nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.24884/1561-6274-2019-23-5-77-87nefr-1746Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ. КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL ARTICLES. CLINICAL INVESTIGATIONSТечение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детейCourse of autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease (ADPKD and ARPKD) wich detected in prenatal, neonatal and infant periods in children.https://orcid.org/0000-0002-8753-1415АндрееваЭ. Ф.AndreevaE. F.

Андреева Эльвира Фаатовна - кандидат медицинских наук, кафедра факультетской педиатрии, ассистент.

194100, Санкт-Петербург, Литовская, д. 2.

Тел.: (812)4165266.

Elvira F. Andreeva - MD, PhD, Department of faculty pediatrics, assistant professor.

194100, St-Petersburg, Litovskaya st., 2.

Phone: (812)4165286.

A-Elvira@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9415-4785СавенковаН. Д.SavenkovaN. D.

Савенкова Надежда Дмитриевна – профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой факультетской педиатрии.

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.

Тел.: (812)4165266.

Nadezhda D. Savenkova - MD, PhD, DMedSci, Head of the Department of faculty pediatrics.

194100, St-Petersburg, Litovskaya st., 2.

Phone: (812)4165286.

Savenkova.n.spb@mail.ruСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2019080820192357787Copyright © Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., 20192019Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д.Andreeva E.F., Savenkova N.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/1746ЦЕЛЬ

ЦЕЛЬ: охарактеризовать особенности течения аутосомно-доминантного (АДПП) И аутосомно-рецессивного (АРПП) поликистоза почек, выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: АДПП диагностирован у 28 и АРПП – у 12 из 40 детей и подростков. Оценены динамика диаметра почечных кист (мм), общего объема почек (ООП, см3) по УЗИ; построены линии тренда средних ООП и диаметра почечных кист. Скорость клубочковой фильтрации определена по формуле Schwartz. Фиброз печени выявлен по УЗИ, МРТ, КТ, биопсии.

РЕЗУЛЬТАТЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ: АДПП пренатально и в течение первого года жизни выявлен в 19,1 %, АРПП – в 70,6 %. Стабильная артериальная гипертензия (АГ) установлена при АДПП с «очень ранним выявлением» в 7 % (у подростков), при АРПП – в 100 % (в возрасте до 3 лет). Диаметр почечных кист увеличивается при АДПП. Почечные кисты множественные, двусторонние с рождения при АРПП, диаметр кист не нарастает. ООП увеличен при рождении у 3,6 % детей с АДПП, у 100 % с АРПП. Линия тренда средних ООП при АДПП экспоненциального характера, при АРПП – линейного. Внепочечное расположение кист диагностировано при АДПП в 3,6 % (в яичках), при АРПП в 67 % (в печени). Фиброз печени с синдромом портальной гипертензии выявлен у детей с АРПП – в 33,3 %; выполнено лигирование вен пищевода. Острое повреждение почек установлено у новорожденных при АДПП в 3,6 %, при АРПП в 33,3 %. Летальный исход констатирован у 3 (25 %) детей при АРПП. В катамнезе исход в ХБПС3 у 2 детей с АДПП и у 3 детей с АРПП, в ХБПС4 у 1 ребенка с АРПП.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: показаны особенности течения АДПП и АРПП, выявленные в пренатальном, неонатальном и грудном периодах.

THE AIM

THE AIM: to characterize the features of the course of autosomal dominant (ADPKD) and autosomal recessive (ARPKD) polycystic kidney disease detected in the prenatal, neonatal and thoracic periods.

PATIENTS AND METHODS

PATIENTS AND METHODS: ADP was diagnosed in 28 and ARPP in 12 of 40 children and adolescents. The dynamics of the diameter of renal cysts (mm), total kidney volume (TKV, cm3) by ultrasound were evaluated; Constructed trend lines for average TKV and diameter of renal cysts. The glomerular filtration rate is determined by the Schwartz formula. Liver fibrosis was detected by ultrasound / MRI / CT / biopsy.

RESULTS

RESULTS: ADPKD was detected prenatally and during the first year of life in 19.1 %, ARPKD in 70.6 %. Stable arterial hypertension was diagnosed with an ADPKD with “very early detection” in 7 % (among adolescents), with ARPKD in 100 % (under 3 years of age). The diameter of the renal cysts increases with ADPKD. Renal cysts are multiple, bilateral since birth with ARPKD, the diameter of the cysts does not increase. TKV increased at birth in 3.6 % of children with ADPKD, in 100 % with ARPKD. The trend line of average TKV with ADPKD is exponential, with ARPKD – linear. Extrarenal location of cysts was diagnosed with ADPKD in 3.6 % (in the testes), with ARPKD in 67 % (in the liver). Liver fibrosis with portal hypertension syndrome was detected in children with ARPKD in 33.3 %; performed ligation of the veins of the esophagus. Acute kidney damage was found in newborns with ADPKD in 3.6 %, with ARPKD in 33.3 %. Fatal outcome was ascertained in 3 (25 %) children with ARPKD. In the follow-up, the outcome in HBPS3 is in 2 children with ADPKD and 3 children with ARPP, in HBPS4 in 1 child with ARPKD.

CONCLUSION

CONCLUSION: features of the course of ADPKD and ARPKD revealed in the prenatal, neonatal and thoracic periods are shown.

аутосомно-доминантный поликистоз почекаутосомно-рецессивный поликистоз почекдетиузи-метрический общий объем почекautosomal dominant polycystic kidney diseaseautosomal recessive polycystic kidney diseasechildrenultrasound total kidney volumeReferencesBonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010;134(4):554–568Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010;134(4):554–568Андреева ЭФ. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек. Нефрология 2016;20(3):60–68Andreeva EF. The follow-up period of children and teenagers with polycystic kidney disease. Nephrology (Saint-Petersburg)2016;20(3):60–68 (In Russ.)Shamshirsaz A, Bekheirnia RM, Kamgar M et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease in infancy and childhood: progression and outcome. Kidney Int 2005;68(5):2218–2224. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00678.xShamshirsaz A, Bekheirnia RM, Kamgar M et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease in infancy and childhood: progression and outcome. Kidney Int 2005;68(5):2218–2224. doi: 10.1111/j.1523-1755.2005.00678.xPei Y, Obaji J, Dupuis A et al. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol 2009;(20):205–212. doi: 10.1681/asn.2008050507Pei Y, Obaji J, Dupuis A et al. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol 2009;(20):205–212. doi: 10.1681/asn.2008050507Gabow PA, Kimberling WJ, Strain JD et al. Utility of ultrasonography in the diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. J Am Soc Nephrol 1997;8(1):105–110Gabow PA, Kimberling WJ, Strain JD et al. Utility of ultrasonography in the diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. J Am Soc Nephrol 1997;8(1):105–110Wołyniec W, Jankowska MM, Król E. Current diagnostic evaluation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pol Arch Med Wewn 2008;118(12):767–773. doi: 10.20452/pamw.552Wołyniec W, Jankowska MM, Król E. Current diagnostic evaluation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pol Arch Med Wewn 2008;118(12):767–773. doi: 10.20452/pamw.552Игнатова МС, Длин ВВ, Новикова ПВ. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: руководство для врачей. Оверлей, М., 2014; 348Ignatova MS, Dlin VV, Novikova PV. Hereditary diseases of the urinary system in children: a guide for doctors. Overlej, M., 2014; 348Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012;16(3/2): 34–47. doi: 10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-34-47Andreeva EF, Savenkova ND. Cystic kidney desease in childhood (review of literature). Nephrology (Saint-Petersburg) 2012;16(3/2):34-47. (In Russ.) doi: 10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-34-47http://omim.orghttp://omim.orgРастольцев КВ, Кузьмичева ИА, Михайлов ВМ, Буренков РА. Пренатальная диагностика аутосомно-рецессивного поликистоза почек и врожденного фиброза печени (клинико-анатомическое наблюдение). Детская больница 2013;1:64–67Rastol'cev KV, Kuz'micheva IA, Mihajlov VM, Burenkov RA. Prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital liver fibrosis (clinical and anatomical observation). Children's hospital 2013;1:64–67 (In Russ.)Макарова ТП, Булатов ВП, Самойлова НВ и др. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек в структуре кистозных дисплазий у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(5):172–176. doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-5-172-176Makarova TP, Bulatov VP, Samojlova NV et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease in the structure of cystic dysplasia in children. Russian journal of Perinatology and Pediatrics 2018;63(5):172–176. (In Russ.) doi: 10.21508/1027-4065-2018-63-5-172-176Савенкова НД, Андреева ЭФ. Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(4):225. doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018Savenkova ND, Andreeva EF. Features of the course and outcome of autosomal recessive polycystic kidney disease in 17 children. Russian journal of Perinatology and Pediatrics 2018;63(4):225 doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018Андреева ЭФ, Ларионова ВИ, Савенкова НД. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Нефрология 2004;8(2):7–13. doi: 10.24884/1561-6274-2004-8-2-7-13Andreeva EF, Larionova VI, Savenkova ND. Autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease. Nephrology (Saint-Petersburg) 2004;8(2):7–13. (In Russ.) doi: 10.24884/1561-6274-2004-8-2-7-13Чугунова ОЛ, Черкасова СВ, Туманова ЕЛ и др. Поликистозная болезнь почек у новорожденных и детей раннего возраста: проблемы диагностики, ведения и лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2015;94(3): 88–95Chugunova OL, Cherkasova SV, Tumanova EL et al. Polycystic kidney disease in newborns and young children: problems of diagnosis, management and treatment. Pediatrics. G.N. Speransky Journal 2015;94(3):88–95 (In Russ.)Ульянова ЛВ, Неретина АФ, Перепечина ЛА и др. Поликистозная болезнь у ребенка первого года жизни. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2010;89(6):144–146Ul'yanova LV, Neretina AF, Perepechina LA et al. Polycystic disease in a child of the first year of life. Pediatrics. G.N. Speransky Journal 2010; 89 (6): 144–146 (In Russ)Андреева ЭФ, Савенкова НД, Тилуш МА и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Педиатр 2016;7(4):45–49. doi: 10.17816/ped7445-49Andreeva EF, Savenkova ND, Tilush MA et al. Features of the course of autosomal recessive polycystic kidney disease in children. Pediatrician 2016;7(4):45–49. (In Russ.) doi: 10.17816/ped7445-49Harutyunyan SS, Andreeva EF, Savenkova ND et al. Extrarenal manifestation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2011;26(9):1691Harutyunyan SS, Andreeva EF, Savenkova ND et al. Extrarenal manifestation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2011;26(9):1691Новикова ИВ, Венчикова НА, Томашева ВВ и др. Случай пренатальной диагностики аутосомно-доминантного поликистоза почек у плода в I триместре беременности. Пренатальная диагностика 2014;13(1):61–67Novikova IV, Venchikova NA, Tomasheva VV et al. Case of prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease in the fetus in the first trimester of pregnancy. Prenatal diagnosis 2014; 13(1): 61–67Андреева ЭФ. Клинико-генетическое исследование детей и подростков с поликистозом почек: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. СПб., 2008:18Andreeva EF. Clinical and genetic study of children and adolescents with polycystic kidney disease. Abstract of the thesis for the degree of candidate of medical Sciences. St. Petersburg state pediatric medical University. Saint-Petersburg, 2008:18Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr MedJ 2018;30:172. doi: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr MedJ 2018;30:172. doi: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202Капустин СВ, Оуен Р, Пиманов СИ. Ультразвуковое исследование в урологии и нефрологии. 2-е изд. Умный доктор, M., 2017; 176Kapustin SV, Ouen R, Pimanov SI. Ultrasound examination in urology and Nephrology. 2-e Izd. Umnyj doktor, M., 2017; 176.Трефилов АА, Иванова ИЕ, Родионов ВА. Ультразвуковые нормативы размеров почек у детей Чувашской Республики. Здравоохранение Чувашии 2011;4:86–91Trefilov AA, Ivanova IE, Rodionov VA. Ultrasound standards of kidney size in children of the Chuvash Republic. Zdravoohranenie Chuvashii 2011; 4:86–91Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003;111(6):1416–1421. doi: 10.1542/peds.111.6.1416Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003;111(6):1416–1421. doi: 10.1542/peds.111.6.1416Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED. Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL, eds. Pediatric Nephrology, 7nd ed.Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 1103–1153. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED. Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL, eds. Pediatric Nephrology, 7nd ed.Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 1103–1153. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0Liebau MCh, Bergmann C. Polycystic Kidney Disease: ADPKD and ARPKD. In: Denis F, Geary DF, Schaefer F eds. Pediatric Kidney Disease, 2nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 516–568. doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_12Liebau MCh, Bergmann C. Polycystic Kidney Disease: ADPKD and ARPKD. In: Denis F, Geary DF, Schaefer F eds. Pediatric Kidney Disease, 2nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016; 516–568. doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_12Bergmann C. Genetics of autosomal recessive polycystic kidney disease and its differential diagnoses. Front Pediatr 2018;5:221. doi: 10.3389/fped.2017.00221Bergmann C. Genetics of autosomal recessive polycystic kidney disease and its differential diagnoses. Front Pediatr 2018;5:221. doi: 10.3389/fped.2017.00221Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatric Nephrology 2014;30(1):15–30. doi: 10.1007/s00467-013-2706-2Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatric Nephrology 2014;30(1):15–30. doi: 10.1007/s00467-013-2706-2Gimpel C, Avni FE, Bergmann C et al. Perinatal diagnosis, management, and follow-up of cystic renal diseases. JAMA Pediatr 2018;172(1):74–86. doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.3938Gimpel C, Avni FE, Bergmann C et al. Perinatal diagnosis, management, and follow-up of cystic renal diseases. JAMA Pediatr 2018;172(1):74–86. doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.3938Chapman AB, Devuyst O, Eckardt K-U et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2015;88(1):17–27. doi: 10.1038/ki.2015.59Chapman AB, Devuyst O, Eckardt K-U et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2015;88(1):17–27. doi: 10.1038/ki.2015.59Aymé S, Bauerenhauer D, Day S et al. Common Elements in Rare Kidney Diseases: Conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2017;92(4):796–808. doi: 10.1016/j.kint.2017.06.018Aymé S, Bauerenhauer D, Day S et al. Common Elements in Rare Kidney Diseases: Conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International 2017;92(4):796–808. doi: 10.1016/j.kint.2017.06.018Harris T. Is it ethical to test apparently “healthy” children for autosomal dominant polycystic kidney disease and risk medicalizing thousands? Frontiers in Pediatrics 2018;5:291. doi: 10.3389/fped.2017.00291Harris T. Is it ethical to test apparently “healthy” children for autosomal dominant polycystic kidney disease and risk medicalizing thousands? Frontiers in Pediatrics 2018;5:291. doi: 10.3389/fped.2017.00291Федеральный закон от 21.11.2011 г. №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» ч. 2. ст 54 https://www.rosminzdrav.ru/documents/7025Federal law of 21.11.2011 № 323-FZ «On the basics of public health in the Russian Federation» part 2. st 54. https://www.rosminzdrav.ru/documents/7025

The authors declare that there are no conflicts of interest present.