Катамнез детей и подростков с поликистозом почек

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ. Изучить катамнез детей и подростков с поликистозом почек. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: проведены генеалогический анализ 48 семей, клинико-лабораторное, ультразвуковое исследование (УЗИ) 98 членов 48 семей, в которых как минимум один ребенок (пробанд) наблюдался с диагнозом «поликистоз почек». Для выяснения возраста к моменту выявления кист по результатам УЗИ, особенностей начальных клинических проявлений и течения, осложнений и исхода в зависимости от типа наследования проведено катамнестическое исследование 64 детей и подростков (из 48 семей) в возрасте от 1 мес до 18 лет (средний возраст составил 13,5±4,5 лет) с поликистозом почек. Давность от момента установления диагноза поликистоз почек к моменту катамнеза у 64 детей и подростков составляла от 1 мес до 17 лет. РЕЗУЛЬТАТЫ. Из 64 детей и подростков аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностирован в 71,9%, аутосомно-рецессивный поликистоз почек - в 15,6%, неуточненный поликистоз почек - в 12,5% случаев. С возрастом у пациентов с АДПП происходит непрерывный рост диаметра кист в почках. При АРПП у детей установлено прогрессирующее увеличение объема почек и числа мелких кист. Процент выявления кист в других органах (печень, поджелудочная железа, яичники) у детей и подростков с АРПП достоверно выше, чем у пациентов с АДПП и неуточненным поликистозом почек (70, 6,5 и 0% соответственно). Развитие синдрома артериальной гипертензии у детей с АРПП в 100% (из них в 40% при рождении, в 60% - в грудном возрасте) в отличие от пациентов с АДПП - в 32,6% случаев (с динамикой до 100% у взрослых членов семей с АДПП в возрасте от 25 до 50 лет). Пиелонефрит диагностирован у детей с АРПП в 80% случаев, что достоверно чаще, чем у детей и подростков с АДПП (32,6%) и с неуточненным поликистозом почек (37,5%). АРПП характеризуется неблагоприятным прогнозом течения, исходом в хроническую почечную недостаточность (90%) и летальным исходом (30%) на первом году жизни. Прогрессирование в хроническую почечную недостаточность в детском возрасте при АДПП достоверно реже (4,3%). ЗАКЛЮЧЕНИЕ: выявлены особенности начальных проявлений, течения и исхода поликистоза почек в детском возрасте при различных типах наследования заболевания.

аутосомно-доминантный поликистоз почек, аутосомно-рецессивный поликистоз почек, дети

1. Андреева ЭФ, Папаян АВ, Савенкова НД. Поликистоз почек. В: Папаян АВ, Савенкова НД. ред. Клиническая нефрология детского возраста. Левша, СПб., 2008; 121-143 [Andreeva EF, Papayan AV, Savenkova ND. Polycystic kidney disease. V: Papayan AV, Savenkova ND, red. Clinical Nephrology in childchood. Levsha, St-Peterb., 2008; 121-143]

2. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; (16)3: 34-47 [Andreeva EF, Savenkova ND. Cystic kidney disease in children (review). Nephrologija 2012; (16)3: 34-47]

3. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010; 134(4): 554-568

4. Арутюнян СС, Савенкова НД. Характеристика почечных и внепочечных проявлений аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей. Нефрология 2013; (17)3: 60-67 ^rutyunyan SS, Savenkova ND. Characteristics of renal and extrarenal manifistations of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. Nephrologija 2013; (17)3: 60-67]

5. Арутюнян СС, Савенкова НД, Ларионова ВИ. Аутосомно-доминантный поликистоз почек у взрослых и детей (обзор литературы). Нефрология 2010; (14)3: 58-68 [Arutyunyan SS, Savenkova ND, Larionova VI. Autosomal dominant polycystic kidney disease in children and adults. Nephrologija 2010; (14)3: 58-68]

6. Huang JL, Woolf AS, Long DA. Angiogenesis and autosomal dominant polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2013; 28: 1749-1755

7. Grantham JJ. Rationale for early treatment of polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2015; 30: 1053-1062

8. Gansevoort RT, Arici M, Benzing T et al. Recommendations for the use of tolvaptan in autosomal dominant polycystic kidney disease: a position statement on behalf of the ERA-EDTA Working Groups on Inherited Kidney Disorders and European Renal Best Practice. Nephrol Dial Transplant 2016; 31: 337-348

9. Spithoven EM, Kramer A, Meijer E et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (AD-PKD) in Europe: prevalence and survival-an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant 2014; 29: 15-25

10. Riella С, Czarnecki PG, Steinman TI. Therapeutic Advances in the Treatment of Polycystic Kidney Disease. Nephron Clin Pract 2014; 128: 297-302

11. Bergmann C. ARPKD and early manifestations of ADPKD: the original polycystic kidney disease and phenocopies. Pediatr Nephrol 2015; 30: 15-30

12. Guay-Woodford LM. Autosomal recessive polycystic kidney disease: the prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases. J Pediatr Genet 2014; 3: 89-101

13. Büscher R, Büscher AK, Weber S. Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): kidney-related and non-kidney-related phenotypes. Pediatr Nephrol 2014; 29:1915-1925

14. Sweeney Jr WE, Avner ED. Diagnosis and management of childhood polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2011; 26: 675-692

15. Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU et al. Autosomaldominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2015; 88: 17-27

16. Sweeney Jr WE, Avner ED. Pathophysiology of childhood polycystic kidney diseases: new insights into disease-specific therapy. Pediatric Research 2014; 75: 148-157

17. Liebau MC, Serra AL. Looking at the (w)hole: magnet resonance imaging in polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 2013; 28:1771-1783. doi: 10.1007/s00467-012-2370-y

18. Joshi SS, Paner GP, Chang SS. Polycystic Kidney Disease. In: The Kidney /edited by Hansel DE., Kane CJ., Paner GP., Chang SS. Springer. 2016; 19-35. doi: 10.1007/978-1-4939-3286-3

19. Avni FE, Hall M. Renal cystic deseases in children: new concepts. Pediatr Radiol 2010; 40: 939-946. doi: 10.1007/s00247-010-1599-5

20. Sweeney WE, Gunay-Aygun M, Patil A, Avner ED. Childhood Polycystic Kidney Disease. In: Pediatric Nephrology/ edited by Ellis Avner, William Harmon, Patrick Niaudet, Norishig Yoshikawa, Emma F, Goldstein S.L. - 7th ed. Springer. 2016; Part 6 (36): 11031153. 10.1007/978-3-662-43596-0_32

21. Dell KM. The spectrum of polycystic kidney disease in children. Adv Chronic Kidney Dis 2011; 18 (5): 339-347. doi: 10.1053/j.ackd.2011.05.001