Урологические нарушения при адренолейкодистрофии / адреномиелонейропатии

Адренолейкодистрофия (АЛД) – наиболее часто встречающееся пероксисомное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в гене ABCD 1, локализующимся в Xq28 хромосоме. Характерной особенностью АЛД является отсутствие корреляции между генотипом и фенотипом. В зависимости от времени дебюта, основных проявлений, скорости нарастания симптоматики выделяют 6 основных форм заболевания, но наиболее часто встречающейся является адреномиелонейропатия (АМН). При тщательном обследовании пациентов с АМН в большинстве случаев можно выявить урологическую патологию, проявляющуюся гиперактивным мочевым пузырем у обоих полов и гипогонадизмом у мужчин, которые скрываются за другой многочисленной неврологической симптоматикой и часто остаются недиагностированными. На сегодняшний день мало работ, посвященных разбору особенностей патогенеза, клинического течения, диагностики и лечения данной патологии при АЛД. В данной статье мы провели обзор современных литературных данных по нейрогенной дисфункции мочевого пузыря и гипогонадизма при АМН.

1. Procko E, O’Mara ML, Bennett WFD et al . The mechanism of ABC transporters: general lessons from structural and functional studies of an antigenic peptide transporter. The FASEB Journal 2009;23:5:1287–1302

2. Dong В, Lv W, Xu L et al. Identification of Two Novel Mutations of ABCD1 Gene in Pedigrees with X-Linked Adrenoleukodystrophy and Review of the Literature. International Journal of Endocrinology 2022; 5479781 https://doi.org/10.1155/2022/5479781

3. Chaudhry V, Moser HW. Nerve conduction studies in adrenomielopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:2:181–185

4. Дедов ИИ, Фадеев ВВ, Мельниченко ГА. Недостаточность надпочечников. ФГОУ «ВУНМЦ Россздрава», М., 2006, 320

5. Paláu-Hernándeza S, Rodriguez-Leyvaa I, Shiguetomi-Medinaa JM. Late onset adrenoleukodystrophy: A review related clinical case report. eNeurologicalSci 2019;14:62–67. https://doi.org/10.1016/j.ensci.2019.01.007

6. Campopiano R, Femiano C, Chiaravalloti MA et al. A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers. Genes 2021;12:775. https://doi.org/10.3390/genes12050775

7. Libber SM, Migeon CJ, Brown FR et al. Adrenal and testicular function in 14 patients with adrenoleukodystrophy or adrenomyeloneuropathy. Horm Res 1986;24:1:1–8. doi: 10.1159/000180533

8. Kachwala I, Regelmann MO. Monitoring for and Management of Endocrine Dysfunction in Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen 2022;8:18. https://doi.org/10.3390/ijns8010018

9. Engelen M, Wouter JC, van Ballegoij MD et al. Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy A Consensus-Based Approach. Neurology 2022;99:940–951. doi:10.1212/WNL.0000000000201374International

10. Клинические рекомендации. Нейрогенная дисфункция нижних мочевыводящих путей 2020 (01.06.2020) http://disuria.ru/_ld/7/731_kr20N31G95mz.pdf

11. Obara K, Abe E, Shimozawa N et al. A case of female adrenoleukodystrophy carrier with insidious neurogenic bladder. J Gen Fam Med 2020;21:146–147. doi: 10.1002/jgf2.314

12. Hoferei ter J, Smith MD, Seth J et al. Bladder and Bowel Dysfunction Is Common in Both Men and Women with Mutation of the ABCD1 Gene for X-Linked Adrenoleukodystrophy. JIMD Reports. doi: 10.1007/8904_2015_414

13. Filippo MD, Luchetti E, Prontera P et al. Heterozygous Xlinked adrenoleukodystrophy-associated myelopathy mimicking primary progressive multiple sclerosis. J Neurol 2011;258:2:323– 324. doi: 10.1007/s00415-010-5726-x

14. Strad omska TJ , Kubalska J, Janas R et al. Reproductive function in men affected by X-linked adrenoleukodystrophy/ adrenomyeloneuropathy Eur J Endocrinol 2012;166(2):291–294. doi: 10.1530/EJE-11-0490

15. Silveri M, Gennaro MD, Gatti C et al. Voiding dysfunction in x-linked adrenoleukodystrophy: symptom score and urodynamic findings Affiliations expand. J Urol 2004 Jun;171(6 Pt 2):2651–2653. doi: 10.1097/01.ju.0000110885.26017.b0

16. Крупин ВН, Белова АН. Нейрогенный мочевой пузырь и рассеянный склероз. СТМ ∫ 2011;4:126–135

17. Cardenas D, Mayo M, King J. Urinary tract and bowel management in the rehabilitation setting. In: R. Braddom (ed.). Physical medicine and rehabilitation. W.B. Saunders Company 1996;555–579

18. Erickson R. Autonomic hyperreflexia: pathophysiology and medical management. Arch Phys Med Rehab 1980;61:431– 440

19. Fowler C. Bladder dysfunction in multple sclerosis: causes and treatment. MS Forum: the International MS Journal 1995;1:3: 99–107

20. Худякова НВ, Пчелин ИЮ, Шишкин АН и др. Урологическая патология у пациентов со Spina bifida: обзор литературы. Juvenis Scientia 2022;8(5):5–15. doi: 10.32415/jscientia_2022_8_5_5-15. EDN: BXPXKD

21. Худякова НВ, Пчелин ИЮ, Котрова АД и соавт. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря при spina bifida: описание клинического случая и краткий обзор литературы. Нефрология 2022;26:4:119–126. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2022-26-4-119-126

22. Stein R , Bogaert G, Dogan HS et al. EAU/ ESPU guidelines on the management of neurogenic bladder in children and adolescent part I diagnostics and conservative treatment. Neurourol Urodyn 2020;39:1:45–57. doi: 10.1002/nau.24211

23. Hein S , Schönfeld P, Kahlert S et al. Toxic effects of X-linked adrenoleukodystrophy-associated, very long chain fatty acids on glial cells and neurons from rat hippocampus in culture. Hum Mol Genet 2008;17:12:1750–1761. doi: 10.1093/hmg/ddn066

24. Kruska N, Schönfeld P, Pujol A et al. Astrocytes and mitochondria from adrenoleukodystrophy protein (ABCD1)deficient mice reveal that the adrenoleukodystrophy-associated very long-chain fatty acids target several cellular energy-dependent functions. Biochim Biophys Acta 2015;1852:5:925–936. doi: 10.1016/j.bbadis.2015.01.005

25. Aitken RJ. Impact of oxidative stress on male and female germ cells: implications for fertility. Reprod Camb Engl 2020;159:R189–R201. doi: 10.1530/REP-19-0452

26. Linn E, Ghanem L, Bhakta H et al. Genes Regulating Spermatogenesis and Sperm Function Associated With Rare Disorders. Front Cell Dev Biol 2021;9:634536. doi: 10.3389/fcell.2021.634536

27. van Roermund CW, Visser T, Ijlst WF et al. The human peroxisomal ABC half transporter ALDP functions as a homodimer and accepts acyl-CoA esters. FASEB J Off Publ Fed Am Soc Exp Biol 2008; 22; 4201–4208. doi: 10.1096/fj.08-110866

28. Lu JF, Lawle r AM, Watkins PA. A mouse model for X-linked adrenoleukodystrophy. 1997 Aug 19;94(17):9366–9371. doi: 10.1073/pnas.94.17.9366

29. Nenicu A, Okun JG, Hartmann MF et al. Molecular Pathogenesis of Male Infertility Due to Peroxisome Dysfunction in Sertoli Cells. Biology of Reproduction 2009;81:1:682. https://doi.org/10.1093/biolreprod/81.s1.682

30. Brauns AK, Heine M, Tödter K. A defect in the peroxisomal biogenesis in germ cells induces a spermatogenic arrest at the round spermatid stage in mice. Sci Rep 2019;9:9553. doi: 10.1038/s41598-019-45991-6

31. Brennemann W, Köhler W, Zierz S et al. Testicular dysfunction in adrenomyeloneuropathy. Proc Natl Acad Sci U S A 1997 Jul;137(1):34–39. doi: 10.1530/eje.0.1370034

32. Assies J, Haverkort EB, Lieverse R et al. Effect of dehydroepiandrosterone supplementation on fatty acid and hormone levels in patients with X-linked adrenoleucodystrophy. Clin Endocrinol 2003;59:459–466

33. Иванов НВ, Сильницкий ПА, Ворохобина НВ. Гипогонадизм у мужчин: практическое руководство для эндокринологов, урологов и генетиков. Изд-во СПбГПУ, СПб., 2010,160

34. Иванов НВ, Петруничев АЮ. Генетические синдромы в андрологии и гинекологии. Изд-во СПбГПУ, СПб., 2010;320

35. Tresoldi AS, Betella N, Hasenmajer V et al. Bilateral testicular masses and adrenal insufficiency: is congenital adrenal hyperplasia the only possible diagnosis? First two cases of TARTS described in Addison-only X-linked adrenoleukodystrophy and a brief review of literature. Journal of Endocrinological Investigation 2021;44:391–402