Скрининг-диагностика болезни Фабри на базе ГБУЗ РК «Республиканская больница им. В.А. Баранова»

ВВЕДЕНИЕ. Болезнь Фабри – редкая наследственная Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности α-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в разных тканях организма. Сложность диагностики БФ обусловлена, прежде всего, ее редкостью, а также разнообразием симптомов и синдромов, которые могут привести к неправильному диагнозу. Ранняя диагностика БФ имеет решающее значение для своевременного терапевтического вмешательства и замедления развития угрожающих жизни органных повреждений. ЦЕЛЬ: скрининг-диагностика болезни Фабри среди пациентов ГБУЗ РК РБ. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. В скрининге приняли участие 27 пациентов (16 женщин и 11 мужчин), получающих лечение гемодиализом (ГД) по поводу терминальной почечной недостаточности на базе отделения гемодиализа ГБУЗ  РК РБ. А также 1 пациент (мужчина) из отделения кардиологии ГБУЗ  РК РБ, наблюдающийся по поводу гипертрофической кардиомиопатии. Скрининг проводился путем определения концентрации глоботриализсфингозина (Lyso-Gb3) в сухих пятнах крови методом тандемной масс-спектрометрии (ВЭЖК-МС/МС) в «Национальном медицнском исследовательском центре здоровья детей», Москва.  РЕЗУЛЬТАТЫ. На момент выхода публикации среди 27 пациентов на программном ГД снижение активности α-галактзидазы-А выявлено не было. Скрининг продолжается. Также в ходе исследования в кардиологическом отделении обнаружен первый в Республике Карелия пациент с болезнью Фабри. ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результаты исследования подтверждают редкость заболевания и широкий спектр его проявлений. Клинический случай иллюстрирует  развитие сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессирование почечной недостаточности при болезни Фабри.

1. Мухин НА, Моисеев ВС, Моисеев СВ и др. Диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия 2013;22(2):11–20

2. Насонова НР. Значение клинических, современных биохимических методов и семейного скрининга в диагностике болезни Фабри. Сеченовский университет, М., 2021; 107

3. Пьерони М. Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению. Клиническая фармакология и терапия 2021;30(2):6–16

4. Руденская ГЕ, Захарова ЕЮ. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. ГЭОТАР-Медиа, М: 2018; 392 с. ISBN 978-5-9704-4409-2

5. Вишневский КA, Фролова ЕВ, Домашенко ОМ и др. Скрининг-диагностика болезни фабри среди пациентов с хронической болезнью почек в северо-западном регионе России. Нефрология 2019;23(1):51–59. https://doi.org/10.24884/15616274-2019-23-1-51-59

6. Тао ЕА. Особенности клинического течения и прогностические факторы поражения почек при болезни Фабри. Сеченовский университет. М., 2020, 129 c

7. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. Текст: электронный; 2019. ID:318. URL: http://cr.rosminzdrav.ru/#!/recomend/976 (дата обращения: 15.05.2022)

8. Linhart A, Germain DP, Olivotto I et al. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail 2020;22:76–96

9. Aronson JK. Rare diseases and orphan drugs. 2006, 243–245

10. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123: 41627

11. Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford, UK. 2006

12. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 2006;79:31–40

13. Ortiz A, Abiose А, Bichet DG et al. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase β: data from the Fabry Registry. J Med Genet 2016;53:495–502

14. Захарова ЕЮ, Байдакова ГВ. Лабораторные тесты при лизосомных болезнях накопления: значение для диагностики и контроля лечения. ФГБНУ Медико-генетический научный центр. М., 2018; 6–11