Доц. Морозов Сергей Леонидович, канд. мед. наук, кафедра госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета; старший научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Тел.: +8(903)1387732
Sergey Leonidovich Morozov, MD, PhD, Department of Hospital Pediatrics, No. 2, Faculty of Pediatrics, Associate Professor; Department of Hereditary and Acquired Kidney Diseases , Senior Researcher
117997, Russia, Moscow, st. Ostrovityanova, 1.
Phone: +8(903)138-77-32
Пирузиева Оксана Рашидовна, отделение нефрологии, врач-нефролог
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Тел.: +8(903)1387732
Oksana Rashidovna Piruzieva, MD, Department of Nephrology, nephrologist
117997, Russia, Moscow, st. Ostrovityanova, 1
Phone: +8(903)1387732
Проф. Длин Владимир Викторович, д-р мед. наук, директор, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек
125412, Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2.
Тел.: 8(916)634-34-53
Prof. Vladimir V. Dlin, MD, PhD, DMedSci, Head of the Department of Hereditary and Acquired Kidney Diseases, Director
125412, Russia, Moscow, st. Taldomskaya, 2
Phone: 8(916)634-34-53
Туберозный склероз – это полисистемное, генетически детерминированное, аутосомно-доминантное орфанное заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 человек во всем мире. Поражение почек при туберозном склерозе является основной причиной смертности, которая обусловлена серьезными осложнениями, самым частым из которых является кровотечение из ангиомиолипом. Особенностью ангиомиолипом почек является то, что они начинают прогрессировать и увеличиваться в объеме с раннего возраста, приводя к прогрессированию хронической болезни почек, при этом риску кровотечения подвергаются ангиомиолипомы более 30 мм в диаметре. В настоящее время фармакотерапия туберозного склероза ингибиторами ингибиторов mTOR является наиболее эффективной во всем мире. В настоящей статье приводится клинический случай таргетной терапии туберозного склероза, наглядно продемонстрирована эффективность, также на конкретном примере приведены особенности течения туберозного склероза.
Tuberous sclerosis is a polysystemic, genetically determined, autosomal dominant orphan disease that affects approximately 1 in 10,000 people worldwide. Kidney damage in tuberous sclerosis is the leading cause of death due to serious complications, the most common of which is angiomyolipoma bleeding. A feature of renal angiomyolipomas is that they begin to progress and increase in volume from an early age, leading to the progression of chronic kidney disease, while angiomyolipomas more than 30 mm in diameter are at risk of bleeding. Currently, pharmacotherapy of tuberous sclerosis with mTOR inhibitors is the most effective worldwide. In this article, a clinical case of targeted therapy of tuberous sclerosis is presented, the effectiveness is demonstrated, and the features of the course of tuberous sclerosis are also given on a specific example.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.