Почечное маловодие в пренатальном периоде и функция почек у новорожденных и грудных детей с наследственными кистозными болезнями почек

ЦЕЛЬ: описать причины, патогенез, клинику и исход Поттер-последовательности при кистозах почек у детей. ПАЦИ-ЕНТЫ И МЕТОДЫ: изучен катамнез 23 новорожденных с кистозами почек, у которых пренатально по результатам ультразвукового исследования (УЗИ) подтверждено ренальное (почечное) маловодие. РЕЗУЛЬТАТЫ:из 155 детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПП) у 8 (5,2 %) пренатально после 30-й недели гестации установлено ренальное маловодие, кисты в почках при УЗИ – на 26–32-й неделе гестации, из них у 2 – маловодие подтверждено одновременно с выявлением кист в почках плода, у 6 – после обнаружения почечных кист. Из 8 новорожденных с очень ранним выявлением АДПП, пренатально развивавшихся в условиях маловодия, у 2 (25 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 20 детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПП) у 12 (60 %) пренатально, по результатам УЗИ, установлено ренальное маловодие после 18-й недели гестации, из них у 8 (67 %) в неонатальном периоде диагностирован Поттер-фенотип. Из 12 новорожденных с АРПП, развивавшихся в условиях маловодия, у 5 (42 %) кисты в почках выявлены пренатально по результатам УЗИ на 32–37-й неделе гестации, у 7 (58 %) – в неонатальном периоде. Ренальное маловодие и Поттер-фенотип встречаются чаще при АРПП у плода, чем при АДПП. Среди детей c АРПП и АДПП, перенесших ренальное маловодие, не получено статистически значимых различий в частоте летальных исходов в неонатальном и грудном периодах. Описаны особенности течения и исхода Поттер-последовательности в неонатальном и грудном периодах у мальчика с кистозом почек при делеции 12р. Ренальное маловодие у 2 детей с кистозом почек и колобомой диска зрительного нерва не привело к формированию Поттер-фенотипа. У 15 детей с мультикистозом почки пренатально по УЗИ маловодие не отмечено. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: представлены результаты катамнестического исследования детей после перенесенного ренального маловодия и особенности течения Поттер-последовательности при различных кистозах почек у детей.

1. Husain AN, Pysher ThJ. The kidney and lower urinary tract. In: Husain AN, Stocker JTh, Dehner LP (ed.). Stocker and Dehner's ediatric pathology, 4th ed. Wolters Kluwer/LWW, 2016:780–836

2. Vogt BA, Springel T. The kidney and urinary tract of the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC (ed.). Fanaroff and Martin’s neonatal-perinatal medicine diseases of the fetus and infant, 11th ed. Elsevier, 2019;1871–1895

3. Bergmann C. Early and severe polycystic kidney disease and related ciliopathies: an emerging field of interest. Nephron 2018;1–11. doi: 10.1159/000493532

4. Gall EC-L, Harris PC. Classical polycystic kidney disease: gene structures and mutations and protein structures and functions. In: Cowley BD, Bissler JJ, eds. Polycystic kidney disease. Translating mechanisms into therapy. Springer, USA, 2018; 3–26. doi: 10.1007/978-1-4939-7784-0

5. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Частота встречаемости ренального маловодия и его исходы в неонатальном периоде при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП). Рос вест перинатол и педиатр2019;64(4):234. doi: 10.21508/1027-4065-2019-64-4

6. Sarkar S, DasGupta S, Barua M et al. Potter's sequence: a story of the rare, rarer and the rarest. Indian J Pathol Microbiol 2015;58(1):102–104. doi: 10.4103 / 0377-4929. 151202

7. Hamed RMA, Tamimi S, Al-Shamayleh A et al. Renal cysts and associated malformations in pediatric autopsy. Material 1998;18(5):451–453

8. Bonsib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med2010;134(4):554–567. doi: 10.1043 / 1543-2165-134.4.554

9. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология2012;16(3/2):34–47. doi: 10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-34-47

10. Андреева ЭФ, Савенкова НД, Тилуш МА и др. Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей. Педиатр2016;7(4):45–49. doi: 10.17816/PED7445-49

11. Савенкова НД, Андреева ЭФ. Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей. Рос вестн перинатол и педиатр2018;63(4):225. doi: 10.21508/1027-4065-congress-2018

12. Bolaji O, Erinomo O, Adebara O et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) in a Nigerian newborn: a case report. Pan Afr Med J2018;30:172. doi: 10.11604/pamj.2018.30.172.15202

13. Sweeney JrWE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED.Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. (ed.). Pediatric Nephrology, 7nd ed. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg, 2016;1103–1153. doi: 10.1007/978-3-662-43596-07

14. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. The Journal of Pediatrics2014;165(3):611–617. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.06.015

15. Савенкова НД. Педиатрические классификации и эпидемиология острого повреждения почек. Рос вестн перинатол и педиатр2018;63(5): 36–42. doi: 10.21508/1027–4065–2018–63–5–36–42

16. Aulbert W, Kemper MJ. Severe antenatally diagnosed renal disorders: background, prognosis and practical approach. Pediatr Nephrol2015;31(4):563–574. doi: 10.1007/s00467-015-3140-4

17. Miyahara J, Yamamoto M, Motoshige K et al. Survival of a very low-birthweight infant with Potter sequence on long-term hemodialysis. Pediatrics International2016;58(7):604–606. doi: 10.1111/ped.128484.

18. OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. https://omim.org

19. Mehler K, Gottschalk I, Burgmaier K et al. Prenatal parental decision-making and postnatal outcome in renal oligohydramnios. Pediatric Nephrology2017;33(4):651–659. doi: 10.1007/s00467-017-3812-3

20. Rawlins LE, Jones H, Wenger O et al. An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia. European Journal of Human Genetics 2019. doi: 10.1038/s41431-018-0306-0

21. Pomajzl AJ, Sankararaman S. Prune belly syndrome. Treasure Island(FL): StatPearls Publishing; 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31334968

22. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Ренальное маловодие и Поттер последовательность при кистозных заболеваниях почек. Рос вестн перинатол и педиатр2021;66(1):47–51. doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-1:47-51

23. Кучеров ЮИ, Стыгар АМ, Жиркова ЮВ, Борисова НИ. Пренатальный консилиум при пороках развития плода. Детская хирургия2016;20(4):211–215. doi: 10.18821/1560-9510-2016-20-4-211-215