nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical Universitynefr-53Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESАтипичный гемолитико-уремический синдром. Клинические наблюденияAtypical hemolytic uremic syndrome. Case reportsБатюшинМ. М.BatyushinM. M.rostgmu-nauka@rambler.ruРуденкоЛ. И.RudenkoL. I.noemail@neicon.ruКожинА. А.KoginA. A.noemail@neicon.ruГолубВ. В.GolubV. V.noemail@neicon.ruДанькинО. Н.DankinO. N.noemail@neicon.ruГрековаИ. А.GrekovaI. A.noemail@neicon.ruРостовский государственный медицинский университетRussian FederationОбластная детская больницаRussian FederationДетская краевая клиническая больницаRussian FederationКраснодарский нефрологический центр «Нефрос»Russian Federation2014010920141858084Copyright © Батюшин М.М., Руденко Л.И., Кожин А.А., Голуб В.В., Данькин О.Н., Грекова И.А., 20142014Батюшин М.М., Руденко Л.И., Кожин А.А., Голуб В.В., Данькин О.Н., Грекова И.А.Batyushin M.M., Rudenko L.I., Kogin A.A., Golub V.V., Dankin O.N., Grekova I.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/53

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) является редкой патологией, характеризующейся развитием гемолитической анемии, тромбоцитопении и острого почечного повреждения вследствие тромботической микроангиопатии. Под нашим наблюдением находились шесть пациентов аГУС, трое из которых проходили стационарное лечение и обследование в клинике, еще трое - были проконсультированы заочно. Трое пациентов - лица мужского пола, трое - женского; возраст пациентов колебался от 10 до 73 лет (двое детей и четверо взрослых). У всех пациентов, независимо от возраста, заболевание возникло остро с быстрым ухудшением состояния, обусловленном олигурией, азотемией, отечным, анемическим и гипертоническим синдромами. У всех пациентов на фоне проводимой терапии обострение было купировано, однако у трех пациентов (длительность заболевания более 1 года) в последующем болезнь рецидивировала 5 (пациент 1), 3 (пациент 3), 6 раз (пациент 4), 3 раза (пациент 6). Больным с аГУС показано проведение терапии экулизумабом и инфузиями свежезамороженной плазмы, плазмообменов. В нашем наблюдении после неэффективной плазмотерапии и старта заместительной почечной терапии (перитонеального диализа) экулизумаб назначался одной пациентке (ID 10). С помощью заместительной почечной терапии, проводимой в течение 1 года, удалось снизить выраженность азотемии, однако сохранялись гипертензионный синдром и анемия. Терапия экулизумабом способствовала регрессу практически всех симптомов и необходимости в проведении заместительной почечной терапии.

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disorder, characterized by the development of hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal injury due to a thrombotic microangiopathy. Under our supervision is six patients with aHUS., three of which have passed in-patient treatment, medical examination, three others - were consulted in absentia. Three patients -are male, three - female; age of the patients varied from 10 to 73 years (two children and four adults). All patients, regardless of age first sign of aHUS disease arose sharply with rapid deterioration caused by oliguria, azotemia, edema, anemic and hypertension syndromes. All patients on the background of the therapy aggravation was cut short, however, three patients (disease duration of which more than 1 year), in subsequent disease had anticipated 5 (patient 1), 3 (patient 3), 6 times (patient 4), 3 times (patient 6). Patients with aHUS are suggested the therapy with infusions of fresh frozen plasma, plasmaexchange. In our observation after ineffective plasma exchange and starting renal replacement therapy (peritoneal dialysis) eculizumab appointed to one patient (ID 10). With renal replacement therapy during the year, managed to reduce the azotemia phenomenon, however, remained hypertensive syndrome, anemia. Eculizumab therapy caused regression of symptoms and necessity of renal replacement therapy.

атипичный гемолитико-уремический синдромтромботическая микроангиопатияэкулизумабatypical hemolytic-uremic syndromethrombotic microangiopathyeculizumabatypical hemolytic-uremic syndromethrombotic microangiopathyeculizumabReferencesЛора Ш., Фремю-Бачи В. Атипичный гемолитико-уремический синдром. Нефрология 2012; 16(2): 16-48.Лора Ш., Фремю-Бачи В. Атипичный гемолитико-уремический синдром. Нефрология 2012; 16(2): 16-48.Constantinescu A.R., Bitzan M., Weiss L.S. et al. Non-enteropathic hemolytic uremic syndrome: causes and short-term course. Am J Kidney Dis 2004; (43): 976-982.Constantinescu A.R., Bitzan M., Weiss L.S. et al. Non-enteropathic hemolytic uremic syndrome: causes and short-term course. Am J Kidney Dis 2004; (43): 976-982.Bienaimé F., Dragon-Durey M.-A., Regnier C.H. et al. Mutations in components of complement influences the outcome of Factor Iassociated atypical hemolytic uremic syndrome. Kidney Int 2009; (77): 339-349.Bienaimé F., Dragon-Durey M.-A., Regnier C.H. et al. Mutations in components of complement influences the outcome of Factor Iassociated atypical hemolytic uremic syndrome. Kidney Int 2009; (77): 339-349.Noris M., Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2009; (361): 1676-1687.Noris M., Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med 2009; (361): 1676-1687.Noris M., Caprioli J., Bresin E. et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol 2010; (5): 1844-1859.Noris M., Caprioli J., Bresin E. et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol 2010; (5): 1844-1859.Sullivan M., Erlic Z., Hoffmann M.M. et al. Epidemiological approach to identifying genetic predispositions for atypical hemolytic uremic syndrome. Ann Hum Genet 2010; (74): 17-26.Sullivan M., Erlic Z., Hoffmann M.M. et al. Epidemiological approach to identifying genetic predispositions for atypical hemolytic uremic syndrome. Ann Hum Genet 2010; (74): 17-26.Trascasa M., Sánchez-Corral P., Rodríguez de Córdoba S. Predisposition to atypical hemolytic uremic syndrome involves the concurrence of different susceptibility alleles in the regulators of complement activation gene cluster in 1q32. Hum Mol Genet 2005; (14): 703-712.Trascasa M., Sánchez-Corral P., Rodríguez de Córdoba S. Predisposition to atypical hemolytic uremic syndrome involves the concurrence of different susceptibility alleles in the regulators of complement activation gene cluster in 1q32. Hum Mol Genet 2005; (14): 703-712.Westra D., Volokhina E., van der Heijden E. et al. Genetic disorders in complement (regulating) genes in patients with atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS). Nephrol Dial Transplant 2010; (25): 2195-2202.Westra D., Volokhina E., van der Heijden E. et al. Genetic disorders in complement (regulating) genes in patients with atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS). Nephrol Dial Transplant 2010; (25): 2195-2202.Geerdink L.M., Westra D., van Wijk J.A.E. et al. Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics. Pediatr Nephrol 2012; (27): 1283-1291.Geerdink L.M., Westra D., van Wijk J.A.E. et al. Atypical hemolytic uremic syndrome in children: complement mutations and clinical characteristics. Pediatr Nephrol 2012; (27): 1283-1291.Sellier-Leclerc A.L., Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A. et al. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol 2007; (18): 2392-2400.Sellier-Leclerc A.L., Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A. et al. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol 2007; (18): 2392-2400.Caprioli J., Noris M., Brioschi S. et al. Genetics of HUS: the impact of MCP., CFH., and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006; (108): 1267-1279.Caprioli J., Noris M., Brioschi S. et al. Genetics of HUS: the impact of MCP., CFH., and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood 2006; (108): 1267-1279.Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A., Blouin J. et al. Complement factor I: a susceptibility gene for atypical haemolytic uraemic syndrome. J Med Genet 2004; (41): 84.Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A., Blouin J. et al. Complement factor I: a susceptibility gene for atypical haemolytic uraemic syndrome. J Med Genet 2004; (41): 84.Kavanagh D., Kemp E.J., Mayland E. et al. Mutations in complement factor I predispose to development of atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol 2005; (16): 2150-2055.Kavanagh D., Kemp E.J., Mayland E. et al. Mutations in complement factor I predispose to development of atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol 2005; (16): 2150-2055.Kavanagh D., Goodship T.H.J. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, Genetic Basis, and Clinical Manifestations. Hematology 2011; (15): 15-20.Kavanagh D., Goodship T.H.J. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome, Genetic Basis, and Clinical Manifestations. Hematology 2011; (15): 15-20.Попа А.В., Лифшиц В.И., Эмирова Х.М. и др. Современные представления об атипичном гемолитико-уремическом синдроме. Педиатрия 2011; 90 (4): 134-140.Попа А.В., Лифшиц В.И., Эмирова Х.М. и др. Современные представления об атипичном гемолитико-уремическом синдроме. Педиатрия 2011; 90 (4): 134-140.Loirat C., Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Loirat and Frémeaux-Bacchi Orphanet J of Rare Dis 2011; (6): 60.Loirat C., Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Loirat and Frémeaux-Bacchi Orphanet J of Rare Dis 2011; (6): 60.Scully M., Hunt B.J., Benjamin S. et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. British J of Haematology 2012; 158(3): 323-335.Scully M., Hunt B.J., Benjamin S. et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. British J of Haematology 2012; 158(3): 323-335.Campistol J.M., Arias M., Ariceta G. et a. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia 2013; 33(1): 27-45.Campistol J.M., Arias M., Ariceta G. et a. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia 2013; 33(1): 27-45.Schmidtko J., Peine S., El-Housseini Y. Treatment of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and Thrombotic Microangiopathies: A Focus on Eculizumab. Am J Kidney Dis 2013; 61(2): 289-299.Schmidtko J., Peine S., El-Housseini Y. Treatment of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and Thrombotic Microangiopathies: A Focus on Eculizumab. Am J Kidney Dis 2013; 61(2): 289-299.Макарова Т.П., Давлетбаева Г.Р., Поладова Л.В. и др. Опыт применения экулизумаба у ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Нефрология 2014; 18(3): 84-88Макарова Т.П., Давлетбаева Г.Р., Поладова Л.В. и др. Опыт применения экулизумаба у ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Нефрология 2014; 18(3): 84-88

The authors declare that there are no conflicts of interest present.