nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.36485/1561-6274-2025-29-1-102-106BATVYXnefr-2392Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESСкрининг-диагностика болезни Фабри на базе ГБУЗ РК «Республиканская больница им. В.А. Баранова»Screening diagnostics of the Fabry disease on the basis of the "V.A. Baranov Republican Hospital" in Karelia Republichttps://orcid.org/0000-0002-2133-4849БарышеваОльга ЮрьевнаBaryshevaOlga Iu.

Барышева Ольга Юрьевна, д-р мед. наук, профессор,

185910, г. Петрозаводск, пр. Ленина, д. 33. Тел.: (8142) 761622.

Olga Iu. Barysheva, MD, PhD, DMedSci, Prof.,

33, Lenin ave., Petrozavodsk, 185910.

Phone: (8142) 761622.

hospital@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-9183-4657ВыбачМария ВикторовнаVybachMaria V.

Выбач Мария Викторовна, врач-кардиолог,

185019, г. Петрозаводск, ул. Пирогова, д. 3.

Тел.: (911) 4351596.

Maria V. Vybach, MD,

3, Perogova str., Petrozavodsk 185019 

Phone: (911) 4351596.

https://orcid.org/0000-0003-3893-2797СмирноваДарья ВладимировнаSmirnovaDaria V.

Смирнова Дарья Владимировна, студент,

185910, г. Петрозаводск, пр. Ленина, д. 33. 

Тел.: (981)4011316.

Daria V. Smirnova, Student,

33, Lenin ave., Petrozavodsk, 185910.

Phone: (981) 4011316.

dvsmirnova@yandex.ruНефрологическое отделение, Республиканская больница им. В.А. Баранова; кафедра госпитальной терапии, Петрозаводский государственный университетРоссияNephrology Unit, V.A. Baranov Republican Hospital; Department of Hospital Therapy, Petrozavodsk State UniversityRussian Federationкардиологическое отделение, Республиканская больница им. В.А. БарановаРоссияCardiology Unit , V.A. Baranov Republican HospitalRussian Federationкафедра госпитальной терапии, Петрозаводский государственный университетРоссияDepartment of Hospital Therapy, Petrozavodsk State UniversityRussian Federation202503042025291102106Copyright © Барышева О.Ю., Выбач М.В., Смирнова Д.В., 20252025Барышева О.Ю., Выбач М.В., Смирнова Д.В.Barysheva O.I., Vybach M.V., Smirnova D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/2392

ВВЕДЕНИЕ. Болезнь Фабри – редкая наследственная Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности α-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в разных тканях организма. Сложность диагностики БФ обусловлена, прежде всего, ее редкостью, а также разнообразием симптомов и синдромов, которые могут привести к неправильному диагнозу. Ранняя диагностика БФ имеет решающее значение для своевременного терапевтического вмешательства и замедления развития угрожающих жизни органных повреждений. ЦЕЛЬ: скрининг-диагностика болезни Фабри среди пациентов ГБУЗ РК РБ. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. В скрининге приняли участие 27 пациентов (16 женщин и 11 мужчин), получающих лечение гемодиализом (ГД) по поводу терминальной почечной недостаточности на базе отделения гемодиализа ГБУЗ  РК РБ. А также 1 пациент (мужчина) из отделения кардиологии ГБУЗ  РК РБ, наблюдающийся по поводу гипертрофической кардиомиопатии. Скрининг проводился путем определения концентрации глоботриализсфингозина (Lyso-Gb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии (ВЭЖК-МС/МС) в «Национальном медицнском исследовательском центре здоровья детей», Москва.  РЕЗУЛЬТАТЫ. На момент выхода публикации среди 27 пациентов на программном ГД снижение активности α-галактзидазы-А выявлено не было. Скрининг продолжается. Также в ходе исследования в кардиологическом отделении обнаружен первый в Республике Карелия пациент с болезнью Фабри. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результаты исследования подтверждают редкость заболевания и широкий спектр его проявлений. Клинический случай иллюстрирует  развитие сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессирование почечной недостаточности при болезни Фабри.

BACKGROUND: Fabry disease is a rare hereditary X-linked lysosomal accumulation disease, caused by a decrease in the activity of alpha-galactosidase A. This leads to the accumulation of glycosfingolipids in different tissues of the body. Due to its rarity and variety of symptoms, it is difficult to diagnose Fabry disease correctly. Early diagnosis is crucial for timely therapeutic intervention and slowing down the development of organ damage. The aim of this study was to screen patients with Fabry's disease in the V.A Baranov Republican Hospital. 27 patients (16 women and 11 men), who were undergoing hemodialysis treatment for terminal renal failure in the hemodialysis department at the Karelia Republican Hospital named after V.A.Baranov, participated in the screening. Also, one patient (a man) from the cardiology department of V.A's Republican Hospital was included in the study. Baranov, observed for hypertrophic cardiomyopathy. Screening was carried out by determining the concentration of globotrialsingosine (LySo-GB3) in dry blood stains by tandem mass spectrometry (TMS) at the National Medical Research Center for Children's Health in Moscow. RESULTS: At the time of publication, among 27 hemodialysis patients, no decrease in α-galactosidase-A activity was revealed. The screening is still ongoing. Also, during the study, the first Fabry disease patient who began enzyme replacement therapy was discovered in the cardiology department. CONCLUSION: The study results confirm the rarity of the disease and the wide range of its manifestations. A clinical case illustrates the development of cardiovascular and cerebrovascular complications and renal failure progression in Fabry disease.

болезнь Фабриболезни накопленияскринингхроническая болезнь почекгипертрофическая кардиомиопатияFabry diseaseaccumulation diseasescreeningchronic kidney diseasehypertrophic cardiomyopathyReferencesМухин НА, Моисеев ВС, Моисеев СВ и др. Диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия 2013;22(2):11–20Mukhin NA, Moiseev VS, Moiseev SV et al. Diagnostics and treatment of Fabry disease. Clinical pharmacology and therapy 2013;22(2):11–20. (In Russ.)Насонова НР. Значение клинических, современных биохимических методов и семейного скрининга в диагностике болезни Фабри. Сеченовский университет, М., 2021; 107Nasonova NR. The importance of clinical, modern biochemical methods and family screening in the diagnosis of Fabry disease. Sechenov University, Moscow, 2021; 107 p. (In Russ.)Пьерони М. Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению. Клиническая фармакология и терапия 2021;30(2):6–16Pieroni M. Defeat of the heart in Fabry disease: new mechanisms of development and approaches to treatment. Clinical pharmacology and therapy 2021;30(2):6–16. (In Russ.)Руденская ГЕ, Захарова ЕЮ. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. ГЭОТАР-Медиа, М: 2018; 392 с. ISBN 978-5-9704-4409-2Rudenskaya GE, Zakharova EY. Hereditary neurometabolic diseases of adolescence and adulthood. GEOTAR-Media, M, 2018; 392 p. (In Russ.)Вишневский КA, Фролова ЕВ, Домашенко ОМ и др. Скрининг-диагностика болезни фабри среди пациентов с хронической болезнью почек в северо-западном регионе России. Нефрология 2019;23(1):51–59. https://doi.org/10.24884/15616274-2019-23-1-51-59Vishnevskii KA, Frolova EV, Domashenko OM et al. Screening diagnostics of fabric disease among patients with chronic kidney disease in the north-western region of Russia. Nephrology (Saint-Petersburg) 2019;23(1):51–59.(In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-1-51-59. (In Russ.)Тао ЕА. Особенности клинического течения и прогностические факторы поражения почек при болезни Фабри. Сеченовский университет. М., 2020, 129 cTao EA. Features of the clinical course and prognostic factors of kidney damage in Fabry's disease. Sechenov University. M., 2020; 129 p. (In Russ.)Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Текст: электронный; 2019. ID:318. URL: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/976 (дата обращения: 15.05.2022)Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Fabry's disease. Text: electronic;2019. ID:318. URL: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/976 (дата обращения: 15.05.2022)Linhart A, Germain DP, Olivotto I et al. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail 2020;22:76–96Linhart A, Germain DP, Olivotto I et al. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail 2020;22:76–96Aronson JK. Rare diseases and orphan drugs. 2006, 243–245Aronson JK. Rare diseases and orphan drugs. 2006, 243–245Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123: 41627Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123: 41627Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, UK. 2006Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, UK. 2006Spada M, Pagliardini S, Yasuda M et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 2006;79:31–40Spada M, Pagliardini S, Yasuda M et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 2006;79:31–40Ortiz A, Abiose А, Bichet DG et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. J Med Genet 2016;53:495–502Ortiz A, Abiose А, Bichet DG et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. J Med Genet 2016;53:495–502Захарова ЕЮ, Байдакова ГВ. Лабораторные тесты при лизосомных болезнях накопления: значение для диагностики и контроля лечения. ФГБНУ Медико-генетический научный центр. М., 2018; 6–11Zakharova EY, Baydakova GV. Laboratory tests for lysosomal accumulation diseases: implications for diagnosis and treatment control. FGBNU Medico-Genetic Research Center. M., 2018; 6–17. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.