nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.36485/1561-6274-2021-25-3-68-74nefr-1978Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ. КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL ARTICLES. CLINICAL INVESTIGATIONSПочечное маловодие в пренатальном периоде и функция почек у новорожденных и грудных детей с наследственными кистозными болезнями почекPrenatal renal oligohydramnion and renal function in newborns and infants with cystic kidney diseaseshttps://orcid.org/0000-0002-8753-1415АндрееваЭ. Ф.AndreevaE. F.

Андреева Эльвира Фаатовна, канд. мед. наук, кафедра факультетской педиатрии, ассистент

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2. Санкт-

Тел.: (812)4165266

Andreeva Elvira Faatovna, MD, PhD Affiliations, Department of faculty pediatrics, assistant professor

194100, St-Petersburg, Litovskaya st., 2.

Phone: (812)4165286

A-Elvira@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9415-4785СавенковаН. Д.SavenkovaN. D.

Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, проф.  кафедра факультетской педиатрии, зав. кафедрой

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.

Тел.: (812)4165266

Savenkova Nadezhda Dmitrievna, MD, PhD, Prof., Doctor of Medical Sciences Affiliations, Department of Faculty Pediatrics, Head of the Department

194100, St-Petersburg, Litovskaya st., 2. .

Phone: (812)4165286

Savenkova.n.spb@mail.ruСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2021220420212536874Copyright © Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д., 20212021Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д.Andreeva E.F., Savenkova N.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/1978

ЦЕЛЬ: описать причины, патогенез, клинику и исход Поттер-последовательности при кистозах почек у детей. ПАЦИ-ЕНТЫ И МЕТОДЫ: изучен катамнез 23 новорожденных с кистозами почек, у которых пренатально по результатам ультразвукового исследования (УЗИ) подтверждено ренальное (почечное) маловодие. РЕЗУЛЬТАТЫ:из 155 детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПП) у 8 (5,2 %) пренатально после 30-й недели гестации установлено ренальное маловодие, кисты в почках при УЗИ – на 26–32-й неделе гестации, из них у 2 – маловодие подтверждено одновременно с выявлением кист в почках плода, у 6 – после обнаружения почечных кист. Из 8 новорожденных с очень ранним выявлением АДПП, пренатально развивавшихся в условиях маловодия, у 2 (25 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 20 детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПП) у 12 (60 %) пренатально, по результатам УЗИ, установлено ренальное маловодие после 18-й недели гестации, из них у 8 (67 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 12 новорожденных с АРПП, развивавшихся в условиях маловодия, у 5 (42 %) кисты в почках выявлены пренатально по результатам УЗИ на 32–37-й неделе гестации, у 7 (58 %) – в неонатальном периоде. Ренальное маловодие и Поттер-фенотип встречаются чаще при АРПП у плода, чем при АДПП. Среди детей c АРПП и АДПП, перенесших ренальное маловодие, не получено статистически значимых различий в частоте летальных исходов в неонатальном и грудном периодах. Описаны особенности течения и исхода Поттер-последовательности в неонатальном и грудном периодах у мальчика с кистозом почек при делеции 12р. Ренальное маловодие у 2 детей с кистозом почек и колобомой диска зрительного нерва не привело к формированию Поттер-фенотипа. У 15 детей с мультикистозом почки пренатально по УЗИ маловодие не отмечено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: представлены результаты катамнестического исследования детей после перенесенного ренального маловодия и особенности течения Поттер-последовательности при различных кистозах почек у детей.

THE AIM:to describe the causes, pathogenesis, clinical course and outcome of Potter sequence in children with cystic kidney disease. PATIENTS AND METHODS:the follow-up study of 23 newborns with cystic kidney disease was studied, in which renal oligohydramnios (ROH) was confirmed prenatally by ultrasound (US). RESULTS:Of the 155 children with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), 8 (5,2 %) prenatal after 30 weeks of gestation established ROH, at 26-32 weeks of gestation – cyst in the kidney by US, in 2 of them ROH confirmed simultaneously with the detection of cysts in kidneys of a fetus, 6 – late detection of kidney cysts. Of the 8 newborns with a very early onset ADPKD, prenatal developed in ROH conditions, in 2 (25 %) in the neonatal period diagnosed the Potter phenotype. Of the 20 children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD), 12 (60 %) prenatally revealed ROH after 18 weeks of gestation prenatally, of these, 8 (67 %) in the neonatal period diagnosed the Potter phenotype. Of the 12 newborns with ARPKD, that developed in ROH conditions, in 5 (42 %) kidney cysts were detected prenatally by US at 32-37 weeks of gestation, in 7 (58 %) in the neonatal period. ROH and the Potter phenotype are more common with ARPKD in the fetus than with ADPKD. Among children with ARPKD and ADPKD undergoing ROH, no statistically significant differences in the frequency of deaths in the neonatal and infancy. The characteristics of course and outcome of the Potter sequence in the neonatal and infant periods in a boy with deletion of 12p and cystic kidney disease are described. ROH in 2 children with cystic kidneys and coloboma of the optic nerve disc did not lead to the formation of the Potter phenotype. In 15 children with multicystic kidney prenatal US showed no ROH. CONCLUSION: the results of a follow-up study of children after ROH and the course of the Potter sequence for different cystic kidney disease in children are presented.

Поттер-фенотипПоттер-последовательностьренальное маловодиекистозы почекдетиPotter phenotypePotter sequencerenal oligohydramnioscystic kidney diseasechildrenReferencesHusain AN, Pysher ThJ. The kidney and lower urinary tract. In: Husain AN, Stocker JTh, Dehner LP (ed.). Stocker and Dehner's ediatric pathology, 4th ed. Wolters Kluwer/LWW, 2016:780–836Husain AN, Pysher ThJ. The kidney and lower urinary tract. In: Husain AN, Stocker JTh, Dehner LP (ed.). Stocker and Dehner's ediatric pathology, 4th ed. Wolters Kluwer/LWW, 2016:780–836Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC (ed.). Fanaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine diseases of the fetus and infant, 11th ed. Elsevier, 2019;1871–1895Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC (ed.). Fanaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine diseases of the fetus and infant, 11th ed. Elsevier, 2019;1871–1895Bergmann C. Early and severe polycystic kidney disease and related ciliopathies: an emerging field of interest. Nephron 2018;1–11. doi: 10.1159/000493532Bergmann C. Early and severe polycystic kidney disease and related ciliopathies: an emerging field of interest. Nephron 2018;1–11. doi: 10.1159/000493532Gall EC-L, Harris PC. Classical polycystic kidney disease: gene structures and mutations and protein structures and functions. In: Cowley BD, Bissler JJ, eds. Polycystic kidney disease. Translating mechanisms into therapy. Springer, USA, 2018; 3–26. doi: 10.1007/978-1-4939-7784-0Gall EC-L, Harris PC. Classical polycystic kidney disease: gene structures and mutations and protein structures and functions. In: Cowley BD, Bissler JJ, eds. Polycystic kidney disease. Translating mechanisms into therapy. Springer, USA, 2018; 3–26. doi: 10.1007/978-1-4939-7784-0Андреева ЭФ, Савенкова НД. Частота встречаемости ренального маловодия и его исходы в неонатальном периоде при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП). Рос вест перинатол и педиатр2019;64(4):234. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-4Andreeva EF, Savenkova ND. The frequency of renal oligohydramnios and its outcomes in the neonatal period with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Ros Vestn Perinatol i Pediatr2019;64(4): 234 (In Russ.)Sarkar S, DasGupta S, Barua M et al. Potter's sequence: a story of the rare, rarer and the rarest. Indian J Pathol Microbiol 2015;58(1):102–104. doi: 10.4103 / 0377-4929. 151202Sarkar S, DasGupta S, Barua M et al. Potter's sequence: a story of the rare, rarer and the rarest. Indian J Pathol Microbiol 2015;58(1):102–104. doi: 10.4103 / 0377-4929. 151202Hamed RMA, Tamimi S, Al-Shamayleh A et al. Renal cysts and associated malformations in pediatric autopsy. Material 1998;18(5):451–453Hamed RMA, Tamimi S, Al-Shamayleh A et al. Renal cysts and associated malformations in pediatric autopsy. Material 1998;18(5):451–453Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med2010;134(4):554–567. doi: 10.1043 / 1543-2165-134.4.554Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med2010;134(4):554–567. doi: 10.1043 / 1543-2165-134.4.554Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология2012;16(3/2):34–47. doi: 10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-34-47Andreeva EF, Savenkova ND. Cystic kidney desease in childhood (review of literature). Nephrology (Saint-Petersburg)2012;16(3/2):34–47 (In Russ.)Андреева ЭФ, Савенкова НД, Тилуш МА и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Педиатр2016;7(4):45–49. doi: 10.17816/PED7445-49Andreeva EF, Savenkova ND, Tilouche MA et al. Features of the course of autosomal recessive polycystic kidney disease in children. Pediatr2016;7(4):45–49 (In Russ.)Савенкова НД, Андреева ЭФ. Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей. Рос вестн перинатол и педиатр2018;63(4):225. doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018Savenkova ND, Andreeva EF. Features of the course and outcome of autosomal recessive polycystic kidney disease in 17 children. Ros Vestn Perinatol i Pediatr2018; 63(4): 225 (In Russ.). doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr Med J2018;30:172. doi: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr Med J2018;30:172. doi: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED.Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. (ed.). Pediatric Nephrology, 7nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016;1103–1153. doi: 10.1007/978-3-662-43596-07Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED.Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. (ed.). Pediatric Nephrology, 7nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016;1103–1153. doi: 10.1007/978-3-662-43596-07Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. The Journal of Pediatrics2014;165(3):611–617. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. The Journal of Pediatrics2014;165(3):611–617. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015Савенкова НД. Педиатрические классификации и эпидемиология острого повреждения почек. Рос вестн перинатол и педиатр2018;63(5): 36–42. doi: 10.21508/1027–4065–2018–63–5–36–42Savenkova ND. Pediatric classification and epidemiology of acute renal injury. Ros Vestn Perinatol i Pediatr2018;63(5):36–42 (in Russ.)Aulbert W, Kemper MJ. Severe antenatally diagnosed renal disorders: background, prognosis and practical approach. Pediatr Nephrol2015;31(4):563–574. doi: 10.1007/s00467-015-3140-4Aulbert W, Kemper MJ. Severe antenatally diagnosed renal disorders: background, prognosis and practical approach. Pediatr Nephrol2015;31(4):563–574. doi: 10.1007/s00467-015-3140-4Miyahara J, Yamamoto M, Motoshige K et al. Survival of a very low-birthweight infant with Potter sequence on long-term hemodialysis. Pediatrics International2016;58(7):604–606. doi: 10.1111/ped.128484.Miyahara J, Yamamoto M, Motoshige K et al. Survival of a very low-birthweight infant with Potter sequence on long-term hemodialysis. Pediatrics International2016;58(7):604–606. doi: 10.1111/ped.128484.OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://omim.orgOMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://omim.orgMehler K, Gottschalk I, Burgmaier K et al. Prenatal parental decision-making and postnatal outcome in renal oligohydramnios. Pediatric Nephrology2017;33(4):651–659. doi: 10.1007/s00467-017-3812-3Mehler K, Gottschalk I, Burgmaier K et al. Prenatal parental decision-making and postnatal outcome in renal oligohydramnios. Pediatric Nephrology2017;33(4):651–659. doi: 10.1007/s00467-017-3812-3Rawlins LE, Jones H, Wenger O et al. An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia. European Journal of Human Genetics 2019. doi: 10.1038/s41431-018-0306-0Rawlins LE, Jones H, Wenger O et al. An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia. European Journal of Human Genetics 2019. doi: 10.1038/s41431-018-0306-0Pomajzl AJ, Sankararaman S. Prune belly syndrome. Treasure Island(FL): StatPearls Publishing; 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31334968Pomajzl AJ, Sankararaman S. Prune belly syndrome. Treasure Island(FL): StatPearls Publishing; 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31334968Андреева ЭФ, Савенкова НД. Ренальное маловодие и Поттер последовательность при кистозных заболеваниях почек. Рос вестн перинатол и педиатр2021;66(1):47–51. doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-1:47-51Andreeva EF, Savenkova ND. Renal oligohydramnios and Potter sequence in cystic kidney disease. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2021;66(1):47–51 (In Russ.). doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-1:47-51Кучеров ЮИ, Стыгар АМ, Жиркова ЮВ, Борисова НИ. Пренатальный консилиум при пороках развития плода. Детская хирургия2016;20(4):211–215. doi: 10.18821/1560-9510-2016-20-4-211-215Kucherov YuI, Stygar AM, Zhirkova YuV, Borisova NI. Prenatal consilium for fetal malformations. Detskaya khirurgiya. Russian Journal of Pediatric Surgery2016; 20(4): 211–215 (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.