926, факс:(812)-2349191

kaukov@nephrolog.ruСмирновА. В.SmirnovA. V.

кафедра пропедевтики внутренних болезней, Научно-исследовательский институт нефрологии

ШабунинМ. А.ShabuninM. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

ЕсаянА. М.EsayanA. M.

кафедра нефрологии и диализа

КучерА. Г.KucherA. G.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

РыссЕ. С.RissE. S.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

КисинаА. А.KisinaA. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

ЩербакЛ. А.SherbakL. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

НикогосянЮ. А.NicogosianYu. A.

Научно-исследовательский институт нефрологии

КуколеваЛ. Н.KukolevaL. N.

Научно-исследовательский институт нефрологии

Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. ПавловаRussian Federation20091001200913198106Copyright © Каюков И.Г., Смирнов А.В., Шабунин М.А., Есаян А.М., Кучер А.Г., Рысс Е.С., Кисина А.А., Щербак Л.А., Никогосян Ю.А., Куколева Л.Н., 20092009Каюков И.Г., Смирнов А.В., Шабунин М.А., Есаян А.М., Кучер А.Г., Рысс Е.С., Кисина А.А., Щербак Л.А., Никогосян Ю.А., Куколева Л.Н.Kaukov I.G., Smirnov A.V., Shabunin M.A., Esayan A.M., Kucher A.G., Riss E.S., Kisina A.A., Sherbak L.A., Nicogosian Y.A., Kukoleva L.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/1156

Синдром Лиддля описан в 1963 г. По современным представлениям является тубулопатией с аутосомно-доминатным типом наследования. Он определяется мутациями генов, контролирующих экспрессию β и γ-субъединиц эпителиальных натриевых каналов (ENaC), которые преимущественно располагаются на апикальных мембранах главных клеток связующих канальцев и кортикальных собирательных трубок. Заболевание встречается редко и проявляет себя объемзависимой низкорениновой гипертензией, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Синдром Лиддля нередко манифестирует в детском возрасте, но может впервые выявляться у взрослых и даже пожилых людей. В лечении используется ограничение соли в рационе, заместительная терапия солями калия и калийсберегающие диуретики (амилорид, триамтерен).

The Liddle syndrome was described in 1963. And according to the modern views is a tubolopathy with autosomal dominant inheritance. It is determined by the mutation of the genes, controlling the expression of β and γ-subunits of epithelial sodium channels (ENaC), which are mostly located on the apical membranes of the main cells connecting tubules and cortical collecting ducts. The disease is very rare and shows itself in a volume-dependant, low rennin hypertension, hypokaliemia, and metabolic alkolosis. The Liddle syndrome quite often manifestoes in the childhood, but can be primary noticed in adults even in elderly patients. As a treatment organic salts in the ration, potassium salt substitutive therapy and potassium saving diuretics (amylorid, triamteren) are used.

синдром ЛиддляпатогенезклиникадиагностикалечениеLiddle syndromepathogenesisclinicdiagnostictreatmentReferencesКаюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состоянияассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состоянияассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144Liddle GW, Bledsoe T, Coppage WS,Jr. A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans Assoc Am Phys 1963; 76: 199-213Liddle GW, Bledsoe T, Coppage WS,Jr. A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans Assoc Am Phys 1963; 76: 199-213Matsushita T, Miyahara Y, Matsushita M et al. Liddle’s syndrome in an elderly woman. Intern Med 1998;37(4):391-395Matsushita T, Miyahara Y, Matsushita M et al. Liddle’s syndrome in an elderly woman. Intern Med 1998;37(4):391-395Warnock DG. Liddle syndrome: an autosomal dominant form of human hypertension. Kidney Int 1998; 53(1):18-24Warnock DG. Liddle syndrome: an autosomal dominant form of human hypertension. Kidney Int 1998; 53(1):18-24Wang Y, Zheng Y, Chen J, Wu H, Zheng D, Hui R. A novel epithelial sodium channel gamma-subunit de novo frameshift mutation leads to Liddle syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 67(5):801-804Wang Y, Zheng Y, Chen J, Wu H, Zheng D, Hui R. A novel epithelial sodium channel gamma-subunit de novo frameshift mutation leads to Liddle syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 67(5):801-804Schafer JA. Abnormal regulation of ENaC: syndromes of salt retention and salt wasting by the collecting duct. Am J Physiol Renal Physiol 2002; 283(2):F221-F235Schafer JA. Abnormal regulation of ENaC: syndromes of salt retention and salt wasting by the collecting duct. Am J Physiol Renal Physiol 2002; 283(2):F221-F235Rotin D. Role of the UPS in Liddle syndrome. BMC Biochem 2008; 21 [Suppl 1]: S5-S12Rotin D. Role of the UPS in Liddle syndrome. BMC Biochem 2008; 21 [Suppl 1]: S5-S12Левицкий М. Убиквитин. www.krugosvet.ru/articles/125/1012584/1012584a1.htm -23k- ; Убиквитин зависимая система протеолиза: деградация белков. medbiol.ru/medbiol/genexp/00134ef5.htm –8k-Левицкий М. Убиквитин. www.krugosvet.ru/articles/125/1012584/1012584a1.htm -23k- ; Убиквитин зависимая система протеолиза: деградация белков. medbiol.ru/medbiol/genexp/00134ef5.htm –8k-Liddle syndrome. www.bhsoc.org/bhf_factfiles/Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.docLiddle syndrome. www.bhsoc.org/bhf_factfiles/Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.docFindling JW, Raff H, Hansson JH, Lifton RP. Liddle’s syndrome: prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82(4):1071-1074Findling JW, Raff H, Hansson JH, Lifton RP. Liddle’s syndrome: prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82(4):1071-1074Monnens L, Levtchenko E. Distinction between Liddle syndrome and apparent mineralocorticoid excess. Pediatr Nephrol 2004;19(1):118-119Monnens L, Levtchenko E. Distinction between Liddle syndrome and apparent mineralocorticoid excess. Pediatr Nephrol 2004;19(1):118-119

The authors declare that there are no conflicts of interest present.