nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.24884/1561-6274-2017-21-1-95-100nefr-229Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESСЛУЧАЙ ЛЕВОСТОРОННЕЙ ОККЛЮЗИИ ПОЧЕЧНОЙ АРТЕРИИ У РЕБЕНКА С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ФОРМОЙ ТРОМБОФИЛИИA CASE OF LEFT-SIDED OCCLUSION OF THE RENAL ARTERY IN A CHILD WITH A GENETIC FORM OF THROMBOPHILIAНиА.NiA.

Профессор Ни Антонина, кафедра педиатрии. 

690990, Россия, г. Владивосток, пр. Острякова, д. 2

Prof.Antonina Ni MD, PhD, DMedSci. 

Department of Pediatric.

690990, Russia,Vladivostok, Ostraykova st., 2 

neeant56@mail.ruШуматоваТ. А.ShumatovaT. A.

Профессор Шуматова Татьяна Александровна , кафедра педиатрии. 

690990, Россия, г. Владивосток, пр. Острякова, д. 2

Prof. Tatyana A. Shumatova MD, PhD, DMedSci. 

Department of Pediatric. 

690990, Russia,Vladivostok, Ostraykova st., 2 

shumatov@mail.ruЛучаниноваВ. Н.LuchaninovaV. N.

Профессор Лучанинова Валентина Николаевна, научный отдел. 

690990, Россия, г. Владивосток, пр. Острякова, д. 2

 

Prof. Valentina N. Luchaninova MD, PhD, DMedSci. 

Department of Pediatric. 

690990, Russia,Vladivostok, Ostraykova st., 2 

lvaln@mail.ruГривковаЕ. В.GrivkovaE. V.

Гривкова Екатерина Владимировна, отделение детской кардиологии и сердечно-сосудистой хирургии. 

690091, Россия, г. Владивосток, ул.Уборевича, д. 30/37. 

Ekaterina Grivkova, Department of Pediatric cardiology and cardiovascular surgery. 

690091, Russia,Vladivostok, Uborevicha st., 30/37. 

sova31@yandex.ruСемешинаО. В.SemeshinaO. V.

Семешина Ольга Владимировна, отделение нефрологии. 

690990, Россия, г. Владивосток, пр. Острякова, д. 27. 

Olga Semeshina MD, PhD,

Department of Nephrology. 

Department of Nephrology. 

sova31@yandex.ruТихоокеанский государственный медицинский университетРоссияPacific state medical UniversityRussian FederationКраевой клинический центр специализированных видов медицинской помощиРоссияRegional clinical center of specialized types of medical careRussian FederationКраевая детская клиническая больница №1РоссияRegional children’s clinical hospital No. 1,Russian Federation20170303201721195100Copyright © Ни А., Шуматова Т.А., Лучанинова В.Н., Гривкова Е.В., Семешина О.В., 20172017Ни А., Шуматова Т.А., Лучанинова В.Н., Гривкова Е.В., Семешина О.В.Ni A., Shumatova T.A., Luchaninova V.N., Grivkova E.V., Semeshina O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/229

За последнее время значительно улучшилась диагностика наследственных тромбофилий. Для мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в отличие от других форм характерны как венозные, так и артериальные тромбозы. В литературе описаны единичные случаи развития тромбозов почечных сосудов у взрослых. Приводим собственное наблюдение ребенка с врожденным пороком сердца, у которого наследственная тромбофилия проявилась развитием левосторонней окклюзии почечной артерии, приведшей к тяжелой вазоренальной гипертензии и нефросклерозу левой почки. У девочки по молекулярно-генетическому тестированию выявлены гомозиготное носительство аллеля ингибитора плазминогена I типа, гетерозиготное компаунд-носительство аллеля MTHFR, гетерозиготное носительство аллеля метионин-синтазы-редуктазы (MTRR). 

Recently has greatly improved diagnosis of hereditary thrombophilia. Unlike other forms of methylene tetrahydro folate reduktase gene mutation (MTHFR) that are characteristic of both venous and arterial thrombosis. In the literature described isolated cases of thrombosis of renal vessels in adults. The authors describe their own observation of a child with a congenital heart defect, who inherited thrombophilia manifested by the development of left-sided occlusion of the renal artery, resulting in severe renovascular hypertension and nephrosclerosis of left kidney. The girl on molecular genetic testing revealed a homozygous carrier of the plasminogen I type inhibitor allele, compound heterozygous allele carriers of MTHFR, heterozygous carrier of the methionine synthase reductase (MTRR) allele.

наследственные тромбофилиидетитромбоз почечной артерии: hereditary thrombophiliachildrenthrombosis of the renal arteryReferencesАлексеев НА. Геморрагические диатезы и тромбофилии. Гиппократ, СПб., 2005; 516–556 [Alekseev NA. Gemoragicheskie diatezy i trombofilii. Gipokrat, SPb., 2005; 516-556]Алексеев НА. Геморрагические диатезы и тромбофилии. Гиппократ, СПб., 2005; 516–556 [Alekseev NA. Gemoragicheskie diatezy i trombofilii. Gipokrat, SPb., 2005; 516-556]Nowak-Gottl U, Duering C, Kempf-Bielack B, Strater R. Thromboembolic diseases in neonates and children. Pathophysiol Haemost Thromb 2004; 33: 269–274Nowak-Gottl U, Duering C, Kempf-Bielack B, Strater R. Thromboembolic diseases in neonates and children. Pathophysiol Haemost Thromb 2004; 33: 269–274Перепелкина АЕ, Орловская ИВ, Евтеева НВ, Рюмина ИИ. Диагностика и лечение внутрисердечных тромбов у новорожденных детей с наследственной гематогенной тромбофилией. Акуш и гин 2011; (6): 129-132 [Perepelkina AE, Orlovskaya IV, Evteeva NV, Ryumina II. Diagnostika i lechenie vnutriserdechnykh trombov u novorozhdenyhh detei s nasledstvenoi trombofiliei. Akusherstvo i ginekologiya 2011; (6): 129-132]Перепелкина АЕ, Орловская ИВ, Евтеева НВ, Рюмина ИИ. Диагностика и лечение внутрисердечных тромбов у новорожденных детей с наследственной гематогенной тромбофилией. Акуш и гин 2011; (6): 129-132 [Perepelkina AE, Orlovskaya IV, Evteeva NV, Ryumina II. Diagnostika i lechenie vnutriserdechnykh trombov u novorozhdenyhh detei s nasledstvenoi trombofiliei. Akusherstvo i ginekologiya 2011; (6): 129-132]Monagle P, Adams M, Mahoney M et al. Outcome of pediatric thromboembolic disease: a report from the Canadian Childhood Thrombophilia Registry. Pediatr Res 2000; 47: 763–766Monagle P, Adams M, Mahoney M et al. Outcome of pediatric thromboembolic disease: a report from the Canadian Childhood Thrombophilia Registry. Pediatr Res 2000; 47: 763–766Козловская НЛ, Котлярова ГВ, Боброва ЛА, Сафонов ВВ. Двусторонняя окклюзия почечных артерий с восстановлением функции почек после длительной терапии программным гемодиализом у пациента с генетической формой тромбофилии. Нефрология и диализ 2008; (2): 151–159 [Kozlovskaya NL,Kotlyarova GV, Bobrova LA, Saphonov VV. Dvustoronyaya oklyuziya pochechnykh arteriy s vostanovleniem funkcii pochek posle dlitelnoi terapii programnym gemodializom u patsienta s geneticheskoi formoi tromdofilii. Nefrologiya i dializ 2008; (2): 151-159]Козловская НЛ, Котлярова ГВ, Боброва ЛА, Сафонов ВВ. Двусторонняя окклюзия почечных артерий с восстановлением функции почек после длительной терапии программным гемодиализом у пациента с генетической формой тромбофилии. Нефрология и диализ 2008; (2): 151–159 [Kozlovskaya NL,Kotlyarova GV, Bobrova LA, Saphonov VV. Dvustoronyaya oklyuziya pochechnykh arteriy s vostanovleniem funkcii pochek posle dlitelnoi terapii programnym gemodializom u patsienta s geneticheskoi formoi tromdofilii. Nefrologiya i dializ 2008; (2): 151-159]Raife TJ, Lentz SR, Atkinson BS et al. Factor V Leiden: a genetic risk factor for thrombotic microangiopathy in patients with normal von Willebrand factor-cleaving protease activity. Blood 2002; 99: 437-442Raife TJ, Lentz SR, Atkinson BS et al. Factor V Leiden: a genetic risk factor for thrombotic microangiopathy in patients with normal von Willebrand factor-cleaving protease activity. Blood 2002; 99: 437-442

The authors declare that there are no conflicts of interest present.