nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.24884/1561-6274-2009-13-4-86-102nefr-1196Research ArticleПРОГРАММА НЕПРЕРЫВНОГО ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ ПО НЕФРОЛОГИИPROGRAM ON CONTINUOUS POSTGRADUATE EDUCATION ON NEPHROLOGYРЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ «ВЗРОСЛОГО» НЕФРОЛОГА: СОСТОЯНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ГИПОКАЛИЕМИЕЙ. СООБЩЕНИЕ III. СИНДРОМЫ БАРТТЕРА И ГИТЕЛЬМАНАRARE DISEASES IN PRACTICE OF «ADULT» NEPHROLOGIST: CONDITIONS ASSOCIATED WITH HYPOKALAEMIA. COMMUNICATION III. BARTTER AND GITELMAN SYNDROMESКаюковИ. Г.KayukovI. G.

Научно-исследовательский институт нефрологии,

кафедра нефрологии и диализа.

197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17, СПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, Нефрокорпус. Тел.: (812)-3463926; факс: (812)-2349191.

kaukov@nephrolog.ruСмирновА. В.SmirnovA. V.

Научно-исследовательский институт нефрологии,

кафедра пропедевтики внутренних болезней

ШабунинМ. А.ShabuninM. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

ЕсаянА. М.EssaianA. M.

кафедра нефрологии и диализа

КучерА. Г.KucherA. G.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

РыссЕ. С.RyssE. S.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

КисинаА. А.KisinaA. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

БрезгинаМ. В.BrezginaM. V.

кафедра пропедевтики внутренних болезней

ЯковенкоА. А.YakovenkoA. A.

кафедра пропедевтики внутренних болезней,

кафедра нефрологии и диализа

НикогосянЮ. А.NikogosyanYu. A.

Научно-исследовательский институт нефрологии

КуколеваЛ. Н.KukolevaL. N.

Научно-исследовательский институт нефрологии

Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. ПавловаRussian Federation20091004200913486102Copyright © Каюков И.Г., Смирнов А.В., Шабунин М.А., Есаян А.М., Кучер А.Г., Рысс Е.С., Кисина А.А., Брезгина М.В., Яковенко А.А., Никогосян Ю.А., Куколева Л.Н., 20092009Каюков И.Г., Смирнов А.В., Шабунин М.А., Есаян А.М., Кучер А.Г., Рысс Е.С., Кисина А.А., Брезгина М.В., Яковенко А.А., Никогосян Ю.А., Куколева Л.Н.Kayukov I.G., Smirnov A.V., Shabunin M.A., Essaian A.M., Kucher A.G., Ryss E.S., Kisina A.A., Brezgina M.V., Yakovenko A.A., Nikogosyan Y.A., Kukoleva L.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/1196

Рассмотрены основные элементы этиопатогенеза, клиники, диагностики и лечения синдромов Барттера и Гительмана. Обращено особое внимание на возможность встречи этих редких наследственных тубулопатий в практике «взрослого» нефролога.

The main elements of pathogenesis, clinics, diagnosis and treatment of Bartter and Gitelman syndromes are discussed. Highlighted the possibility of meeting these rare hereditary tubulopathies in the practice of «adult» nephrologist.

гипокалиемиясиндром Барттерасиндром ГительманавзрослыеhypokalaemiaBartter syndromeGitelman syndromeadultsReferencesZelicovich I. Hypokalaemic salt-losing tubulophies: an evolving story. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1696-1700Zelicovich I. Hypokalaemic salt-losing tubulophies: an evolving story. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1696-1700Krаmer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(1):38-46Krаmer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(1):38-46D’Souza-Li L. The calcium-sensing receptor and related diseases. Arq Bras Endocrinol Metabol 2006; 50(4):628-639D’Souza-Li L. The calcium-sensing receptor and related diseases. Arq Bras Endocrinol Metabol 2006; 50(4):628-639Kleta R, Bockenhauer D. Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies. Nephron Physiol 2006; 104(2):73-80Kleta R, Bockenhauer D. Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies. Nephron Physiol 2006; 104(2):73-80Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:22Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:22Peters M, Konrad M, Seyberth HW. Hereditary hypokalemic salt-losing tubular disorders. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; (3):386-397Peters M, Konrad M, Seyberth HW. Hereditary hypokalemic salt-losing tubular disorders. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; (3):386-397Jentsch TJ, Maritzen T, Zdebik AA. Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function. J Clin Invest 2005;115 (8):2039-2046Jentsch TJ, Maritzen T, Zdebik AA. Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function. J Clin Invest 2005;115 (8):2039-2046Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. QJM 2000; 93(4):207-215Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. QJM 2000; 93(4):207-215Gamba G, Friedman PA. Thick ascending limb: the Na(+):K(+) :2Cl (-) co-transporter, NKCC2, and the calcium-sensing receptor, CaSR. Pflugers Arch 2009;458(1):61-76Gamba G, Friedman PA. Thick ascending limb: the Na(+):K(+) :2Cl (-) co-transporter, NKCC2, and the calcium-sensing receptor, CaSR. Pflugers Arch 2009;458(1):61-76Egbuna OI, Brown EM. Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22(1): 129-148Egbuna OI, Brown EM. Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22(1): 129-148Зверев ЯФ, Брюханов ВМ, Лампатов ВВ. Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов. Нефрология 2004; 8(4): 11-24Зверев ЯФ, Брюханов ВМ, Лампатов ВВ. Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов. Нефрология 2004; 8(4): 11-24Кисина АА, Рысс ЕС, Яковенко АА, Колосова ИМ, Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана в практике «взрослого» нефролога. Нефрология 2006; (1): 93-98Кисина АА, Рысс ЕС, Яковенко АА, Колосова ИМ, Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана в практике «взрослого» нефролога. Нефрология 2006; (1): 93-98Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144Гринштейн ЮИ, Шабалин ВВ, Шалькова ИВ. Синдром Гительмана с клиникой тяжелой гипокалиемии и псевдоишемическими ЭКГ-изменениями. http://www.consilium-medicum.com/magazines/magazines/special/heartdisease/article/17485Гринштейн ЮИ, Шабалин ВВ, Шалькова ИВ. Синдром Гительмана с клиникой тяжелой гипокалиемии и псевдоишемическими ЭКГ-изменениями. http://www.consilium-medicum.com/magazines/magazines/special/heartdisease/article/17485Чихладзе НМ. Артериальная гипотония у больных с вторичным альдостеронизмом: синдромы Барттера и Гительмана. Системные гипертензии 2008; (3): 24-26Чихладзе НМ. Артериальная гипотония у больных с вторичным альдостеронизмом: синдромы Барттера и Гительмана. Системные гипертензии 2008; (3): 24-26Боровой СГ. Дискалиемии. Пособие для врачей. Ренкор, СПб., 1998; 134Боровой СГ. Дискалиемии. Пособие для врачей. Ренкор, СПб., 1998; 134Monnes L, Bindels R, Grunfeld JP. Gitelman syndrome comes of age. Nephrol Dial Transplant 1998; 13: 1617-1619Monnes L, Bindels R, Grunfeld JP. Gitelman syndrome comes of age. Nephrol Dial Transplant 1998; 13: 1617-1619Schepkens H, Stubbe J, Hoeben H, Vanholder R, Lameire N. Severe hyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman’s syndrome. Nephrol Dial Transplant 2001; 16: 2250-2252Schepkens H, Stubbe J, Hoeben H, Vanholder R, Lameire N. Severe hyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman’s syndrome. Nephrol Dial Transplant 2001; 16: 2250-2252HayashiM. Gitelman’s Syndrome and Hypomagnesemia. Intern Med 2004; 43(5): 351-352HayashiM. Gitelman’s Syndrome and Hypomagnesemia. Intern Med 2004; 43(5): 351-352Golussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S et al. Bartter syndrome type 3: a unusual cause of nephrolithiasis. Nephrol Dial Transplant 2002; 17: 521-523Golussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S et al. Bartter syndrome type 3: a unusual cause of nephrolithiasis. Nephrol Dial Transplant 2002; 17: 521-523Brum S, Rueff J, Santos JR, Calado J. Unusual adult-onset manifestation of an attenuated Bartter’s syndrome type IV renal phenotype caused by a mutation in BSND. Nephrol Dial Transplant 2007; 22(1): 288-299Brum S, Rueff J, Santos JR, Calado J. Unusual adult-onset manifestation of an attenuated Bartter’s syndrome type IV renal phenotype caused by a mutation in BSND. Nephrol Dial Transplant 2007; 22(1): 288-299Yamazaki H, Nozu K, Narita I et al. Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol 2009; 24(2):415-418Yamazaki H, Nozu K, Narita I et al. Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol 2009; 24(2):415-418Pressler CA, Heinzinger J, Jeck N et al. Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl-co-transporter. J Am Soc Nephrol 2006; 17(8):2136-2142Pressler CA, Heinzinger J, Jeck N et al. Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl-co-transporter. J Am Soc Nephrol 2006; 17(8):2136-2142Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC Hyperplasia of juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC Hyperplasia of juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235Bartter’s Syndrome. http://barttersite.org/bartters-syndrome/Bartter’s Syndrome. http://barttersite.org/bartters-syndrome/Shalev H, Ohali M, Kachko L, Landau D. The neonatal variant of Bartter syndrome and deafness: Preservatin of renal function. Pediatrics 2003; 112(3): 628-633Shalev H, Ohali M, Kachko L, Landau D. The neonatal variant of Bartter syndrome and deafness: Preservatin of renal function. Pediatrics 2003; 112(3): 628-633Brochard K, Boyer O, Blanchard A et al. Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant 2009 24(5):1455-1464Brochard K, Boyer O, Blanchard A et al. Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant 2009 24(5):1455-1464Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение II. Синдром Лиддля. Нефрология 2009; 13(1): 81-92Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение II. Синдром Лиддля. Нефрология 2009; 13(1): 81-92Naderi AS, Reilly RF Jr. Hereditary etiologies of hypomagnesemia. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(2):80-89Naderi AS, Reilly RF Jr. Hereditary etiologies of hypomagnesemia. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(2):80-89Kцmhoff M, Reinalter SC, Grцne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004;55(2):261-266Kцmhoff M, Reinalter SC, Grцne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004;55(2):261-266Davis PA, Mussap M, Pagnin E, Bertipaglia L, Savica V, Semplicini A, Calт LA. Early markers of inflammation in a high angiotensin II state-results of studies in Bartter’s/Gitelman’s syndromes. Nephrol Dial Transplant 2006;21(6):1697-1701Davis PA, Mussap M, Pagnin E, Bertipaglia L, Savica V, Semplicini A, Calт LA. Early markers of inflammation in a high angiotensin II state-results of studies in Bartter’s/Gitelman’s syndromes. Nephrol Dial Transplant 2006;21(6):1697-1701Enya M, Kanoh Y, Mune T, Ishizawa M et al. Depressive state and paresthesia dramatically improved by intravenous MgSO4 in Gitelman’s syndrome. Intern Med 2004; 43(5): 410-414Enya M, Kanoh Y, Mune T, Ishizawa M et al. Depressive state and paresthesia dramatically improved by intravenous MgSO4 in Gitelman’s syndrome. Intern Med 2004; 43(5): 410-414Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter. Am J Kidney Dis 2004;43(2):304-312Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter. Am J Kidney Dis 2004;43(2):304-312Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S et al. A thiazide test for the diagnosis of renal tubular hypokalemic disorders. Clin J Am Soc Nephrol 2007; 2(3):454-460Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S et al. A thiazide test for the diagnosis of renal tubular hypokalemic disorders. Clin J Am Soc Nephrol 2007; 2(3):454-460Bell DS. Successful utilization of aliskiren, a direct renin inhibitor in Bartter syndrome. South Med J 2009; 102(4): 413-415Bell DS. Successful utilization of aliskiren, a direct renin inhibitor in Bartter syndrome. South Med J 2009; 102(4): 413-415

The authors declare that there are no conflicts of interest present.