РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ «ВЗРОСЛОГО» НЕФРОЛОГА: СОСТОЯНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ГИПОКАЛИЕМИЕЙ. СООБЩЕНИЕ III. СИНДРОМЫ БАРТТЕРА И ГИТЕЛЬМАНА

Рассмотрены основные элементы этиопатогенеза, клиники, диагностики и лечения синдромов Барттера и Гительмана. Обращено особое внимание на возможность встречи этих редких наследственных тубулопатий в практике «взрослого» нефролога.

1. Zelicovich I. Hypokalaemic salt-losing tubulophies: an evolving story. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1696-1700

2. Krаmer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(1):38-46

3. D’Souza-Li L. The calcium-sensing receptor and related diseases. Arq Bras Endocrinol Metabol 2006; 50(4):628-639

4. Kleta R, Bockenhauer D. Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies. Nephron Physiol 2006; 104(2):73-80

5. Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:22

6. Peters M, Konrad M, Seyberth HW. Hereditary hypokalemic salt-losing tubular disorders. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; (3):386-397

7. Jentsch TJ, Maritzen T, Zdebik AA. Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function. J Clin Invest 2005;115 (8):2039-2046

8. Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. QJM 2000; 93(4):207-215

9. Gamba G, Friedman PA. Thick ascending limb: the Na(+):K(+) :2Cl (-) co-transporter, NKCC2, and the calcium-sensing receptor, CaSR. Pflugers Arch 2009;458(1):61-76

10. Egbuna OI, Brown EM. Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22(1): 129-148

11. Зверев ЯФ, Брюханов ВМ, Лампатов ВВ. Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов. Нефрология 2004; 8(4): 11-24

12. Кисина АА, Рысс ЕС, Яковенко АА, Колосова ИМ, Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана в практике «взрослого» нефролога. Нефрология 2006; (1): 93-98

13. Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144

14. Гринштейн ЮИ, Шабалин ВВ, Шалькова ИВ. Синдром Гительмана с клиникой тяжелой гипокалиемии и псевдоишемическими ЭКГ-изменениями. http://www.consilium-medicum.com/magazines/magazines/special/heartdisease/article/17485

15. Чихладзе НМ. Артериальная гипотония у больных с вторичным альдостеронизмом: синдромы Барттера и Гительмана. Системные гипертензии 2008; (3): 24-26

16. Боровой СГ. Дискалиемии. Пособие для врачей. Ренкор, СПб., 1998; 134

17. Monnes L, Bindels R, Grunfeld JP. Gitelman syndrome comes of age. Nephrol Dial Transplant 1998; 13: 1617-1619

18. Schepkens H, Stubbe J, Hoeben H, Vanholder R, Lameire N. Severe hyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman’s syndrome. Nephrol Dial Transplant 2001; 16: 2250-2252

19. HayashiM. Gitelman’s Syndrome and Hypomagnesemia. Intern Med 2004; 43(5): 351-352

20. Golussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S et al. Bartter syndrome type 3: a unusual cause of nephrolithiasis. Nephrol Dial Transplant 2002; 17: 521-523

21. Brum S, Rueff J, Santos JR, Calado J. Unusual adult-onset manifestation of an attenuated Bartter’s syndrome type IV renal phenotype caused by a mutation in BSND. Nephrol Dial Transplant 2007; 22(1): 288-299

22. Yamazaki H, Nozu K, Narita I et al. Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol 2009; 24(2):415-418

23. Pressler CA, Heinzinger J, Jeck N et al. Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl-co-transporter. J Am Soc Nephrol 2006; 17(8):2136-2142

24. Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC Hyperplasia of juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828

25. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235

26. Bartter’s Syndrome. http://barttersite.org/bartters-syndrome/

27. Shalev H, Ohali M, Kachko L, Landau D. The neonatal variant of Bartter syndrome and deafness: Preservatin of renal function. Pediatrics 2003; 112(3): 628-633

28. Brochard K, Boyer O, Blanchard A et al. Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant 2009 24(5):1455-1464

29. Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92

30. Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение II. Синдром Лиддля. Нефрология 2009; 13(1): 81-92

31. Naderi AS, Reilly RF Jr. Hereditary etiologies of hypomagnesemia. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(2):80-89

32. Kцmhoff M, Reinalter SC, Grцne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004;55(2):261-266

33. Davis PA, Mussap M, Pagnin E, Bertipaglia L, Savica V, Semplicini A, Calт LA. Early markers of inflammation in a high angiotensin II state-results of studies in Bartter’s/Gitelman’s syndromes. Nephrol Dial Transplant 2006;21(6):1697-1701

34. Enya M, Kanoh Y, Mune T, Ishizawa M et al. Depressive state and paresthesia dramatically improved by intravenous MgSO4 in Gitelman’s syndrome. Intern Med 2004; 43(5): 410-414

35. Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter. Am J Kidney Dis 2004;43(2):304-312

36. Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S et al. A thiazide test for the diagnosis of renal tubular hypokalemic disorders. Clin J Am Soc Nephrol 2007; 2(3):454-460

37. Bell DS. Successful utilization of aliskiren, a direct renin inhibitor in Bartter syndrome. South Med J 2009; 102(4): 413-415