врач-терапевт
Yevgeny N. Borisov, MD, Moscow State University named after MV Lomonosov, Medical Research and Education Center, general practitioner
доц., кафедра общей врачебной практики (семейная медицина)
Associate Professor, MD, Moscow Oblast Scientific and Research Clinical Institute; MF Vladimirsky, Department of General Medical Practice (Family Medicine)
доц., лаборатория генных и клеточных технологий кафедры биохимии и молекулярной медицины факультета фундаментальной медицины, зав. лабораторией
Associate Professor, MD, PhD, Moscow State University named after MV Lomonosov, Faculty of Fundamental Medicine, Laboratory of Genetic and Cellular Technologies of the Department of Biochemistry and Molecular Medicine, Head
доц., факультет фундаментальной медицины, кафедра внутренних болезней
Associate Professor, MD, PhD, Moscow State University named after MV Lomonosov, Faculty of Fundamental Medicine, Department of Internal Medicine
Проф., заведующая отделом внутренних болезней
Professor, MD, PhD, DMedSci, State University named after MV Lomonosov, Medical Research and Education Center, Department of Internal Diseases, Head
Проф., директор Медицинского научно-образовательного центра, академик РАН.
Professor, MD, PhD, DMedSci, State University named after MV Lomonosov, Medical Research and Educational Center, Director, Academician of the Russian Academy of Sciences
ЦЕЛЬ: оценка влияния аллельных вариаций генов системы гемостаза на развитие и течение волчаночного нефрита. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: обследовали 100 пациентов с СКВ европеоидной расы, 80 женщин и 20 мужчин в возрасте от 16 до 73 лет (средний возраст 37±14 лет). Длительность наблюдения составляла для 73 больных более 5 лет, для 18 – от 1 года до 5 лет и для 9 – менее 1 года. Повышение уровня креатинина в крови выше или равное 2 мг/дл считалось значимым признаком нарушения функции почек. РЕЗУЛЬТАТЫ. Среди пациентов, включенных в исследование, поражение почек выявлено у 61 человека (61%). У 33 из них (54,1%) – по типу быстропрогрессирующего волчаночного нефрита (БПВН). У больных с ВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене MTHFR (C677T) (p=0,033). ОШ для мутантного генотипа – 6.1 (95% ДИ 1,6 – 22,3). У больных с БПВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене MTHFR (C677T) (p=0,031). ОШ для мутантного генотипа – 1.6 при (95% ДИ 1,0 – 4,7). Пятилетняя «почечная» выживаемость у носителей мутантного аллеля гена MTHFR (C677T) статистически значимо меньше (72,8%), чем у пациентов без данной мутации (81,9%) (р=0,027). Десятилетняя «почечная» выживаемость у носителей мутантного аллеля гена MTHFR (C677T) статистически значимо меньше (55,6%), чем у пациентов без данной мутации (70,5%) (р=0,016). У больных с ВН статистически значимо чаще встречались мутации в гене PAI-1 (4G/5G 675) (p=0,046). ОШ для мутантного генотипа – 1.7 (95% ДИ 1.0 – 4.7). ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Мутантные аллели генов MTHFR (C677T) и PAI-1 (4G/5G 675), вероятно, ассоциированы с развитием ВН. Полиморфизм гена MTHFR (C677T) связан с неблагоприятным течением ВН.
THE AIM: to evaluate the effect of allelic variations in the hemostatic system genes on the development and course of lupus nephritis. PATIENTS AND METHODS. The study analyzed 100 patients with SLE Caucasians. 80 women and 20 men aged 16 to 73 years (mean age 37, ± 14 years). The duration of observation was for 73 patients over 5 years, for 18 – from 1 year to 5 years and for 9 – less than 1 year A rise in the level of creatinine in the blood above or equal to 2 mg / dl was considered a significant sign of impaired renal function. RESULTS. Among the patients included in the study, kidney damage was detected in 61 people (61%). In 33 of them (54.1%), a variant of renal pathology was observed according to the type of rapidly progressive lupus nephritis (BPVN). In patients with BH, mutations in the MTHFR (C677T) gene were statistically significantly more frequent (p = 0.033). The OR for the mutant genotype is 6.146 with 95% CI from 1.692 to 22.326. In patients with PWHD, mutations in the MTHFR (C677T) gene were statistically significantly more frequent (p = 0.031). The OR for the mutant genotype is 1.625 with 95% CI from 1.034 to 4.771. The five-year renal survival in carriers of the mutant allele of the MTHFR gene (C677T) is statistically significantly lower (72.8%) than in patients without this mutation (81.9%) (p = 0.027). Ten-year renal survival in carriers of the mutant allele of the MTHFR gene (C677T) is statistically significantly less (55.6%) than in patients without this mutation (70.5%) (p = 0.016). In patients with BH, mutations in the PAI-1 gene (4G / 5G 675) were statistically significantly more frequent (p = 0.046). OR for mutant genotype – 1.766 with 95% CI from 1.061 to 4.758. CONCLUSION. The mutant alleles of the MTHFR (C677T) and PAI-1 (4G / 5G 675) genes are likely to be associated with the development of BH. Polymorphism of the MTHFR gene (C677T) is associated with an unfavorable course of HH.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.