Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов
https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-15-27
Аннотация
Данные литературы свидетельствуют: в результате достижений медицинской генетики установлен патогенез стероидорезистентного изолированного и синдромального нефротического синдрома у педиатрических и взрослых пациентов. Клинико-генетические особенности наследственного изолированного или синдромального нефротического синдрома у педиатрических и взрослых пациентов обусловлены мутациями генов, кодирующих основные компоненты гломерулярной базальной мембраны, щелевой диафрагмы, cтруктурные и функциональные белки подоцита. Устанавливают клинические проявления при наследственном нефротическом синдроме у педиатрических и взрослых пациентов в возрасте от 0 до 70 лет, прогрессирование в терминальную почечную недостаточность от 5 мес до 75–80 лет в зависимости от генетических и клинико-морфологических особенностей. Молекулярно-генетическое исследование при стероидорезистентном изолированном и синдромальном нефротическом синдроме, проведенное до начала цитостатической терапии и биопсии почки у педиатрических и взрослых пациентов, имеет важное клиническое значение для принятия решений о целесообразности биопсии почки и иммуносупрессивной терапии, оценки скорости прогрессирования в терминальную почечную недостаточность, выбора иммуносупрессивной терапии перед трансплантацией почки. Стоящая перед отечественной нефрологией проблема ранней диагностики наследственного изолированного и синдромального нефротического синдрома у педиатрических и взрослых пациентов должна быть решена путем внедрения в нефрологическую практику молекулярно-генетического тестирования.
Об авторе
Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Проф. Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, заведующая кафедрой факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Тел.: +7(812)416-52-86
Список литературы
1. Boyer О, Tory K, Machuca E, Antignac С. Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Genetic Aspects. Pediatric Nephrology. Eds: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. Springer, 2016;1:805–837. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0_23
2. Jalanko H, Holmberg C. Congenital Nephrotic Syndrome. Pediatric Nephrology. Eds: ED Avner, WE Harmon, P Niaudet, N Yoshikawa, F Emma, SL Goldstein. Springer, 2016;1:753–769. doi: 10.1007/s00467-007-0633-9
3. Preston R, Stuart HM, Lennon R. Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 2019;34(2):195–210. doi: 10.1007/s00467-017-3838-6
4. Online Mendelian Inheritance in Man OMIM: An online catalog of Human Genes and Genetic Disorders [Electronic resource]. Electronicdata. 2019. Mode of access: http:/www.omim.org/, free.
5. Weber S. Hereditary Nephrotic Syndrome. Pediatric Kidney Disease. Eds: DF Geary and F. Schaefer Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016;17. doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_17
6. Kari J, Montini G, Bokenhauer D et al. Clinico-patological coorrelations of congenital and infantile nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2014;29(11):2173–2180. doi: 10.1007/s00467-014-2856-x
7. Grawford BD, Gillies CE, Robertson CC et al. Evaluating Mendelian nephrоtic syndrome genes for evidence for risk alleles or oligogenicity that explain heritability. Pediatr Nephrol 2017;32(3):467–476. doi: 10.1007/s00467-016-3513-3
8. Boyer O, Dorval G, Servais A. Hereditary Podocytopathies in Adults: The Next Generation. Kidney Dis (Basel) 2017;3(2):50–56. doi: 10.1159/000477243
9. Rood IM, Deegens JKJ, Lugtenberg D et al. Nephrotic Syndrome with Mutations in NPHS2: The Role of R229Q and Implications for Genetic Counseling. Am J Kidney Dis 2019;73(3):400–403. doi: 10.1053/j.ajkd.2018.06.034
10. Trautmann A, Bodria M, Ozaltin F et al. Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort. Clin J Am Soc Nephrol 2015;7;10(4):592–600. doi: 10.2215/CJN.06260614. 29
11. Li GM, Cao Q, Shen Q et al. Gene mutation analysis in 12 Chinese children with congenital nephrotic syndrome. BMC Nephrol 2018;1:382. doi: 10.1186/s12882-018-1184-y
12. Boyer O, Benoit G, Gribouval O. Mutational analysis the PLCE1 gene in steroid resistant nephrotic syndrome. J Med Genet 2010;47(7):445–452. doi: 10.1136/jmg.2009.076166
13. Ebarasi L, Ashraf S, Bierzynska A et al. Defects of CRB2 cause steroid-resistaant nephritic syndrome. Am J Hum Genet 2015;96(1):153–161. doi:10.1016/j.ajhg.2014.11.014
14. Lowik MM, Groenen PJ, Pronk I et al. Focal segmental glomerulosclerosis in a patient homozygous for CD2 a mutation. Kidney Int 2007;72(10):1198–1203. doi: 10.1038/sj.ki.5002469
15. Ogino D, Hashimoto T, Hattory M et al. Analysis of the genes responsible for steroid-resistant nephrotic syndrome and /or focal segmental glomerulosclerosis in Japanese patients by whole exome sequencing analysis. J Hum Genet 2016;61 (2):137–141. doi: 10.1038/jhg.2015.122
16. Gee HY, Sadovski CE, Aggarwal PK et al. FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropaty. Nat Commun 2016;7:10822. doi: 10.1038/ncomms10822
17. Barua M, Stellacci E, Stella L et al. Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS. J Am Soc Nephrol 2014;9:1942–1953. doi: 10.1681/ASN.2013070686
18. Vivante A, Chacham OS, Sharif S et al. Dominant PAX2 mutations may cause steroid-resistant nephritic syndrome. Pediatr Nephrol 2019;34(9):1607–1613. doi: 10.1007/s00467-019-04256-0
19. Bezdiska M, Stolbova S, Seeman T et al. Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome in a longitudinal collection of Czech and Slovak patients: a high proportion of causative variants in NUP93. Pediatr Nephrol 2018;33(8):1347–1363. doi: 10.1007/s00467-018-3950-2
20. Atmaca M, Gutchan B, Korkmaz E et al. Follow-up results of patients with ADCK4 mutations and the efficacy of CoQ10 treatment. Pediatr Nephrol 2017;32:1181–1192. doi: 10.1007/s00467-017-3634-3
21. Wang F, Zhang Y, Mao J et al. Spectrum of mutations in Chinese children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2017;32:1181–1192. doi: 10.1007/s00467-017-3590-y
22. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T et al. Spectrum of LMX1B mutations: from Nail-Patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol 2017;32(10):1845–1850. doi: 10.1007/s00467-016-3462-x
23. Andeen NK, Schleit J, Blosser CD et al. LMX1B-Associated Nephropathy With Type III Collagen Deposition in the Glomerular and Tubular Basement Membranes. Am J Kidney Dis 2018;72(2):296–301. doi:10.1053/j.ajkd.2017.09.023
24. Dorval G, Kuzmuk V, Gribouval O et al. TBC1D8B loss-of-function mutations lead to X-linked nephrotic syndrome via defective trafficking pathways. Am J Hum Genet 2019;104(2):348–355. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.12.016
25. Karp AM, Gbadegesin R. Genetics of childhood steroid-sensitive nephritic syndrome. Pediatr Nephrol 2017;32(9):1481–1488. doi: 10.1007/s00467-016-3456-8
26. Dorval G, Gribouval O, Martinez-Barquero V et al. Clinical and genetic heterogeneity in familial steroid-sensitive nephritic syndrome. Pediatr Nephrol 2018;33(3):473–483. doi: 10.1007/s00467-017-3819-9
27. Gbadegesin R, Adeyeemo A, Web NJ et al. HLA-DQA1 and PLCG2 are candidate risk loci for childhood-onset steroid-sensitive nephritic syndrome. J Am Soc Nephrol 2015;26(7):1701–1710. doi: 10.1681/ASN.2014030247
28. Jia X, Horinouchi T, Hitomi Y et al. Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population. J Am Soc Nephrol 2018;29(8):2189–2199. doi: 10.1681/ASN.2017080859
29. Landini S, Mazzinghi B, Becherucci F. Reverse Phenotyping after Whole-Exome Sequencing in Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol 2020;15(1):89–100. doi: 10.2215/CJN.06060519
30. Dogra S, Kaskel F. Steroid-resistant nephrotic syndrome: a persistent challenge for pediatric nephrology. Pediatr Nephrol 2017;32(6):965–974. doi: 10.1007/s00467-016-3559-5
31. Denys P, Malvaux P, Van den Berghe H. Assotion d’un syndrome anatomo-pathologique depseudohermaphroditisme masculine, d’une tumeur de Wilms, d’une nephropathie parynchymateuse et d’une mosaicisme XX/XY. Arch Fr Pediatr 1967;24:729–731
32. Drash A, Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM. A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms’ tumor, hypertension, and degenerative renal disease. J Pediatr 1970;76(4):585–-593
33. Nishi K, Inoguchi T, Kamei K et al. Detailed clinical manifestations at onset and prognosis of neonatal-onset Denys-Drash syndrome and congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Clin Exp Nephrol 2019;23(8):1058–1065. doi: 10.1007/s10157-019-01732-7
34. Hennaut E, Lolin K, Adams B et al. Phenotype-genotype heterogeneity in Denys-Drash syndrome and Frasier syndrome: experience in Brussels. Pediatr Nephrol 2015;9:1698. doi: 10.1007/s00467-015-3158-7
35. Савенкова НД, Чахалян МИ. Клинико-генетическиe особенности и стратегия терапии наследственного врожденного и инфантильного нефротического синдрома у детей. Нефрология 2019;23(5):17–28. doi: 10.24884/1561-6274-2019-23-5-17-28
36. Приходина ЛC, Папиж СВ, Столяревич ЕС и др. Инфантильный нефротический синдром: клинико-морфологическая характеристика, генетическая гетерогенность, исходы. Опыт одного центра. Нефрология и диализ 2019;21(2):234–242. doi: 10.28996/2618-9801-2019-2-342-242
37. Zenker M, Tralau T, Lennert T et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 2004;130(2):138–145. doi: 10.1002/ajmg.a.30310
38. Wühl Е, Kogan J, Zurowska A et al. Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital nephrosis) syndrome. Am J Med Genet 2007;143(4):311–319. doi: 10.1002/ajmg.a.31564
39. Van De Voorde R, Witte D, Kogan J, Goebel J. Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. Pediatrics 2006;118(2):501–505. doi: 10.1542/peds.2005-3154
40. Colin E, Cong EH, Mollet G et al. Loss-of-function mutations in WDR 73 are responsible for microcephaly and steroid resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome. Am J Hum Genet 2014;95(6):637–648. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.011
41. Hyun HS, Kim SH, Park E et al. A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report. BMC Med Genet 2018;19(1):131. doi: 10.1186/s12881-018-0649-y
42. Ghoumid J, Petit F, Holder-Espinasse M et al. Nail-Patella syndrome: clinical and molecular data in 55 families raisinf the hypothetsis of a genetic heterogeneity. Eur J Hum Genet 2016;24 (1):44–50. doi: 10.1038/ejhg.2015.77
43. Janecke AR, Xu R, Steichen-Gersdorf E et al. Deficiency of the sphingosine-1-phosphate lyase SGPL1 is associated with congenital nephrotic syndrome and congenital adrenal calcifications. Hum Mutat 2017;38(4):365–372. doi: 10.1002/humu.23192
44. Lovric S, Goncalves S, Gee HY at al. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency. J Clin Invest 2017;127:912–928. doi: 10.1172/JCI89626
45. Prasad R, Hadjidemetriou I, Maharaj A at al. Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome. J Clin Inves 2017;127:942–953. doi: 10.1172/JCI90171
46. Carney EF. Genetics: SGPL1 mutations cause a novel SRNS syndrome. Nat Rev Nephrol 2017;13(4):191. doi: 10.1038/nrneph.2017.19
47. Savenkova ND, Leviashvili ZhG, Snezhkova E, Karpova T. Nephropathy with proteinuria, hematuria, pretibial epidermolisis bullosa and deafness by mutations CD151gene in sibs. Pediatr Nephrol 2019;34(10):1927. doi: 10.1007/s00467-019-04325-4
48. Сунцова ЕВ, Калинина МП, Аксёнова МЕ и др. Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2017;1(16):40–48. doi: 10.24287/1726-1708-2017-16-1-40-48
49. Althaus K, Greinacher A. MYH9-related platelet disorders. Seminars in Thrombosis and Hemostasis 2009;35(2):189–203. doi:10.1055/s-0029-1220327
50. Григорьева ОП, Савенкова НД, Папаян КА и др. MYH9-ассоциированный синдром EPSEIN: макротромбоцитопения, нейросенсорная тугоухость, нефропатия у детей (обзор литературы и клиническое наблюдение). Нефрология 2018;22(3):88–94.doi: 10/24884/156-6274-2018-22-3-88-84
51. Zhang P, Zhuo L, Zou Y et al. COL4A5 mutation causes Alport syndrome with focal segmental glomerulosclerosis lesion: Case report and literature review. Clin Nephrol 2019;92(2):98–102. doi: 10.5414/CN109737
52. Zhang Y, Ding J, Zhang H et al. Effect of heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 variants on patients with X-linked Alport syndrome. Mol Genet Genomic Med 2019;7(5) 647. doi: 10.1002/mgg3.647
53. Постановление Правительства Российской Федерации от 10 декабря 2018 года №1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов»
Рецензия
Для цитирования:
Савенкова Н.Д. Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов. Нефрология. 2020;24(3):15-27. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-15-27
For citation:
Savenkova N.D. The hereditary nephrotic syndrome in children and adults. Nephrology (Saint-Petersburg). 2020;24(3):15-27. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-15-27
Просмотров:
1165
Послать статью по эл. почте 