ЦЕЛЬ. Исследование полиморфизма генов, ассоциированных с наследственной тромбофилией, у детей c нефротическим синдромом, первичным и вторичным гломерулонефритом (ГН). ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. У 151 пациента: 31 - с гормоночувствительным нефротическим синдромом (НС); 95 с хроническим ГН и 25 - с вторичным ГН при системных васкулитах методом ПЦР исследованы аллельные варианты генов фактора V (G1691A, FV Leiden), фактора II (протромбин, G20210A), метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR C677T), фактора I (фибриноген, G-455A), ингибитора активатора плазминогена (PAI-I - 6754G/5G) и гликопротеина IIIa (GpIIIa, T1565C). РЕЗУЛЬТАТЫ. Мутация FV Leiden обнаружена у 9 (6,0%) пациентов общей группы, что несколько выше, чем у здоровых. Высокая частота данной мутации характеризовала пациентов с НС - 12,9% (OR=3,2; p=0,05). Мутация в гене протромбина обнаружена у двух из 151 пациента (1,3%) по сравнению с 2,2% в контроле. Малое количество гомозигот по аллелю 677Т гена MTHFR зарегистрировано в общей группе больных - 6 (4,0%) по сравнению с 10,1% в группе сравнения (OR=0,4; р=0,03). Больных с НС с этим генотипом не выявлено. Доля лиц с гомозиготным генотипом GpIIIa 1565СС в общей группе больных составила 4,0% против 0,9% в группе здоровых (OR=4,7; p=0,04). Высокая частота этого генотипа обнаружена у пациентов с вторичным ГН при системных васкулитах (12,0%, OR=15,4; р<0,01) в отличие от больных с НС, у которых такой генотип не встречался. Доля гетерозигот по гену GpIIIa оказалась наиболее высокой у пациентов с НС - 38,7% и самой низкой у пациентов с гломерулонефритом при системных васкулитах - 12,0% по сравнению с 32,0% в контроле (OR=0,3; р=0,04). ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Высокая частота встречаемости мутации FV Leiden у пациентов с НС - 12,9% (OR=3,2; р=0,05).
PURPOSE OF THE RESEARCH: to investigate the polymorphism of genes associated with inherited thrombophilia in children with nephrotic syndrome, primary and secondary glomerulonephritis (GN). PATIENTS AND METHODS. In 151 patients (31 with hormone-sensitive nephrotic syndrome (NS); 95 with primary chronic GN and 25 patients with secondary GN in systemic vasculitis) were investigated allelic variants of the genes of factor V (G1691A, FV Leiden), factor II (prothrombin, G20210A), methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T), factor I (fibrinogen, G-455A), an inhibitor of plasminogen activator (PAI-I -675 4G/5G) and glycoprotein IIIa (GpIIIa, TS). RESULTS. Mutation FV Leiden detected in 9 (6,0%) patients of the total group, which is slightly higher than healthy. The high frequency of this mutation characterized patients with NS - 12,9% (OR=3,2; p=0,05). The mutation in the prothrombin gene was detected in two patients of total group (1,3%) compared with 2.2% in the control. A small number of homozygotes for allele 677T MTHFR gene registered in the total group of patients - 6 (4,0%) compared with 10,1% in the control group (0R=0,4; p=0,03). No one patient with NS with this genotype was detected. The proportion of individuals with the homozygous genotype GpIIIa 1565CC in the total group of patients was 4.0% against 0.9% in the healthy group (0R=4,7; p=0,04). The high frequency of this genotype was detected in patients with secondary GN in systemic vasculitis (12,0%, 0R= 15,4; p <0,01), in contrast to patients with NS in which this genotype was not met. The proportion of heterozygotes in GpIIIa gene was highest in patients with NS - 38,7 % and the lowest in patients with glomerulonephritis in systemic vasculitis - 12,0% compared to 32,0 % in the control (0R=0,3; p=0.,04). CONCLUSION. High frequencies of mutation FV Leiden characterized patients with NS to 12,9% (0R=3,2; p=0,05).
The authors declare that there are no conflicts of interest present.