nefrНефрологияNephrology (Saint-Petersburg)1561-62742541-9439Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100nefr-370Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 12-й ХРОМОСОМЫ С ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ КИСТОЗА ПОЧЕК: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕDELETION OF 12 CHROMOSOME SHORT ARM WITH PHENOTYPIC MANIFESTATIONS OF KIDNEY CYSTOZIS: CLINICAL OBSERVATIONАндрееваЭ. Ф.AndreevaE. F.

канд. мед. наук 194100, Санкт-Петербург, Литовская, л. 2. Федеральное государственное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» МЗ РФ, ассистент кафедры факультетской педиатрии, педиатр, нефролог

pediatrician, nephrologist, assistant of department of faculty pediatrics of the Saint-Petersburg State Pediatric Medical University Affi liations: 194100 Russia, St-Petersburg, Lytovskaya st., 2, St.- Petersburg State Pediatric Medical University

A-Elvira@yandex.ruСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, РоссияРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation20181205201822395100Copyright © Андреева Э.Ф., 20182018Андреева Э.Ф.Andreeva E.F.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/370

Делеция 12р (del12p; синонимы: рartial deletion of the short arm of chromosome 12; рartial monosomy of chromosome 12p; рartial monosomy of the short arm of chromosome 12) относится к орфанным заболеваниям (ORPHA: 316244; МКБ- 10: Q93.5) и характеризуется разнообразием фенотипических проявлений. Представлена взаимосвязь описанных за 40 лет локусов-кандидатов короткого плеча 12-й хромосомы с фенотипическими проявлениями при del12p, однако редко предметом изучения являлась патология органов мочевой системы при del12p. M. Stumm и cоавт. (2007) указывают на тазовую дистопию кистозных почек при данной мутации. Нами описано клиническое наблюдение мальчика с кистозом почек, развитием неонатального острого повреждения почек, с исходом в хроническую болезнь почек, отставанием в психомоторном и физическом развитии, косоглазием, ДМПП, микрогнатией, ларингомаляцией при интерстициальной делеции короткого плеча 12-й хромосомы.

 

Deletion 12p (del12p; synonyms: рartial deletion of the short arm of chromosome 12; рartial monosomy of chromosome 12p; рartial monosomy of the short arm of chromosome 12) relates to orphan diseases (ORPHA: 316244; ICD-X: Q93.5) and is characterized by a variety of phenotypic manifestations. The connection of loci candidates 12 chromosome’s short arm with phenotypic manifestations at del12p is described over 40 years of, but rarely the subject of study was the pathology of the urinary system while del12p. M. Stumm et all (2007) indicate pelvic dystopia of cystic kidneys in this mutation. We describe the boy’s clinical observation with cystic kidney disease, the development of neonatal Acute Kidney Injury, with an outcome in Chronic Kidney Disease, lag in neurological and physical development, strabismus, atrial septal defect, micrognatia, laryngomalacia in the short arm interstitial deletions of 12 chromosomes.

кистыострое повреждение почекхроническая болезнь почекделеция12pcystsacute kidney injurychronic kidney diseasedeletion of 12pВВЕДЕНИЕ

Делеция 12р (del12p; синонимы: partial deletion of the short arm of chromosome 12; partial monosomy of chromosome 12p; partial monosomy of the short arm of chromosome 12) относится к орфанным за­болеваниям (ORPHA: 316244; МКБ-10: Q93.5) и характеризуется разнообразием фенотипических проявлений, редко с патологией почек [1-6].

Кистозы почек - гетерогенная группа заболе­ваний, включающая все случаи образования кист в почках. Кисты в почках встречаются при многих наследственных заболеваниях и синдромах. «По­ликистозная болезнь почек» («Polycystic kidney disease») или поликистоз почек включает в себя случаи образования множественных кист в па­ренхиме обеих почек [2]. Наследственные формы болезни (аутосомно-рецессивный и аутосомнодоминантный поликистоз почек) встречаются у большинства пациентов с поликистозной болез­нью почек. Поликистоз почек диагностируют при наследственных синдромах, которые нередко яв­ляются результатом мутации de novo.

 

Таблица 1 / Table 1

Характерные фенотипические проявления и локусы-кандидаты при интерстициальной делеции 12р (составлено по данным литературы) [4-19]

Specific phenotypic manifestations and candidate loci in interstitial 12p deletion (based on the literature) [4-19]

Локус 12рСсылка
р11.1р11.2р12.1р12.2р12.3р13.1р13.2р13.3
 Тазовая дистопия кистозных почек, гидроцефалия, сердечно-сосудистые аномалии (ДМПП, ДМЖП), микроретрогнатия и другие лицевые дис- морфизмы Stumm M. и ооавт. (2007) [1]
      Аутизм Leyser M. и ооавт. (2016) [2]
 Микроцефалия, отставание в психомоторном развитии, атро­фия зрительного нерва, лицевой дисморфизм    Hoppe A. и cоавт. (2014) [4]
Делеция 1/3 короткого плеча 12-й хромосомы - косоглазие, ДМПП, гипоплазия правого легкого, отсутствие правой легочной артерии, лицевой дисморфизм (гипоплазия нижней челюсти, большие низкопосаженные уши)Mayeda K. и cоавт. (1974) [5]
Сердечно-сосудистые аномалии, отставание в психомоторном развитии, лицевой дисмор- физм, клинодактилияTenconi R. и cоавт. (1975) [6]
Микроцефалия    Malpuech G. и cоавт. (1975)
  Микроцефалия, сердечно-сосудистые аномалии   Orye E., Craen M. (1975) [8]
    Микроцефалия   Magenis E. и cоавт. (1981) [9]
Микроцефалия     Boilly-Dartigalongue B. и cоавτ (1985) [10]
 Сердечно-сосудистые аномалии, Тернер- подобные стигмы, гипоплазия гениталий, от­ставание в психомоторном развитии, лицевой дисморфизм, укорочение верхних конечностей   Fryns J.P и cоавт. (1990) [11]
 JEUNE-синдром (асфиксиче- ская дистрофия грудной клетки)    Nagai T и cоавт. (1995) [12]
 Артериальная гипертензия    Bahring S. и cоавт. (1997) [13]
  Микроцефалия, сердечно-сосудистые аномалии, нарушения слуха и зрения   Glaser B. и cоавт. (2003) [14]
 Микроцефалия, артериальная гипертензия    Lu Lu H.Y и cоавт. (2009) [15]
Микроцефалия, косоглазие, эпикант, микроретрогнатия, сколиоз, аутизм     Soysal Y и cоавт. (2011) [16]
     Умствен­ная отста­лость  Dimassi S. и cоавт. (2013) [17]
       АутизмSilva I.M. и cоавт. (2014) [18]

Делеция (утрата) - потеря участка хромосомы в концевой части (терминальная делеция) или в средней части (интерстициальная делеция) хро­мосомы. Клинические проявления делеции зави­сят от длины утерянного участка хромосомы. Эта редкая хромосомная мутация (аберрация, пере­стройка) связана с утратой части короткого пле­ча 12-й хромосомы. С 1974 года описано около 50 случаев делеции del12p(11.1-13.3) в мире. По данным различных авторов, фенотипические про­явления del 12p у детей включали: отставание в психомоторном и физическом развитии, микроце­фалию, гипоплазию зрительного нерва, косогла­зие, лицевой дисморфизм (эпикант, широкая пе­реносица, гипоплазия ноздрей, маленькие уши), олигодонтию (уменьшение количества зубов, «неполнозубость»), брахидактилию, гипоплазию по­лового члена, гемангиому, артериальную гипер­тензию, сердечно-сосудистые аномалии (ДМЖП, ДМПП), изменение структуры волос и ногтей (ломкие, тонкие), «втянутые» соски (табл. 1) [4-19]. В литературе нам встретилось лишь одно описание кистозных почек с тазовой дистопией у плода с del12p(11.21-13.2) [1].

Представляем клиническое наблюдение па­тологии почек у ребенка с редкой хромосомной патологией (делецией короткого плеча 12-й хро­мосомы).

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

Мальчик А. (2016 г.р.) поступил в клинику не­фрологии в возрасте 2 мес. Мама предъявляла жалобы на низкие прибавки в массе тела, бес­покойство, плач, отсутствие самостоятельного сосания, беспокойство во сне, срыгивания после каждого кормления. Из анамнеза известно, что беременность матери протекала на фоне маловодия, острой респираторной вирусной инфекции, задержки внутриутробного развития плода с 32-й недели. Роды 3, путем кесарева сечения на 41 не­деле, меконий в околоплодных водах. Масса при рождении 2300 г, длина тела 49 см, 7/8 баллов по шкале Апгар. Кисты в почках и других органах пренатально и сразу после рождения не выявле­ны. У родителей пробанда и сибсов кистозных почек, кист в печени, поджелудочной железе, се­лезенке, щитовидной железе по результатам УЗИ не выявлено.

В связи с отсутствием прибавок в массе тела ребенок переведен в отделение патологии ново­рожденных. По данным ЭХО-КГ выявлен дефект межпредсердной перегородки, по рентгенограмме костей черепа - лакунарный остеопороз. Внутри­утробные инфекции не подтверждены. На 24-й день жизни отмечена клиника пиелонефрита с острым повреждением почек (ОПП): повышение температуры тела до фебрильных цифр, беспо­койство, ускорение СОЭ, лейкоцитоз, нейтрофилез, повышение СРБ, лейкоцитурия, бактериурия. Диагностировано ОПП - снижение почасового диуреза (менее 0,5 мл/кг/ч), скорости клубочко­вой фильтрации (11,6 мл/мин), повышение уров­ня креатинина (0,171 ммоль/л), мочевины (21,8 ммоль/л), гиперкалиемия (6,0 ммоль/л), гипер- фосфатемия (2,69 ммоль/л), метаболический аци­доз). При УЗИ впервые в возрасте 1 мес выявле­ны множественные мелкие кисты (справа до 3,5 мм; слева до 2 мм в диаметре) в паренхиме обеих гипоплазированных почек. Восстановления функ­ции почек у ребенка с ОПП не достигнуто.

В связи с выявлением у ребенка врожденного порока развития сердца (дефект межпредсерд- ной перегородки), врожденного порока разви­тия гортани (ларингомаляция), микроглоссии, микрогнатии, отставания в физическом (микро- сомия, гипотрофия II степени) и психомоторном развитии, мышечной гипотонии, сходящегося косоглазия, кривошеи, признаков рахита про­банд и родители обследованы в городском диа­гностическом (медико-генетическом) центре (Санкт-Петербург). У ребенка выявлена струк­турная перестройка короткого плеча хромосомы 12, возникшая de novo. Кариотип аномальный мужской: 46, XY, der(12) de novo. При прове­дении молекулярно-цитогенетического иссле­дования (FISH) уточнен характер структурной аномалии, подтверждена интерстициальная де- леция в коротком плече 12-й хромосомы. По результату FISH: del(12)(p)ish12psubtel(8M16/ SP6X2),12qsubtel(VIJyRM2196X2)del(12)(p) ish12(wep12++). о представленному заключе­нию генетика цитогенетической лаборатории (зав.лабораторией - канд. мед. наук М.В. Про­зорова) городского диагностического (медико­генетического) центра, аберрантная хромосома 12 состоит из материала, специфичного хромосоме 12, и содержит по одной копии последовательно­стей, гомологичных соответствующим областям: субтеломерной области короткого плеча хромо­сомы 12 (локализована в субтеломерной области короткого плеча хромосомы 12), субтеломерной области длинного плеча хромосомы 12 (локали­зована в субтеломерной области длинного плеча хромосомы 12) и содержит интерстициальную делецию в коротком плече.

Катамнез. В возрасте 2 лет масса тела ребенка составляет 7400 г, рост 76 см. Артериальное дав­ление 80/45-85/50 мм рт. ст. Сохраняются повы­шение креатинина и мочевины крови, снижение скорости клубочковой фильтрации, анемия легкой степени тяжести, протеинурия, гиперпаратиреоз. В посеве мочи значимой бактериурии нет. По ре­зультатам УЗИ почек объем почек составил 9,3 см3 (правая) и 3,9 см3 (левая), в паренхиме обеих по­чек множественные кисты до 5-7 мм в диаметре. В табл. 2 представлены клинико-лабораторные характеристики у мальчика А. (2016 г.р.) в катамнезе (2 года).

Констатирован исход ОПП в ХБП С3 (повы­шение креатинина крови, снижение СКФ по рас­четной формуле Schwartz, почечный канальцевый ацидоз, гиперпаратиреоз, лабильная артериальная гипертензия, анемия, отставание в росте и разви­тии).

 

Таблица 2 / Table 2

Клинико-лабораторные характеристики у мальчика А. (2016 г.р.) в катамнезе (2 года)

Clinical and laboratory findings in boy (2016 year of birth) during 2-years follow-up

ХарактеристикаПоказателиНорма
24 дня2 года
Физическое развитиеГипотрофия 2 ст.БЭН 3 ст. 
Артериальное давление, мм рт. ст.65/4585/50 (лабильная)80/40-94/62
Гемоглобин, г/л98101110-120
Эритроциты, х1012/л2,74,733,66-5,08
Ретикулоциты, %%1631-8
Железо сыворотки, мкмоль/л6,27,77,1- 17,9
рН крови7,2427,367,37-7,45
рСО2, мм рт. ст3132,932-45
рО2, мм рт. ст7258,483-108
Дефицит оснований (ВЕ), ммоль/л-21,0-5,1-2,3+2,3
НСО3- , ммоль/л11,318,824-28
Креатинин крови, ммоль/л0,1710,0940,027 - 0,062
Мочевина, ммоль/л21,817,601,8- 6,0
СКФ (Schwartz), мл/мин11,639,32-8 нед.: 66±25; 2-12 лет: 133±27
Калий крови, ммоль/л6,04,63,5-5,3
Натрий крови, ммоль/л135138136-146
Кальций крови, ммоль/л2,02,332,25-2,75
Фосфор крови, ммоль/л2,691,831,3-2,3
Паратиреоидный гормон, пг/мл-195,112 — 95
Активный ренин крови, пг/мл-43,13,3-31,71
Суточная протеинурия, г/сут0,150,11Отрицательная
Глюкозурия, ммоль/л2,8ОтрицательнаяОтрицательная
Бактериурия, КОЕ/млE. coli 106Staph. epidermidis 102Стерильно
ГематурияОтрицательная+Отрицательная
Размеры почек по УЗИS(RD)=6,12 см2V(RD)=9,3 см313,2-19,7-22,6 см3
 S(RS)=5,0 см2V(RS)=3,9 см312,6-19,5-23,1 см3
Кисты в паренхиме обеих почекМножественныеМножественные 
Размер кист в почках, мм2-3,55-7 
Внепочечные кистыНетНет 
ДиагнозОПП по AKIN [24]ХБП С3 по NKF KDOQI [25] 
ОБСУЖДЕНИЕ

Кистозы почек при наследственных заболе­ваниях и синдромах включены в классификации кистозных болезней почек [21, 22]. Хромосом­ные заболевания чаще возникают de novo и редко (3-5%) наследуются от родителей. Хромосомные нарушения в большинстве случаев приводят к внутриутробной гибели плода, выкидышам или мертворождению, у новорожденных встречают­ся с частотой 0,6-1%. В МКБ-10 под рубрикой «Врожденные аномалии (пороки развития), де­формации и хромосомные нарушения» классифи­цированы под шифром Q00-Q99. Внешними при­знаками, указывающими на возможность наличия хромосомных нарушений, являются: отставание в психомоторном и физическом развитии, карлико­вость, черепно-лицевой дисморфизм, пороки раз­вития внутренних органов.

Нами изучен катамнез детей и подростков с поликистозом почек [22, 23]. В данном клиническом наблюдении мы представили случай кистоза обе­их почек в сочетании с врожденным пороком раз­вития сердца (дефект межпредсердной перегород­ки), врожденным пороком развития гортани (ларингомаляцией), микроглоссией, микрогнатией, отставанием в физическом (микросомия, белково­энергетическая недостаточность III степени) и психомоторном развитии, мышечной гипотонией, сходящимся косоглазием, кривошеей, признаками рахита при хромосомной мутации.

М. Stumm и соавт. (2007) представили описание плода женского пола с тазовой дистопией кистоз­ных почек при интерстициальной делеции корот­кого плеча 12-й хромосомы [del(12)(p11.21p13.2)], возникшей de novo, выявленные пренатально из­менения генотипа и фенотипа послужили поводом для прерывания беременности [1].

В нашем клиническом наблюдении, согласно критериям классификации ОПП, у ребенка в не­онатальном периоде развилось острое поврежде­ние почек [24]. Ренальными причинами развития ОПП явились кистоз обеих гипоплазированных почек, острый пиелонефрит. Особенностью кистоза почек у данного пациента являются отрица­тельный семейный анамнез, отсутствие внепочечного расположения кист, мелкие кисты в почках по всей паренхиме в сочетании с уменьшением объема обеих почек (а не с увеличением как при аутосомно-рецессивном поликистозе почек) при сравнении с нормами объема почек [25].

У пациента с хромосомной мутацией (del12p), сочетанным дефектом межпредсердной перего­родки, ларингомаляцией, микроглоссией, микрогнатией, кривошеей, мышечной гипотонией и ки- стозом обеих гипоплазированных почек констати­рован исход ОПП в ХБП С3.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Нами представлено клиническое наблюдение кистоза почек в сочетании с врожденными поро­ками развития сердца, гортани, лицевым дисморфизмом, отставанием в физическом и психомотор­ном развитии, кривошеей, мышечной гипотонией в структуре редкого хромосомного нарушения, возникшего de novo, интерстициальной делеции короткого плеча 12-й хромосомы.

ReferencesStumm M, Klopocki E, Gasiorek-Wiens A et al. Molecular cytogenetic characterisation of an interstitial deletion 12p detected by prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2007; 27: 475–478. doi: 10.1002/pdStumm M, Klopocki E, Gasiorek-Wiens A et al. Molecular cytogenetic characterisation of an interstitial deletion 12p detected by prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2007; 27: 475–478. doi: 10.1002/pdАндреева ЭФ, Папаян АВ, Савенкова НД. Поликистоз почек. В: Папаян АВ, Савенкова НД, ред. Клиническая нефрология детского возраста. Левша, СПб., 2008; 121–143Andreeva EF, Papayan AV, Savenkova ND. Polikistoz pochek. V: Papayan AV, Savenkova ND, red. Klinicheskaya nefrologiya detskogo vozrasta. Levsha, SPb., 2008; 121–143Leyser M, Dias BL, Coelho AL et al. 12p deletion spectrum syndrome: a new case report reinforces the evidence regarding the potential relationship to autism spectrum disorder and related developmental impairments. Molecular Cytogenetics 2016; 9: 75–87. doi: 10.1186/s13039-016-0278-0Leyser M, Dias BL, Coelho AL et al. 12p deletion spectrum syndrome: a new case report reinforces the evidence regarding the potential relationship to autism spectrum disorder and related developmental impairments. Molecular Cytogenetics 2016; 9: 75–87. doi: 10.1186/s13039-016-0278-0Hoppe A, Heinemeyer J, Klopocki E et al. Interstitial 12p deletion involving more than 40 genes in a patient with postnatal microcephaly, psychomotor delay, optic nerve atrophy, and facial dysmorphism. Meta Gene 2014; 2: 72–82. doi: 10.1016/j. mgene.2013.10.014Hoppe A, Heinemeyer J, Klopocki E et al. Interstitial 12p deletion involving more than 40 genes in a patient with postnatal microcephaly, psychomotor delay, optic nerve atrophy, and facial dysmorphism. Meta Gene 2014; 2: 72–82. doi: 10.1016/j. mgene.2013.10.014Mayeda K, Weiss L, Lindahl R, Dully M. Localization of the Human Lactate Dehydrogenase B gene on the Short Armo f Chromosome 12. Am J Hum Genet 1974; 26: 59–64Mayeda K, Weiss L, Lindahl R, Dully M. Localization of the Human Lactate Dehydrogenase B gene on the Short Armo f Chromosome 12. Am J Hum Genet 1974; 26: 59–64Tenconi R, Baccichetti C, Anglani F et al. Partial deletion of the short arm of chromosome 12(p11; p13). Report of a case. Ann Genet 1975; 18(2): 95–98Tenconi R, Baccichetti C, Anglani F et al. Partial deletion of the short arm of chromosome 12(p11; p13). Report of a case. Ann Genet 1975; 18(2): 95–98König JC, Titieni A, Konrad M. Neocyst Consortium. Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases-A Comprehensive Multidisciplinary Approach to Hereditary Cystic Kidney Diseases in Childhood. Front Pediatr 2018; 6: 24 doi: 10.3389/ fped.2018.00024König JC, Titieni A, Konrad M. Neocyst Consortium. Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases-A Comprehensive Multidisciplinary Approach to Hereditary Cystic Kidney Diseases in Childhood. Front Pediatr 2018; 6: 24 doi: 10.3389/ fped.2018.00024Orye E, Craen M. Short arm deletion of chromosome 12: report of two new cases. Humangenetik 1975; 28(4): 335–342Orye E, Craen M. Short arm deletion of chromosome 12: report of two new cases. Humangenetik 1975; 28(4): 335–342Magenis E, Brown MG, Chamberlin J et al. Resolution of breakpoints in a complex rearrangemente by use of multiple staining techniques: confirmation of suspected 12p12.3 intraband by deletion dosage effect of LDHB. Am J Med Genet 1981; 9(2): 95–103. doi: 10.1002/ajmg.1320090203Magenis E, Brown MG, Chamberlin J et al. Resolution of breakpoints in a complex rearrangemente by use of multiple staining techniques: confirmation of suspected 12p12.3 intraband by deletion dosage effect of LDHB. Am J Med Genet 1981; 9(2): 95–103. doi: 10.1002/ajmg.1320090203Boily-Dartigalongue B, Rivière D, Junien C et al. A new case of partial monosomy of chromosome 12, del(12)(p11.01 to 12.109) confirming the location of the gene for lactate dehydrogenase B. Annales De Génétique 1985; 28(1): 55–57Boily-Dartigalongue B, Rivière D, Junien C et al. A new case of partial monosomy of chromosome 12, del(12)(p11.01 to 12.109) confirming the location of the gene for lactate dehydrogenase B. Annales De Génétique 1985; 28(1): 55–57Fryns JP, Kleczkowska A, Van den Berghe H. Interstitial deletion of the short armo f chromosome 12. Reporto f a new patient and review of the literature. Annales De Génétique 1990; 33(1): 43–45Fryns JP, Kleczkowska A, Van den Berghe H. Interstitial deletion of the short armo f chromosome 12. Reporto f a new patient and review of the literature. Annales De Génétique 1990; 33(1): 43–45Nagai T, Nishimura G, Kato R et al. Del(12)(p11.21p12.2) associated with an asphyxiating thoracic dystrophy or chondroectodermal dysplasialike syndrome. Am J Med Genet 1995; 55(1): 16–18. doi: 10.1002/ajmg.1320550106Nagai T, Nishimura G, Kato R et al. Del(12)(p11.21p12.2) associated with an asphyxiating thoracic dystrophy or chondroectodermal dysplasialike syndrome. Am J Med Genet 1995; 55(1): 16–18. doi: 10.1002/ajmg.1320550106Bahring S, Nagai T, Toka HR et al. Deletion at 12p in a Japanese child with brachydactyly overlaps the assigned locus of brachydactyly with hypertension in a Turkish family. Am J Hum Genet 1997; 60: 732–735Bahring S, Nagai T, Toka HR et al. Deletion at 12p in a Japanese child with brachydactyly overlaps the assigned locus of brachydactyly with hypertension in a Turkish family. Am J Hum Genet 1997; 60: 732–735Glaser B, Rossier E, Barbi E et al. Molecular cytogenetic analysis of a constitutional de novo insterstitial deletion of chromosome 12p in a boy with developmental delay and congenital anomalies. AM J Med Genet A 2003; 116: 66–70. doi: 10.1002/ ajmg.a.10878Glaser B, Rossier E, Barbi E et al. Molecular cytogenetic analysis of a constitutional de novo insterstitial deletion of chromosome 12p in a boy with developmental delay and congenital anomalies. AM J Med Genet A 2003; 116: 66–70. doi: 10.1002/ ajmg.a.10878Lu HY, Cui YX, Shi YC et al. A girl with distinctive features of boerderline high blood pressure, short stature, characteristic brachydactyly, and 11.47 Mb deletion in 12p11.21-12p12.2 by oligonucleotide array CGH. Am J Med Genet A 2009; 149A(10): 2321–2323. doi: 10.1002/ajmg.a.33030Lu HY, Cui YX, Shi YC et al. A girl with distinctive features of boerderline high blood pressure, short stature, characteristic brachydactyly, and 11.47 Mb deletion in 12p11.21-12p12.2 by oligonucleotide array CGH. Am J Med Genet A 2009; 149A(10): 2321–2323. doi: 10.1002/ajmg.a.33030Soysal Y, Vermeesch J, Davani NA et al. A 10.46 Mb 12p11.1-12.1 interstitial deletion coincident with a 0.19 Mb NRXN1 deletion detected by array CGH in a girl with scoliosis and autism. Am J Med Genet A 2011; 155A(7): 1745–1752. doi: 10.1002/ ajmg.a.34101Soysal Y, Vermeesch J, Davani NA et al. A 10.46 Mb 12p11.1-12.1 interstitial deletion coincident with a 0.19 Mb NRXN1 deletion detected by array CGH in a girl with scoliosis and autism. Am J Med Genet A 2011; 155A(7): 1745–1752. doi: 10.1002/ ajmg.a.34101Dimassi S, Andrieux J, Labalme A et al. Interstitial 12p13.1 deletion involving GRIN2B in three patients with intellectual disability. Am J Med Genet A 2013; 161A(10): 2564–2569. doi: 10.1002/ ajmg.a.36079Dimassi S, Andrieux J, Labalme A et al. Interstitial 12p13.1 deletion involving GRIN2B in three patients with intellectual disability. Am J Med Genet A 2013; 161A(10): 2564–2569. doi: 10.1002/ ajmg.a.36079Silva IM, Rosenfeld J, Antoniuk SA et al. A 1.5Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder. Gene 2014; 542(1): 83-86. doi: 10.1016/j.gene.2014.02.058Silva IM, Rosenfeld J, Antoniuk SA et al. A 1.5Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder. Gene 2014; 542(1): 83-86. doi: 10.1016/j.gene.2014.02.058Mehta RL, Kellum JA, Shah SV et al. Acute Kidney Injury Network: report of an initiative to improve outcomes in acute kidney injury. Crit Care Clin 2007; 11(2): 31. doi: 10.1186/cc5713Mehta RL, Kellum JA, Shah SV et al. Acute Kidney Injury Network: report of an initiative to improve outcomes in acute kidney injury. Crit Care Clin 2007; 11(2): 31. doi: 10.1186/cc5713Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; 3 (выпуск 2): 34–47 [Andreeva EF, Savenkova ND. Kistozny`e bolezni pochek u detej (obzor literatury`). Nefrologiya 2012; 3 (vy`pusk 2): 34–47]Andreeva EF, Savenkova ND. Kistozny`e bolezni pochek u detej (obzor literatury`). Nefrologiya 2012; 3 (vy`pusk 2): 34–47Андреева ЭФ. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек. Нефрология 2016; 3: 60–68Andreeva EF. Katamnez detej i podrostkov s polikistozom pochek. Nefrologiya 2016; 3: 60–68Andreeva EF, Savenkova ND, Larionova VI. Long-term follow-up of 47 children with polycystic kidney disease (PKD). Pediatr Nephrol 2007; 22 (9): 1513Andreeva EF, Savenkova ND, Larionova VI. Long-term follow-up of 47 children with polycystic kidney disease (PKD). Pediatr Nephrol 2007; 22 (9): 1513Савенкова НД, Чемоданова МА, Панков ЕА. Острое повреждение почек у детей. Нефрология 2013; 4: 26–35Savenkova ND, Chemodanova MA, Pankov EA. Ostroe povrezhdenie pochek u detej. Nefrologiya 2013; 4: 26–35Трефилов АА, Иванова ИЕ, Родионов ВА. Ультразвуковые нормативы размеров почек у детей Чувашской Республики. Здравоохранение Чувашии 2011; 4: 86-91Trefilov AA, Ivanova IE, Rodionov VA. Ul`trazvukovy`e normativy` razmerov pochek u detej Chuvashskoj Respubliki. Zdravooxranenie Chuvashii 2011; 4: 86–91

The authors declare that there are no conflicts of interest present.