nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical Universitynefr-143Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМRENAL PATHOLOGY FEATURES IN CHILDREN WITH LOWE SYNDROMEЛевиашвилиЖ. Г.LeviashviliJ. G.noemail@neicon.ruСавенковаН. Д.SavenkovaN. D.Savenkova.n.spb@mail.ruАничковаИ. В.AnichkovaI. V.noemail@neicon.ruСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSaint-Petersburg state pediatric medical universityRussian Federation2015011120151965360Copyright © Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В., 20152015Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В.Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Anichkova I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/143

Представлены особенности патологии почек при окулоцереброренальном Lowe синдроме (OCRL) у детей. Патология почек характеризуется тубулопатией с генерализованным дефектом систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов в проксимальных канальцах, проявляется синдромом Fanconi, реже в сочетании с врожденным уретерогидронефрозом, протеинурией, неполным нефротическим синдромом.

The features of renal pathology in the oculo-cerebro-renal Lowe syndrome (OCRL) in children. Renal pathology is characterized by tubulopathy with generalized defect of glucose transport systems, amino acids, phosphates, bicarbonates in proximal tubules, manifested syndrome Fanconi, rarely combined with congenital ureterohydronephrosis, proteinuria, incomplete nephrotic syndrome.

детиокулоцереброренальный синдромренальный Fanconi синдромLowe синдромchildrenLowe syndromeoculo-cerebro-renal syndromerenal Fanconi syndromeReferencesLowe C.U, Terry M, McLachlan E.A. Organic aciduria, descreased renale ammoniac production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Chil 1952; 83: 164Lowe C.U, Terry M, McLachlan E.A. Organic aciduria, descreased renale ammoniac production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Chil 1952; 83: 164Юрьева Э.А. Тубулопатии. В: Игнатова М.С, ред. Детская нефрология: руководство для врачей. Мед информ агентство, М., 2011; Гл. 21: 358-389.Юрьева Э.А. Тубулопатии. В: Игнатова М.С, ред. Детская нефрология: руководство для врачей. Мед информ агентство, М., 2011; Гл. 21: 358-389.Папаян К.А, Савенкова Н.Д, Левиашвили Н.Г, Левиашвили Ж.Г. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Рос вестн перинатол педиат 1998; 4: 39-43Папаян К.А, Савенкова Н.Д, Левиашвили Н.Г, Левиашвили Ж.Г. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Рос вестн перинатол педиат 1998; 4: 39-43Савенкова Н.Д, Папаян А.В, Левиашвили Ж.Г. Синдром Фанкони при окулоцереброренальном синдроме Lowe. В: Савенкова Н.Д, ред. Тубулопатии в практике педиатра. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2000; 59-61Савенкова Н.Д, Папаян А.В, Левиашвили Ж.Г. Синдром Фанкони при окулоцереброренальном синдроме Lowe. В: Савенкова Н.Д, ред. Тубулопатии в практике педиатра. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2000; 59-61Папаян А.В, Савенкова Н.Д, Левиашвили Ж.Г. Наследственный синдром де Тони - Дебре - Фанкони. В: Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб, 2000; 208-218Папаян А.В, Савенкова Н.Д, Левиашвили Ж.Г. Наследственный синдром де Тони - Дебре - Фанкони. В: Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб, 2000; 208-218Савенкова Н.Д, Папаян А.В. Нефротический синдром при синдроме Лоу. В: Нефротический синдром в практике педиатра. Эскулап, С-Пб, 1999; 152-155Савенкова Н.Д, Папаян А.В. Нефротический синдром при синдроме Лоу. В: Нефротический синдром в практике педиатра. Эскулап, С-Пб, 1999; 152-155Nândez R, Balkin D.M, Messa M. et al. A role of OCRL in clathrin-coated pit dynamics and uncoating revealed by studies of Lowe syndrome cells [Electronic resource] eLife : open-access j. Electronic data. Cambridge, 2014; Vol. 3 Mode of access: http:// elifesciences.org/content/3/e02975, freeNândez R, Balkin D.M, Messa M. et al. A role of OCRL in clathrin-coated pit dynamics and uncoating revealed by studies of Lowe syndrome cells [Electronic resource] eLife : open-access j. Electronic data. Cambridge, 2014; Vol. 3 Mode of access: http:// elifesciences.org/content/3/e02975, freeNussbaum R.L, Orrison B.M, Janne P.A, Charnas L, Chinault A.C. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL- 1. J Hum Genet 1997; 99: 2: 145-150Nussbaum R.L, Orrison B.M, Janne P.A, Charnas L, Chinault A.C. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL- 1. J Hum Genet 1997; 99: 2: 145-150Yamamoto M, Akatsu T, Nagase T, et al. Comparison of hypocalcemic hypercalciuria between patients with idiopathic hypoparathyroidism, and those with gain-of-function, mutations in the calcium-sensing receptor: it is possible to differentiate the two disorders. J Clin Endocrinol Metab_2000; 85 (12): 4583-4591Yamamoto M, Akatsu T, Nagase T, et al. Comparison of hypocalcemic hypercalciuria between patients with idiopathic hypoparathyroidism, and those with gain-of-function, mutations in the calcium-sensing receptor: it is possible to differentiate the two disorders. J Clin Endocrinol Metab_2000; 85 (12): 4583-4591Coca S.G, Relly R.F. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. In: Lifton R.P, Somlo S, Giebisch G.H, Seldin D.W. ed. Genetic diseases of the kidney. ELSEVIER, 2009; 587-596Coca S.G, Relly R.F. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. In: Lifton R.P, Somlo S, Giebisch G.H, Seldin D.W. ed. Genetic diseases of the kidney. ELSEVIER, 2009; 587-596Zhang Y.Q, Wang F, Ding J, Yan H, Yang Y.L. Novel OCRL mutations in Chinese children with Lowe syndrome. World J Pediatr 2013; 9 (1): 53-57Zhang Y.Q, Wang F, Ding J, Yan H, Yang Y.L. Novel OCRL mutations in Chinese children with Lowe syndrome. World J Pediatr 2013; 9 (1): 53-57Peces R, Peces C, Sousa E, et al. A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome. Int Urol Nephrol 2013; 45 (6): 1767-1771Peces R, Peces C, Sousa E, et al. A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome. Int Urol Nephrol 2013; 45 (6): 1767-1771Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P. ed. Springer-Verlag, Berlin, 2009; Vol. 1: 1039-1067Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P. ed. Springer-Verlag, Berlin, 2009; Vol. 1: 1039-1067Ono J, Harada K, Mano T, Yamamoto T, Okada S. MR findings and neurologic manifestations in Lowe oculocerebrorenal syndrome. Pediatr Neurol 1996; 14 (2): 162-164Ono J, Harada K, Mano T, Yamamoto T, Okada S. MR findings and neurologic manifestations in Lowe oculocerebrorenal syndrome. Pediatr Neurol 1996; 14 (2): 162-164Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, 2006; 1069Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, 2006; 1069Hayasaka S, Jamada T, Nitta K, et al. Ascorbic acid and amino acid values in the aqueous humor of a patient with Lowe’s syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235 (4): 217-221Hayasaka S, Jamada T, Nitta K, et al. Ascorbic acid and amino acid values in the aqueous humor of a patient with Lowe’s syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235 (4): 217-221Tasic V, Lozanovski V.J, Korneti P, et al. Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations. Pediatr Nephrol 2011; 26 (4): 557-562Tasic V, Lozanovski V.J, Korneti P, et al. Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations. Pediatr Nephrol 2011; 26 (4): 557-562Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 18: 95 (5): 461-466Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 18: 95 (5): 461-466Sethi S.K, Bagga A, Gulati A. et al. Mutations in OCRL1 gene in Indian children with Lowe syndrome. Clin Exp Nephrol 2008; 12 (5): 358-362Sethi S.K, Bagga A, Gulati A. et al. Mutations in OCRL1 gene in Indian children with Lowe syndrome. Clin Exp Nephrol 2008; 12 (5): 358-362Liu T, Yue Z, Wang H. et al. Novel Mutation of OCRL1 in Lowe Syndrome. Indian J Pediatr 2015; 82(1):89-92Liu T, Yue Z, Wang H. et al. Novel Mutation of OCRL1 in Lowe Syndrome. Indian J Pediatr 2015; 82(1):89-92Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D. et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30 (6): 931-943Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D. et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30 (6): 931-943Левиашвили Ж.Г, Савенкова Н.Д, Мусаева А.В, Белов Д.Ю. Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология 2014; 18 (3): 45-56Левиашвили Ж.Г, Савенкова Н.Д, Мусаева А.В, Белов Д.Ю. Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология 2014; 18 (3): 45-56Kim H.K, Kim J.H, Kim Y.M, et al. Lowe syndrome: a single center’s experience in Korea. Korean j of pediatr 2014; 57(3): 140-148Kim H.K, Kim J.H, Kim Y.M, et al. Lowe syndrome: a single center’s experience in Korea. Korean j of pediatr 2014; 57(3): 140-148Loi M. Lowe syndrome. Orphanet j of rare dis 2006; 18(1): 16Loi M. Lowe syndrome. Orphanet j of rare dis 2006; 18(1): 16Хватова А.В, Хлебникова О.В, Новиков П.В. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными катарактами при наследственных нарушениях обмена веществ и синдромах. В: Детская офтальмология, итоги и перспективы. Научно-практическая конференция. М., 2006; 91-96Хватова А.В, Хлебникова О.В, Новиков П.В. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными катарактами при наследственных нарушениях обмена веществ и синдромах. В: Детская офтальмология, итоги и перспективы. Научно-практическая конференция. М., 2006; 91-96

The authors declare that there are no conflicts of interest present.