Клинический ординатор Берлович Мария Сергеевна, отделение нейроэндокринологии отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Тел.: (495)6682079 (доб.7602)
Clinical resident Mariia S. Berlovich MD, Department of Neuroendocrinology
117292, Moscow, Dm. Ulyanov St., build 11
Phone: (495)6682079 (ext.7602)
Клинический ординатор Алейникова Юлия Александровна, отделение нейроэндокринологии отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Тел.: (495)6682079 (доб.7602)
Clinical resident Yulia A. Aleynikova MD, Department of Neuroendocrinology
117292, Moscow, Dm. Ulyanov St., build 11
Phone: (495)6682079 (ext.7602)
Аспирант Эбаноидзе Лаура Гогиевна, отделение нейроэндокринологии отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Тел.: (495)6682079 (доб.7602)
Postgraduate student Laura G. Ebanoidze, Department of Neuroendocrinology
117292, Moscow, Dm. Ulyanov St., build 11
Phone: (495)6682079 (ext.7602)
Ведущий научный сотрудник Пигарова Екатерина Александровна, д-р мед. наук, врач высшей квалификационной категории, отделение нейроэндокринологии отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Тел.: (495)6682079 (доб.3333)
Leading researcher Ekaterina A. Pigarova, MD, PhD, DMedSci, doctor of the highest qualifi cation category, Department of Neuroendocrinology
117292, Moscow, Dm. Ulyanov St., build 11
Phone: (495)6682079 (доб.3333)
Проф. Дзеранова Лариса Константиновна, д-р мед. наук, врач высшей квалификационной категории, кафедра эндокринологии высшего и дополнительного профессионального образования, главный научный сотрудник отделения нейроэндокринологии отдела терапевтической эндокринологии
117292, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, д. 11
Тел.: (495)6682079 (доб.5420)
Prof. Larisa K. Dzeranova, MD, PhD, DMedSci, doctor of the highest qualifi cation category, Department of Endocrinology of Higher and Additional Professional Education, Chief Researcher of the Department of Neuroendocrinology
117292, Moscow, Dm. Ulyanov St., build 11
Phone: (495)6682079 (доб.5430)
Нефрогенный несахарный диабет – это орфанное заболевание, характеризующееся неспособностью почек концентрировать мочу вследствие нечувствительности дистального отдела нефрона к антидиуретическому гормону. Первичный (наследственный) нефрогенный несахарный диабет чаще диагностируется в детском возрасте и ассоциирован с мутациями в генах AVPR2 и AQP2. Вторичный в большинстве случаев выявляется у взрослых пациентов на фоне заболеваний, нарушающих концентрационную функцию почек, терапии препаратами, подавляющими экспрессию AQP2 и метаболических нарушений (гипокалиемии и гиперкалиемии). При врожденных аномалиях развития мочевыделительной системы возможно развитие вторичного нефрогенного несахарного диабета и в раннем детском возрасте вследствие нарушения уродинамики. Клиническая картина заболевания характеризуется синдромом полиурии–полидипсии и в значительной степени зависит от уровня дегидратации и своевременной компенсации почечных потерь жидкости за счет адекватного потребления воды. В тяжелых случаях могут возникнуть серьезные осложнения, такие как гипернатриемическая дегидратация, задержка физического и психомоторного развития у детей раннего возраста. Учитывая разнообразие возможных клинических проявлений, диагностика нефрогенного несахарного диабета представляет собой непростую задачу в медицинской практике. В статье описаны два клинических случая у пациентов с генетически обусловленным и вторичным нефрогенным несахарным диабетом. Клинически схожая симптоматика наблюдается у обоих мужчин с рождения. Однако, принимая во внимание разную этиологию заболевания, подходы к лечению различаются. Своевременное выявление патологии и верная терапевтическая стратегия могут не только существенно повысить качество жизни пациентов, но и предотвратить серьезные осложнения.
Nephrogenic diabetes insipidus is an orphan disease characterized by the kidneys' inability to concentrate urine due to insensitivity of the distal nephron to antidiuretic hormone. Primary (hereditary) nephrogenic diabetes insipidus is often diagnosed in childhood and is associated with mutations in the AVPR2 and AQP2 genes. Secondary nephrogenic diabetes insipidus, in most cases, is identified in adult patients against the backdrop of diseases that impair renal concentrating function, therapy with agents that suppress AQP2 expression, and metabolic disorders, such as hypokalemia and hyperkalemia. In congenital abnormalities of the urinary system, secondary nephrogenic diabetes insipidus may also develop in early childhood due to impaired urodynamics. The clinical presentation of the disease is characterized by a polyuria-polydipsia syndrome, which significantly depends on the degree of dehydration and the timely compensation of renal fluid losses through adequate water intake. In severe cases, serious complications may arise, including hypernatremic dehydration and delays in physical and psychomotor development in young children. Given the diversity of potential clinical manifestations, the diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus poses a challenging task in medical practice. This article describes two clinical cases of patients with genetically determined and secondary nephrogenic diabetes insipidus. Both men exhibit clinically similar symptoms from birth. However, given the differing etiology of the conditions, the treatment approaches vary. Timely detection of the condition and an appropriate therapeutic strategy can significantly enhance the quality of life for patients and prevent serious complications.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.