Профессор Добронравов Владимир Александрович - доктор медицинских наук, исполняющий обязанности директора научно-исследовательского института нефрологии, кафедра пропедевтики внутренних болезней с клиникой.
197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17, корп. 54. Тел.: +7(812)338-69-01
Prof. Vladimir A. Dobronravov - MD, PhD, DMedSci, acting Director, Department of Propedeutics of Internal Diseases, professor.
197022, St. Petersburg, L. Tolstoy st., 17, build 54. Phone: +7(812)338-69-01
Карунная Анна Викторовна - врач-нефролог, научно-исследовательский институт нефрологии, заведующая отделением хронического гемодиализа, ассистент кафедры пропедевтики внутренних болезней с клиникой.
197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17, корп. 54. Тел.: +7(812)338-69-14
Anna V. Karunnaya - MD, Head of the Department of Chronic Hemodialysis, assistant of the Department of Propaedeutics of Internal Diseases.
197022, St. Petersburg, L. Tolstoy st., 17, build 54. Phone: +7(812)338-69-14
ВВЕДЕНИЕ. СЗ-гломерулопатия (С3-ГП) представляет собой спектр заболеваний, развитие которых обусловлено дис-регуляцией альтернативного пути комплемента. Настоящее исследование проведено с учетом ограниченного числа зарубежных и отсутствия отечественных оригинальных исследований, касающихся этой орфанной патологии почек.
ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ. Анализ клинико-морфологических проявлений СЗ-ГП на момент первичной диагностики.
ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное исследование с анализом этиологии, клинических данных и морфологических изменений почек среди случаев СЗ-ГП, выявленных в период 2006-2021 гг.
РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включено 60 случаев. Средний возраст пациентов - 43±17 лет. Нефротический синдром выявлен у 47 % больных; в 58 % случаев расчетная скорость клубочковой фильтрации была <60 мл/мин/1,73 м2. Доминирующим морфологическим паттерном явился мембранопролиферативный гломерулонефрит (75 % случаев). В 2 случаях СЗ-ГП дебютировала клиникоморфологическими проявлениями болезни минимальных изменений, в которых выявление характерных элекронно-плотных депозитов стало очевидным при выполнении повторной биопсии. 4 случая имели в дебюте классические признаки комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии (атипичного гемолитико-уремического синдрома) в сочетании с СЗ-ГП или ее последующего развития. На основании ультраструктурного исследования (n=40), 80 % случаев были отнесены к СЗ-гломерулонериту, остальные - к болезни плотных депозитов. Первичная СЗ-ГП выявлена у 87 % пациентов, вторичная - у 1З % (моноклональные гаммапатии - 10 %, аутоиммунные заболевания - З %). Наличие повышенного уровня антител к фактору Н выявлено у 2 из 12 пациентов, которым было выполнено это исследование. В 2 из 6 случаев при выполнении молекулярно-генетического исследования с целью выявления мутаций генов комплемента выявлены нуклеотидные варианты неизвестного клинического значения.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. СЗ-ГП представляет собой тяжелый вариант повреждения клубочков с гетерогенной этиологической структурой, который требует применения ультраструктурной и молекулярной диагностики, а также клинического анализа и идентификации механизмов патогенеза для определения подходов к терапии.
INTRODUCTION. СЗ-glomerulopathy (СЗ-GP) is a spectrum of diseases caused by dysregulation of the alternative complement pathway. The present study was carried out taking into account the limited number of foreign and the absence of original studies in the Russian population.
THE AIM. Analysis of clinical and morphological manifestations of СЗ-GP at the time of primary diagnosis.
PATIENTS AND METHODS. Retrospective analysis of the etiology, clinical data and morphology of СЗ-GP identified in the period 2006-2021.
RESULTS. The study included 60 cases. The average age of patients is 4З±17 years. Nephrotic syndrome was detected in 47 % of patients; in 58 % of cases the estimated glomerular filtration rate was <60 ml/ min/иЗ m2. The dominant morphological pattern was membranoproliferative glomerulonephritis (75% cases). In 2 cases, СЗ-GP debuted with clinical and morphological manifestations of the disease of minimal changes, in which the identification of characteristic electron-dense deposits became obvious when performing a second biopsy. 4 cases had at the onset classical signs of complement-mediated thrombotic microangiopathy (atypical hemolytic uremic syndrome) in combination with C3-GP or its subsequent development.Ultrastructural examination was performed in 40 cases. 8 patients (20%) were diagnosed dense deposit disease, 32 patients - C3-glomerulonephritis. Primary C3-GP was detected in 87 % of patients, secondary - in 13 % (monoclonal gammopathies - 10 %, autoimmune diseases - 3 %).Increased level of antibodies to factor H was detected in 2 of 12 patients who underwent this study. Nucleotide variants of unknown clinical significance in complement genes were detected in 2 out of 6 patients during molecular genetic testing.
CONCLUSION. C3-GP is a severe variant of glomerular damage with a heterogeneous etiological structure, which requires the use of ultrastructural and molecular diagnostics, as well as clinical analysis and identification of pathogenetic mechanisms to determine approaches to therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.