nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.36485/1561-6274-2025-29-4-100-105QSENLWnefr-2501Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESКлинический фенотип у девочки с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозомClinical phenotype in a girl with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosishttps://orcid.org/0000-0002-8166-2449ЗайковаН. М.ZaikovaN. M.

Проф. Зайкова Наталья Михайловна, д-р мед. наук

Кафедра инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования

117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Тел.: +7 (964) 529-90-49

Prof. Natalia M. Zaikova, MD, PhD, DMedSc

Innovative Pediatrics and Pediatric Surgery Department

117513, Moscow, Ostovityanova st., 1

Phone: +7 (964) 529-90-49

nataliazaikova@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0007-8537-2741МагомедоваД. Д.MagomedovaD. D.

Проф. Магомедова Джамиля Джабраиловна

Кафедра инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования

117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Тел.: +7 (964) 529-90-49

Dzhamilya D. Magomedova, MD

Innovative Pediatrics and Pediatric Surgery Department

117513, Moscow, Ostovityanova st., 1

Phone: +7 (964) 529-90-49

magomedovadd95@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0005-0074-2359ХажиеваА. Р.HazhievaA. R.

Проф. Хажиева Аминат Рамзановна

Кафедра инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования

117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1

Тел.: +7 (964) 062-16-46

Aminat R. Hazhieva, MD

Innovative Pediatrics and Pediatric Surgery Department

117513, Moscow, Ostovityanova st., 1

Phone: +7 (964) 062-16-46

amina.kha.95@mail.ruРоссийский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. ВельтищеваРоссияPirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation; Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. ПироговаРоссияPirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202526012026294100105Copyright © Зайкова Н.М., Магомедова Д.Д., Хажиева А.Р., 20262026Зайкова Н.М., Магомедова Д.Д., Хажиева А.Р.Zaikova N.M., Magomedova D.D., Hazhieva A.R.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/2501

Семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом (FHHNC- familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание почечных канальцев, вызванное мутациями в генах CLDN 16 или CLDN19, кодирующих белки клаудин-16 и клаудин-19. CLDN 16 или CLDN19 играют важную роль в клеточном транспорте магния и кальция в толстой восходящей части петли Генле и отвечают за большую часть реабсорбции магния в канальцах. FHHNC характеризуется гипомагниемией, гиперкальциурией, медуллярным нефрокальцинозом и поражением глаз, а также прогрессирует до хронической почечной недостаточности, требуя диализа и трансплантации почки в основном у молодых взрослых. Продемонстрирован клинический случай быстропрогрессирующего снижения функции почек у пациентки с мутациями в гене CLDN19 без поражения глаз.

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disorder of the renal tubules caused by mutations in the CLDN 16 or CLDN19 genes encoding the proteins claudin-16 and claudin-19. CLDN 16 or CLDN19 play an important role in the cellular transport of magnesium and calcium in the thick ascending limb of the loop of Henle and are responsible for most of the tubular magnesium reabsorption. FHHNC is characterized by hypomagnesemia, hypercalciuria, medullary nephrocalcinosis, and eye involvement, and progresses to chronic renal failure requiring dialysis and kidney transplantation, mainly in young adults. A clinical case of rapidly progressive renal function decline in a patient with mutations in the CLDN19 gene without ocular involvement is demonstrated.

CLDN16CLDN19гипомагниемиягиперкальциуриянефрокальцинозCLDN16CLDN19hypomagnesemiahypercalcemianephrocalcinosisReferencesVall-Palomar M, Madariaga L, Ariceta G. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2021;36(10):3045–3055. doi:10.1007/s00467-021-04968-2Vall-Palomar M, Madariaga L, Ariceta G. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2021;36(10):3045–3055. doi:10.1007/s00467-021-04968-2Vall-Palomar M, Burballa C, Claverie-Martín F, Meseguer A, Ariceta G. Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. J Nephrol 2021;34(6):2053–2062. doi:10.1007/s40620-021-01054-6Vall-Palomar M, Burballa C, Claverie-Martín F, Meseguer A, Ariceta G. Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. J Nephrol 2021;34(6):2053–2062. doi:10.1007/s40620-021-01054-6Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290Claverie-Martín F, García-Nieto V, Loris C et al. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):e53151. doi:10.1371/journal.pone.0053151Claverie-Martín F, García-Nieto V, Loris C et al. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):e53151. doi:10.1371/journal.pone.0053151Wang SB, Xu T, Peng S et al. Disease-associated mutations of claudin-19 disrupt retinal neurogenesis and visual function. Commun Biol 2019;2:113. doi:10.1038/s42003-019-0355-0Wang SB, Xu T, Peng S et al. Disease-associated mutations of claudin-19 disrupt retinal neurogenesis and visual function. Commun Biol 2019;2:113. doi:10.1038/s42003-019-0355-0Lu J, Zhao X, Paiardini A, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report. BMC Nephrol 2018;19(1):181. doi:10.1186/s12882-018-0979-1Lu J, Zhao X, Paiardini A, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report. BMC Nephrol 2018;19(1):181. doi:10.1186/s12882-018-0979-1Félix Claverie-Martín, Víctor García-Nieto, Cesar Loris, Gema Ariceta and alt. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):53151. doi: 10.1371/journal.pone.0053151Félix Claverie-Martín, Víctor García-Nieto, Cesar Loris, Gema Ariceta and alt. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):53151. doi: 10.1371/journal.pone.0053151Viering DHHM, de Baaij JHF, Walsh SB, Kleta R, Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 2017;32(7):1123–1135. doi:10.1007/s00467-016-3416-3Viering DHHM, de Baaij JHF, Walsh SB, Kleta R, Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 2017;32(7):1123–1135. doi:10.1007/s00467-016-3416-3Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290Houillier P, Lievre L, Hureaux M, Prot-Bertoye C. Mechanisms of paracellular transport of magnesium in intestinal and renal epithelia. Ann N Y Acad Sci 2023;1521(1):14–31. doi:10.1111/nyas.14953Houillier P, Lievre L, Hureaux M, Prot-Bertoye C. Mechanisms of paracellular transport of magnesium in intestinal and renal epithelia. Ann N Y Acad Sci 2023;1521(1):14–31. doi:10.1111/nyas.14953Трисветова ЕЛ. Магний в клинической практике. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2012;8(4):545–553. doi: 10.20996/1819-6446-2012-8-4-545-553Trisvetova E.L. Magnesium in clinical practice. Rational Pharmacotherapy in Cardiology 2012;8(4):545–553. (In Russ.) doi: 10.20996/1819-6446-2012-8-4-545-553Yuan T, Pang Q, Xing X et al. First report of a novel missense CLDN19 mutations causing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family. Calcif Tissue Int 2015;96(4):265–273. doi:10.1007/s00223-014-9951-7Yuan T, Pang Q, Xing X et al. First report of a novel missense CLDN19 mutations causing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family. Calcif Tissue Int 2015;96(4):265–273. doi:10.1007/s00223-014-9951-7Plain A, Alexander RT. Claudins and nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens 2018;27(4):268–276. doi:10.1097/MNH.0000000000000426Plain A, Alexander RT. Claudins and nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens 2018;27(4):268–276. doi:10.1097/MNH.0000000000000426

The authors declare that there are no conflicts of interest present.