Кутырло Ирина Эдуардовна,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: 416-52-86.
Kutyrlo Irina E., MD,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Phone: 8(812) 416-52-86.
Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, проф., зав. каф. факультетской педиатрии,
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: 416-52-86.
Savenkova Nadezhda D., MD, PhD, DMedSci, Prof., Head of the Department of Faculty Pediatrics,
2, Litovskaya str., St. Petersburg, 194100.
Phone: 8(812) 416-52-86.
ЦЕЛЬ: о ценить особенности фенотипа врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (ВАПМП), почечную функцию и выживаемость по методу Е. Kaplan–Р.Meier (1958) у детей для прогнозирования прогрессирования хронической болезни почек (ХБП). ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: В исследование включено 127 пациентов в возрасте от 1 мес до 17 лет 11 мес: I группа – 113 (89 %) пациентов ВАПМП, без ассоциации с орфанными синдромами (изолированные); II группа – 14 (11 %) пациентов с ВАПМП, ассоциированными с орфанными синдромами и числовыми хромосомными болезнями (синдромальные). В соответствии с определением по K/DOQI (2002) и R.Hogg et al. (2003), у педиатрических пациентов осуществлена стратификация стадий ХБП по критериям скорости клубочковой фильтрации (СКФ), рассчитанной по клиренсу креатинина (мкмоль/л) в формуле G.J. Schwartz, и категории альбуминурии/протеинурии. Исследование почечной выживаемости у пациентов с ВАПМП предусматривало построение таблиц дожития и моментный неинтервальный метод E.L. Kaplan – P. Meier (1958). Термин «выжившие» использован для детей с ВАПМП, имеющих сохранную СКФ или компенсированную ХБП. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. В структуре ВАПМП у детей с изолированными фенотипами выявлено преобладание аномалий почек/почки (76,9 %), пузырно-мочеточникового рефлюкса (53,1 %), уретерогидронефроза/ гидронефроза (41,6 %). В структуре ВАПМП при орфанных синдромах и числовых хромосомных болезнях из 14 пациентов у 13 (92,8 %) выявлены аномалии почек, у 9 (62,3 %) – гидронефроз, у 3 (21,4 %) – ПМР. Установлены у педиатрических пациентов особенности ВАПМП при орфанных синдромах вследствие мутаций генов: Fraser тип 1 (FRAS1), Pierson (LAMB2), Lowe (OCLR), Lowe (OCRL, ROBO2), FOXP1 (FOXP1), Schuurs–Hoeijmakers (PACS1), Dent 2 (OCLR), Renal–Coloboma (РАХ2), хромосомной болезни Шерешевского–Тернера (моносомия 45Х); Down (трисомия по 21 хромосоме) в ассоциации с синдромом Sensenbrenner (WDR35); при аутосомно-доминантном синдроме гипоплазии/ аплазии почек 3 типа (GREB1L). Установлено прогрессирование ХБП у 92 детей в возрасте более 2 лет с изолированными ВАПМП от С1 с сохранной СКФ (27,2 %) до С2 (8,7 %), С3 (50 %), С4 (9,8 %), С5 (4,3 %). У 11 детей в возрасте более 2 лет с ВАПМП при орфанных синдромах стратифицированы стадии ХБП С1 с сохранной СКФ (5), С2 (5), С5 (1). Вероятность 5-, 10-летней и 15-летней почечной выживаемости у детей и подростков с изолированными ВАПМП составляет 94,4, 89,5 и 66,5 %, соответственно. Показатели вероятности 5-летней и 10-летней сохранности функции почек (ХБП С1 с нормальным уровнем СКФ) у детей и подростков в возрасте более 2 лет с ВАПМП, ассоциированными с наследственными синдромами, снижены (58,5 и 32,0 %, соответственно).
THE AIM: to estimate the characteristics of the phenotype of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT), renal function and survival using the method of E. Kaplan-P. Meier (1958) in children to predict the progression of chronic kidney disease (CKD). PATIENTS AND METHODS: The study included 127 patients aged from 1 month to 17 years 11 months: Group I – 113 (89 %) patients with CAKUT, without association with syndromes (isolated); Group II – 14 (11 %) patients with CAKUT associated with orphan syndromes and numerical chromosomal diseases (syndromic). As defined by K/DOQI (2002) and R. Hogg et al. (2003), in pediatric patients CKD stages were stratified according to glomerular filtration rate (GFR) criteria, calculated by creatinine clearance (mmol/l) in the formula G.J. Schwartz, and albuminuria/proteinuria categories. The study of renal survival in patients with CAKUT involved the construction of life tables and the moment non-interval E.L. Kaplan - P. Meier method (1958). The term “survivors” is used for children with CAKUT who have preserved GFR or compensated CKD. CONCLUSION: In the structure of CAKUT in children with isolated phenotypes, a predominance of renal/renal anomalies (76.9 %), vesicoureteral reflux (53.1 %), ureterohydronephrosis/ hydronephrosis (41.6 %) was revealed. In the structure of CAKUT in hereditary syndromes and numerical chromosomal diseases, out of 14 patients, 13 (92.8 %) had kidney anomalies, 9 (62.3 %) hydronephrosis, 3 (21.4 %) VUR. Features of CAKUT in orphan syndromes due to gene mutations have been established in pediatric patients: Fraser type 1 (FRAS1), Pierson (LAMB2), Lowe (OCLR), Lowe (OCRL, ROBO2), FOXP1 (FOXP1), Schuurs–Hoeijmakers (PACS1), Dent 2 (OCLR), Renal–Coloboma (PAX2), chromosomal Shereshevsky–Turner disease (monosomy 45X); Down (trisomy 21 chromosome) associated with Sensenbrenner (WDR35) syndrome; autosomal dominant renal hypoplasia/aplasia syndrome type 3 (GREB1L). The progression of CKD was established in 92 children aged over 2 years with isolated CAKUT from C1 with preserved GFR (27.2 %) to С2 (8,7 %), С3 (50 %), С4 (9,8 %), С5 (4,3 %). In 11 children aged over 2 years with CAKUT in orphan syndromes, CKD stage was stratified C1 with preserved GFR (5); C2 (5); C5
(1). The probability of 5-year, 10-year and 15-year renal survival in children and adolescents with isolated CAKUT is 94.4 %, 89.5 % and 66.5 %, respectively. The probability of 5-year and 10-year preservation of renal function (CKD C1 with a normal level of GFR) in children and adolescents over 2 years of age with CAKUT associated with hereditary syndromes is reduced (58.5 % and 32.0 %, respectively).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.