Сираева Тансылу Айратовна, канд. мед. наук, врач ультразвуковой диагностики
628415, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Сургут, ул. Губкина, здание 1/2
Тел.: +79822084580
Tansylu A. Siraeva, MD, PhD, ultrasound doctor
648414, Tyumen Region, Khanty-Mansiysk Autonomous Okrug Yugra, Surgut, Gubkin st., 1/2
Phone: +79822084580
Шарафиев Гранит Рафисович. врач-нефролог
628609, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Нижневартовск, ул. Северная, д. 30.
Тел.:8(3466) 49-26-08
Granit R. Sharafi ev, MD, Nephrologist.
628609, Tyumen Region, Khanty-Mansiysk AutonomousOkrug Yugra, Nizhnevartovsk, Severnaya st., 30
Phone: 8(3466) 49-26-08
Гатиятуллин Радик Фидагиевич, д-р мед. наук, проф.
450008, Приволжский федеральный округ, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3.
Тел.:8 (3472) 229-08-12
Prof. Radik F. Gatyatullin, MD, PhD, DMedSci, Professor
450008, Privolzhskiy Federal District, Republic ofBashkortostan, Ufa, Lenin st., 3
Phone: 8 (3472)229-08-12
Штрангар Елена Александровна, врач-педиатр
628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10.
Тел.:8 (3462) 45-61-55
Elena A. Shtrangar, Pediatrician
628383, Tyumen Region, Khanty-Mansiysk AutonomousOkrug Yugra, Pyt-Yakh, Pravoslavnaya st., 10
Phone: 8 (3462) 45-61-55
Чирикина Дарья Олеговна, врач педиатр
628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10
Тел.: 8(3462) 45-61-55
Darya O. Chirikina, Pediatrician
628383, Tyumen Region, Khanty-Mansiysk AutonomousOkrug Yugra, Pyt-Yakh, Pravoslavnaya st., 10
Phone: 8(3462) 45-61-55
Аксёнов Александр Вениаминович, канд. мед. наук, главный врач
628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10
Тел.: 8 (3462) 45-61-55.
Alexander V. Aksenov, Candidate of Sciences in Medicine , Head Physician
628383,Tyumen Region, Khanty-Mansiysk AutonomousOkrug Yugra, Pyt-Yakh, Pravoslavnaya st., 10
Phone: 8 (3462) 45-61-55
ВВЕДЕНИЕ. Представлен случай развития клинико-лабораторного комплекса рецидивирующего гормоночувствительного варианта нефротического синдрома у пациента с лейцинозом (болезнью кленового сиропа). ЦЕЛЬ. Описать клинико-лабораторные особенности нефротического синдрома у ребенка с редким орфанным заболеванием – лейцинозом. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Обследован ребенок в возрасте 4 лет, рожденный в родственном браке, у которого ранее было диагностировано редкое генетическое заболевания лейциноз. Манифестация лейциноза началась с 8-го дня жизни. По результатам молекулярно-генетического исследования ребенку был установлен диагноз: «Лейциноз с аутосомно-рецессивным типом наследования, классический неонатальный (болезнь кленового сиропа)». В возрасте 4 лет у ребенка развился клинико-лабораторный комплекс нефротического синдрома. РЕЗУЛЬТАТЫ. Дебют нефротического синдрома характеризовался гормоночувствительным течением. После завершения курса глюкокортикостероидной терапии отмечался один рецидив на фоне острой респираторной инфекции, который также оказался гормоночувствительным. Функция почек не нарушалась. Кризов лейциноза на фоне нефротического синдрома не было. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Учитывая развитие нефротического синдрома у ребенка с генетически детерминированным заболеванием, необходимо молекулярно-генетическое обследование для тисключения наследственного характера развившегося нефротического синдрома, что имеет важное клиническое значение для определения тактики лечения, подключения цитостатической терапии, проведения биопсии почек с целью определения морфологической формы гломерулонефрита, прогноза прогрессирования в терминальную почечную недостаточность.
BACKGROUND. The article presents the case of a clinical and laboratory complex of a recurrent hormone-sensitive variant of nephrotic syndrome in a patient with leucinosis (maple syrup disease). THE AIM: to study the clinical laboratory features of nephrotic syndrome in a child with orphan disease – leucinosis. A PATIENT. A 4-year-old child born in a consanguineous marriage, who had previously been diagnosed with a rare genetic disease leucinosis, was examined. The manifestation of leucinosis began from the 8th day of birth. Based on the results of a molecular genetic study the diagnosis was pinpointed as leucinosis with an autosomal recessive mode of inheritance, classic neonatal (maple syrup disease). At the age of 4 the child developed a clinical and laboratory complex of nephrotic syndrome. RESULTS. The onset of nephrotic syndrome was characterized by a hormone-sensitive course. After completion of the course of glucocorticosteroid therapy, there was a relapse because of acute respiratory infection which also turned out to be hormone-sensitive. Kidney function was not impaired. There were no crises of leucinosis due to nephrotic syndrome. CONCLUSION. Taking into account the development of nephrotic syndrome in a child with a genetically determined disease, a molecular genetic examination should be done to exclude the hereditary nature of the developed nephrotic syndrome. The examination is of great clinical importance for determining treatment tactics, cytostatic therapy, doing a kidney biopsy in order to determine the morphological form of glomerulonephritis, prognosis of progression to the end-stage renal failure.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.