Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клиническое наблюдение
Надежда Дмитриевна Савенкова,
Ирина Валентиновна Аничкова,
Жанна Гавриловна Левиашвили,
Оксана Сергеевна Осипова,
Татьяна Викторовна Карпова,
Лилия Разимовна Имаева,
Гюзель Марсовна Галиева,
Марина Юрьевна Павлова
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение пациентки с тяжелой артериальной гипертензией вследствие генерализованной артериальной кальцификации. Обсуждены данные литературы по диагностике и терапии.
Об авторах
Надежда Дмитриевна Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Ирина Валентиновна Аничкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Жанна Гавриловна Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Оксана Сергеевна Осипова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Татьяна Викторовна Карпова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Лилия Разимовна Имаева
Республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
Россия
Россия
Гюзель Марсовна Галиева
Республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
Россия
Россия
Марина Юрьевна Павлова
Республиканская детская клиническая больница, г. Уфа
Россия
Россия
Список литературы
1. Rutsch F, Böyer P, Nitschke Y et al. Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy. Circ cardiovasc genet 2008;1(2):133-140
2. Ferreira CR, Ziegler SG, Gupta A et al. Treatment of hypophosphatemic rickets in generalized arterial calcification of infancy (GACI) without worsening of vascular calcification. Am J Med Genet 2016; Wiley Online Library
3. Ramjan KA, Roscioli T, Rutsch F et al. Generalized arterial calcification of infancy: treatment with bisphosphonates. Nature clinical practice. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2009; 5(3): 167-172 [PubMed]
4. Rutsch F, Nitschke X Terkel R et al. Genetics in arterial calcifications piеces of a puzzle andcogs in a wheel. Circ Res 2011; 109: 578-592 [PubMed]
5. Amine M, Faten H, Rim H et al. A rare cause of death in infancy: idiopathic infantile arterial calcification. Pathologica 2015; 107(1): 29-31
6. Ciana G, Trappan A, Bembi B еt al. Generalized arterial calcification of infancy: two siblings with prolonged survival. Europ J Pediatrics 2006;165(4): 258-263
7. Glatz AC et al. Idiopathic infantile arterial calcification: two case reports, a review of the literature and a role for cardiac transplantation. Pediatr Transplant 2006;10(2): 225-233
8. Bryant JH, White WA. A case of calcification of the arteries and obliterative endarteritis associated with hydronephrosis in a child aged six months. Guy's hospital rep 1901: 17-28
9. Nitschke X Rutsch F. Generalized Arterial Calcification of Infancy and Pseudoxanthoma Elasticum can be caused by Mutations in either ENPP1 or ABCC6. Am J Hum Genet 2012; 90(1): 25-39
10. Milner LS, Heitner R, Thomson PD et al. Hypertension as the major problem of idiopathic arterial calcification of infancy. J Pediatr 1984; 105(6): 934-938
11. Chassaing N, Martin I, Calvas P et al. Pseudoxanthoma Elasticum: a clinical pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet 2005; 42:881-892 [PubMed]
12. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data.Baltimore: Johns Hopkins Univ. 2015. Mode of access: http://www.omim.org
13. Lorenz-Depiereux B, Schnabel D, Tiosano D et al. Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets. Am J Hum Genet 2010; 2: 267-272
14. Ruf N, Uhlenberg B, Terkeltaub R et al. The mutational spectrum of ENPP1 as arising after the analysis of 23 unrelated patients with generalized arterial calcification of infancy (GACI). Human Mutat 2005; 25(1): 98
15. Li Q, Schumacher W, Jablonski et al. Cutaneous features of Pseudoxanthoma elasticum in a patient with generalized arterial calcification of infancy due to a homozygous missense mutation in the ENPP1. Br J Dermatol 2012; 166:1107-1111[PubMed]
16. Shaireen H, Howlett A, Amin H et al. The mystery of persistent pulmonary hypertension: an idiopathic infantile arterial calcification. BMC Рediatr 2013; 13: 107 [PubMed]
Рецензия
Для цитирования:
Савенкова Н.Д., Аничкова И.В., Левиашвили Ж.Г., Осипова О.С., Карпова Т.В., Имаева Л.Р., Галиева Г.М., Павлова М.Ю. Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клиническое наблюдение. Нефрология. 2016;20(3):96-101.
For citation:
Savenkova N.D., Anichkova I.V., Leviashvili J.G., Osipova O.S., Karpova T.V., Imaeva L.R., Galieva G.M., Pavlova M.U. Arterial calcification generalized of infancy: case report. Nephrology (Saint-Petersburg). 2016;20(3):96-101. (In Russ.)
Просмотров:
517
ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)
ISSN 2541-9439 (Online)
Послать статью по эл. почте 