RARE DISEASES IN PRACTICE OF «ADULT» NEPHROLOGIST: CONDITIONS ASSOCIATED WITH HYPOKALAEMIA. COMMUNICATION III. BARTTER AND GITELMAN SYNDROMES
https://doi.org/10.24884/1561-6274-2009-13-4-86-102
Abstract
The main elements of pathogenesis, clinics, diagnosis and treatment of Bartter and Gitelman syndromes are discussed. Highlighted the possibility of meeting these rare hereditary tubulopathies in the practice of «adult» nephrologist.
About the Authors
I. G. Kayukov
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Smirnov
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
M. A. Shabunin
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
A. M. Essaian
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
A. G. Kucher
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
E. S. Ryss
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Kisina
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
M. V. Brezgina
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
A. A. Yakovenko
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
Yu. A. Nikogosyan
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
L. N. Kukoleva
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Zelicovich I. Hypokalaemic salt-losing tubulophies: an evolving story. Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1696-1700
2. Krаmer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(1):38-46
3. D’Souza-Li L. The calcium-sensing receptor and related diseases. Arq Bras Endocrinol Metabol 2006; 50(4):628-639
4. Kleta R, Bockenhauer D. Bartter syndromes and other salt-losing tubulopathies. Nephron Physiol 2006; 104(2):73-80
5. Knoers NV, Levtchenko EN. Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:22
6. Peters M, Konrad M, Seyberth HW. Hereditary hypokalemic salt-losing tubular disorders. Saudi J Kidney Dis Transpl 2003; (3):386-397
7. Jentsch TJ, Maritzen T, Zdebik AA. Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function. J Clin Invest 2005;115 (8):2039-2046
8. Amirlak I, Dawson KP. Bartter syndrome: an overview. QJM 2000; 93(4):207-215
9. Gamba G, Friedman PA. Thick ascending limb: the Na(+):K(+) :2Cl (-) co-transporter, NKCC2, and the calcium-sensing receptor, CaSR. Pflugers Arch 2009;458(1):61-76
10. Egbuna OI, Brown EM. Hypercalcaemic and hypocalcaemic conditions due to calcium-sensing receptor mutations. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22(1): 129-148
11. Зверев ЯФ, Брюханов ВМ, Лампатов ВВ. Заболевания и синдромы, обусловленные генетическими нарушениями почечного транспорта электролитов. Нефрология 2004; 8(4): 11-24
12. Кисина АА, Рысс ЕС, Яковенко АА, Колосова ИМ, Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана в практике «взрослого» нефролога. Нефрология 2006; (1): 93-98
13. Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144
14. Гринштейн ЮИ, Шабалин ВВ, Шалькова ИВ. Синдром Гительмана с клиникой тяжелой гипокалиемии и псевдоишемическими ЭКГ-изменениями. http://www.consilium-medicum.com/magazines/magazines/special/heartdisease/article/17485
15. Чихладзе НМ. Артериальная гипотония у больных с вторичным альдостеронизмом: синдромы Барттера и Гительмана. Системные гипертензии 2008; (3): 24-26
16. Боровой СГ. Дискалиемии. Пособие для врачей. Ренкор, СПб., 1998; 134
17. Monnes L, Bindels R, Grunfeld JP. Gitelman syndrome comes of age. Nephrol Dial Transplant 1998; 13: 1617-1619
18. Schepkens H, Stubbe J, Hoeben H, Vanholder R, Lameire N. Severe hyponatraemia and hypouricaemia in Gitelman’s syndrome. Nephrol Dial Transplant 2001; 16: 2250-2252
19. HayashiM. Gitelman’s Syndrome and Hypomagnesemia. Intern Med 2004; 43(5): 351-352
20. Golussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S et al. Bartter syndrome type 3: a unusual cause of nephrolithiasis. Nephrol Dial Transplant 2002; 17: 521-523
21. Brum S, Rueff J, Santos JR, Calado J. Unusual adult-onset manifestation of an attenuated Bartter’s syndrome type IV renal phenotype caused by a mutation in BSND. Nephrol Dial Transplant 2007; 22(1): 288-299
22. Yamazaki H, Nozu K, Narita I et al. Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol 2009; 24(2):415-418
23. Pressler CA, Heinzinger J, Jeck N et al. Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl-co-transporter. J Am Soc Nephrol 2006; 17(8):2136-2142
24. Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC Hyperplasia of juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828
25. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans Assoc Am Physicians 1966; 79: 221-235
26. Bartter’s Syndrome. http://barttersite.org/bartters-syndrome/
27. Shalev H, Ohali M, Kachko L, Landau D. The neonatal variant of Bartter syndrome and deafness: Preservatin of renal function. Pediatrics 2003; 112(3): 628-633
28. Brochard K, Boyer O, Blanchard A et al. Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome. Nephrol Dial Transplant 2009 24(5):1455-1464
29. Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92
30. Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состояния, ассоциированные с гипокалиемий. Сообщение II. Синдром Лиддля. Нефрология 2009; 13(1): 81-92
31. Naderi AS, Reilly RF Jr. Hereditary etiologies of hypomagnesemia. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(2):80-89
32. Kцmhoff M, Reinalter SC, Grцne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004;55(2):261-266
33. Davis PA, Mussap M, Pagnin E, Bertipaglia L, Savica V, Semplicini A, Calт LA. Early markers of inflammation in a high angiotensin II state-results of studies in Bartter’s/Gitelman’s syndromes. Nephrol Dial Transplant 2006;21(6):1697-1701
34. Enya M, Kanoh Y, Mune T, Ishizawa M et al. Depressive state and paresthesia dramatically improved by intravenous MgSO4 in Gitelman’s syndrome. Intern Med 2004; 43(5): 410-414
35. Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter. Am J Kidney Dis 2004;43(2):304-312
36. Colussi G, Bettinelli A, Tedeschi S et al. A thiazide test for the diagnosis of renal tubular hypokalemic disorders. Clin J Am Soc Nephrol 2007; 2(3):454-460
37. Bell DS. Successful utilization of aliskiren, a direct renin inhibitor in Bartter syndrome. South Med J 2009; 102(4): 413-415
Review
For citations:
Kayukov I.G., Smirnov A.V., Shabunin M.A., Essaian A.M., Kucher A.G., Ryss E.S., Kisina A.A., Brezgina M.V., Yakovenko A.A., Nikogosyan Yu.A., Kukoleva L.N. RARE DISEASES IN PRACTICE OF «ADULT» NEPHROLOGIST: CONDITIONS ASSOCIATED WITH HYPOKALAEMIA. COMMUNICATION III. BARTTER AND GITELMAN SYNDROMES. Nephrology (Saint-Petersburg). 2009;13(4):86-102. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2009-13-4-86-102
Views:
363
Email this article 