Вишневский Константин Александрович, канд. мед. наук
198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Городская больница №15, заведующий отделением хронического гемодиализа; 197022, Россия, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова, кафедра пропедевтики внутренних болезней.
Тел.: (812)736-93-42
Konstantin A. Vishnevskii, PhD
198205, St.-Petersburg, Avangardnaya str. 4, City hospital №15, head of hemodialysis unit; 197022, Russian Federation, St.-Petersburg, L`va Tolstogo str. 17, First Saint-Petersburg I.P. Pavlov State medical university, propedeutics of internaldiseases chair.
Phone: (812)7369342
Фролова Екатерина Валентиновна
198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Городская больница №15, отделение хронического гемодиализа.
Тел.: (812)736-93-42
Ekaterina V. Frolova
198205, St.-Petersburg, Avangardnaya str. 4, City hospital №15, hemodialysis unit.
Phone: (812)7369342
Домашенко Ольга Михайловна
198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Санкт-Петербургское Городское Бюджетное Учреждение Здравоохранения «Городская больница №15», отделениехронического гемодиализа.
Тел.: (812)736-93-42
Olga M. Domashenko
198205, St.-Petersburg, Avangardnaya str. 4, City hospital №15, hemodialysis unit.
Phone: (812)7369342
Прошина Татьяна Викторовна
191104, Санкт-Петербург, ул. Жуковского, д. 1. Городской Нефрологический Центр.
Тел.: (812)275-73-37
Tatyana V. Proshina
191104, St.-Petersburg, Zhukovsky str, 1, City Nephrology Center.
Phone: (812)275-73-37
Макарова Оксана Валерьевна
193318, Санкт-Петербург, ул. Бадаева, д. 1, корп. 1, лит А. Центр амбулаторного гемодиализа «Б. Браун Авитум Руссланд Клиникс», Невский нефрологический центр.
Тел.: (812) 640-13-04
Oksana V. Makarova
193318, St.-Petersburg, Badaeva str, 1/1, Lt A, Outpatient hemodialysis center "B. Brown Avitum Russland Cliniсs", Nevsky Nephrological Center
Phone: (812) 640-13-04
Проф. Румянцев Александр Шаликович, д-р мед. наук
197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, кафедра пропедевтики внутренних болезней
199034, Россия, Санкт-Петербург, Университетская набережная, д. 7/9. Кафедра факультетской терапии Санкт-Петербургского государственного университета.
Тел.: (812)234-01-65
Alexander S. Rumyantsev, MD, PhD, DMedSci
197022, St.-Petersburg, L`va Tolstogo str. 17, First Saint-Petersburg I.P. Pavlov State medical university, propedeutics of internal diseases chair;
199034, St.-Petersburg, Universitetskaya emb. 7/9, Department of Faculty therapy St. Petersburg University
Phone: (812)2340165
Земченков Александр Юрьевич, канд. мед. наук
197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, доцент кафедры нефрологии и диализа;
191015, Россия, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41. Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, доцент кафедры внутренних болезней и нефрологии.
Тел.: (812)275-73-28
Alexander Y. Zemchenkov, PhD
197022, St.-Petersburg, L`va Tolstogo str. 17, First Saint-Petersburg I.P. Pavlov State medical university, nephrology and dialysis chair;
191015, St.-Petersburg, Kirochnaya str. 41, North-Western I.I.Mechnikov State medical university, internal diseases and nephrology chair.
Phone: (812)2757328
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Болезнь Фабри (БФ) – прогрессирующее полиорганное заболевание, ведущее к развитию сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессированию почечной недостаточности. Неспецифичность клинических признаков часто приводит к поздней диагностике БФ, что обуславливает высокую диагностическую ценность скрининга в группах высокого риска, особенно среди пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). По результатам программ скрининга во многих странах средняя распространенность БФ среди пациентов с ХБП составляет около 0,26 %. Целью этого исследования было исследование распространенности ФД у пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: В проспективном исследовании определена активность α-галактозидазы A (α-Gal A) в высушенных пятнах крови у 1835 пациентов с ХБП С1–5д (15 % – додиализные пациенты), 74 % мужчин, средний возраст 55 ± 12 лет. Обследование проводилось независимо от пола, возраста и первичного диагноза. Активность α-Gal A более 1,89 мкмоль/л/ч считалась нормальной. В случае выявления сниженной активности фермента выполнялся анализ мутации гена GLA. РЕЗУЛЬТАТЫ: Средний уровень α-Gal A составил 5,39 ± 2,69 мкмоль/л/ч. Активность α-Gal A была достоверно выше у пациентов с додиализными стадиями ХБП по сравнению с пациентами, получавшими диализ (7,5 ± 3 против 4,3 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001), а также у мужчин выше, чем в женщин (5,9 ± 3,4 против 3,4 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001). Снижение активности α-Gal A было обнаружено у 6 пациентов, из которых 3 имели мутации гена GLA (c.427G> A, с.818Т> С, c.895G> C). Один пациент (с.508G>T) на момент скрининга имел подтвержденную БФ и получал фермент-замещающую терапию. Все выявленные больные были мужчинами, постоянно получали терапию гемодиализом. Таким образом, распространенность БФ у пациентов с ХБП C5д составила 1:392 (0,26%). Обследование родственников позволило выявить БФ в двух дополнительных случаях. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Распространенность БФ в обследованной группе пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации не отличается от среднего мирового уровня. Во всех случаях БФ не была своевременно диагностирована, что привело к тяжелому полиорганному повреждению и отсрочке начала ферментной заместительной терапии. Таким образом, скрининг БФ необходим на ранних стадиях ХБП.
Fabry disease (FD) is a progressive multi-organ disease leading to the development of cardiovascular and cerebrovascular complications and progression of renal failure. Nonspecificity of clinical signs often leads to late diagnosis of the FD that causes high diagnostic relevance of screening in high risk groups, particularly among patients with chronic kidney disease (CKD). According to the results of screening programs in many countries, the average prevalence of FD among patients with CKD is about 0.26%. THE AIM of this study was to investigate the prevalence of FD in patients with CKD in the northern west region of Russian Federation. PATIENTS AND METHODS. This prospective study assessed α-galactosidase A (α-Gal A) activity in dried blood spots in 1835 stage 1-5 CKD (85% – dialysis, 15% – pre-dialysis) patients, 74% males, mean age 55±12 years. The survey was carried out regardless of gender, age and primary diagnosis leading to CKD. The activity of α-Gal A more than 1.89 umol/l/hr was considered as normal. In the case of identifying the decreased activity of the enzyme the diagnosis was confirmed by GLA gene mutation analysis. RESULTS. The average level of α-Gal A was 5.39±2.69 umol/l/h. The level of α-Gal A was significantly higher in patients with pre-dialysis stages of CKD compared with patients receiving dialysis (7.5±3 vs 4.3±2.3 umol/l/h, p<0.001) as well as in males higher than in females (5.9±3.4 vs 3.4±2.3 umol/l/h, p <0.001). The decrease in α-Gal A activity was detected in 6 patients, of which 3 had the GLA gene mutations (c.427G>A, с.818Т>С, c.895G>C). One patient (p.508G> T) had a confirmed FD and received an enzyme-replacement therapy at the time of screening. All patients with identified FD were males treated by hemodialysis. Thus, the prevalence of FD in patients with CKD C5d was 1:392 (0.26%). A survey of relatives revealed the disease in two additional cases. CONCLUSION. The prevalence of Fabry disease in selected CKD patients of northern west region of Russian Federation is in the mean worldwide range. In all cases, the FD was not timely diagnosed, leading to serious organ damage and delaying the onset of enzyme replacement therapy. Thus, the screening of FD is necessary at the early stages of CKD.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.