Орфанное заболевание – FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа
https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-28-35
Аннотация
Fraser синдром (OMIM#219000; ORPHA:2052; МКБ-10: Q87.0) – орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется аномалиями развития глаз, почек, гортани, ушей, костной системы (криптофтальмом, синдактилией, аномалиями почек, урогенитального тракта, респираторной системы).В статье представлены современные данные литературы о фенотипических и генотипических особенностях Fraser синдрома, ведения пациентов с новыми возможностями генетической диагностики и лечения. Синдром, описанный D. Fraser в 1962 году, обусловлен мутациями в генах FRAS1, FREM2и GRIP.Диагноз фенотипа Fraser синдрома устанавливают при наличии основных критериев (криптофтальм, синдактилия, аномалии органов мочевой и дыхательной системы, гениталий, семейный анамнез, указывающий на близкородственный брак) и второстепенных (врожденные пороки развития носа и ушей, дефекты окостенения черепа, аноректальные аномалии, пупочная грыжа и др.).Молекулярно-генетическое исследование доказывает редкое заболевание, требует генетического консультирования. Ведение пациентов осуществляется совместно с офтальмологом, отоларингологом, сурдологом, нефрологом, урологом, челюстно-лицевым хирургом и другими специалистами.
Ключевые слова
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна, д-р мед. наук , проф., кафедра факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: (812) 416-52-86
Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: (812) 416-52-86
Список литературы
1. Bouaoud J, Olivetto M, Testelin S, Dakpe S, Bettoni J, Devauchelle B. Fraser syndrome: review of the literature illustrated by a historical adult case. International J of Oral and Maxillofacial Surgery2020;49(10):1245–1253. doi: https://doi.org/10.1016/j.ijom. 2020. 01.007
2. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet 2002;39(9):623–633
3. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders # 219000 – Fraser syndrome [Electronic resource].Electronic data. Baltimore: Johns Hopkins Univ.,2020; https://www.omim.org/entry/219000
4. ORPHA:2052 Fraser syndrome [Electronic resource].2020https://www.orpha.net/consor/ cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2052
5. Fraser GR. Our genetical ‘load’. A review of some aspects of genetical variation. Annals of Human Genetics 1962;25(4):387–415. doi: 10.1111/j.1469–1809.1962.tb01774.x
6. Beylerian M, Hugo J, Hadjadj È, Beylerian H, Denis D. Fraser syndrome: Case report. J Fr Ophtalmol2018;41(10):489–490. doi: 10.1016/j.jfo.2018.04.006
7. Brimo Alsaman MZ, Agha S, Sallah H, Badawi R, Kitaz MN, Assani A, Nawfal H. Bilateral anophthalmia and intrahepatic biliary atresia, two unusual components of Fraser syndrome: a case report. BMC Pregnancy Childbirth2020;20(1):358. doi: 10.1186/s12884-020-03048-x
8. Dumitru A, Costache M, Lazaroiu AM, Simion G, Secara D, Cirstoiu M, Emanoil A, Georgescu TA, Sajin M. Fraser Syndrome – a Case Report and Review of Literature. Maedica (Bucur)2016;11(1):80–83. PMID: 28465758
9. Touré A, DiomandéIA, Nouraly H, BérétéR, Koffi KV, Kodjikian L. [Bilateral cryptophthalmos in Fraser syndrome: Case report and review of the literature]. J Fr Ophtalmol2015;38(5):97–100. doi: 10.1016/j.jfo.2014.09.022
10. Boussion S, Lyonnet S, Van Der Zwaag B, Vogel MJ, Smol T, Mezel A, Manouvrier-Hanu S, Vincent-Delorme C, Vanlerberghe C. Fraser syndrome without cryptophthalmos: Two cases. Eur J Med Genet2020;63(4):103839. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103839
11. Брюханова НО, Мещерякова ТИ, Жилина СС, Зинченко РА, Сидоренко ЕЕ, Климчук ОВ. Синдром Фрейзера (описание клинического случая).Детская больница @detskaya-bolnitsa 2014;1(55) 41–44
12. Abdalla EM, Zayed LH, Issa NM, Amin AK. Fraser syndrome: Phenotypic variability and unusual findings in four Egyptian families. Egypt J of Med Hum Genet2016;17(2):233–238. doi:10.1016/j.ejmhg.2015.10.004
13. Mbonda A, Endomba FT, Kanmounye US, Nkeck JR, Tochie JN. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in a low-resource setting: a case report. BMC Pediatr2019;19(1):292. doi: 10.1186/s12887-019-1673-6.PMID: 31438902
14. Левиашвили ЖГ, Савенкова НД. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Из-дательство «Левша», СПб., 2015.103 с.
15. Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E et al. Fraser Syndrome: Epidemiological Study in a European Population. Am J Med Genet Part A2013;161(5):1012–1018. doi: 10.1002/ajmg.a.35839
16. van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, Jadeja S, Monti E, Bland E et al. Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.Am J Med Genet A 2008;146A(17):2252–2257. doi: 10.1002/ajmg.a.32440
17. Midro AT, Stasiewicz-Jarocka B, Borys J, Hubert E, Skotnicka B, Hassmann-Poznańska E, Sierpińska T, Panasiuk B, Schanze D, Zenker M. Two unrelated families with variable expression of Fraser syndrome due to the same pathogenic variant in the FRAS1 gene. Am J Med Genet A2020;182(4):773–779. doi: 10.1002/ajmg.a.61495
18. Ozemri Sag S, Gorukmez O, Gorukmez O, Ture M, Sahinturk S, Topak A, Gulten T, Schanze D, Yakut T, Zenker M. A novel mutation in the FRAS1 gene in a patient with Fraser syndrome. Genet Couns2015;26(1):21–27.PMID: 26043503
19. Hines EA, Verheyden JM, Lashua AJ, Larson SC, Branchfield K, Domyan ET et al. Syndactyly in a novel Fras1rdf mutant results from interruption of signals for interdigital apoptosis. Developmental Dynamics2016;245(4):497–507. doi: 10.1002/dvdy.24389
20. Pitera JE, Scambler PJ, Woolf AS. Fras1, a basement membrane-associated protein mutated in Fraser syndrome, mediates both the initiation of the mammalian kidney and the integrity of renal glomeruli. Hum Mol Genet2008;17(24):3953–3964. doi: 10.1093/hmg/ddn297
21. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al. A direct functional link between the multiPDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nat Genet2004;36(2):172–177. doi: 10.1038/ng1292
22. Lloreda-Garcia JM, González-Rodríguez JD, LeanteCastellanos JL. Fraser syndrome caused by a new mutation in the FREM2 gene. An Pediatr (Barc)2015;82(3):207–208. doi: 10.1016/j.anpedi.2014.04.009
23. Nayak SS, Salian S, Shukla A, Mathew M, Girisha KM. Variable presentation of Fraser syndrome in two fetuses and a novel mutation in FRAS1. Congenital Anomalies2017;57(3):83–85. doi: 10.1111/cga.12188
24. van Haelst MM, Scambler PJ, Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RCM. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2007;143A(24):3194–203. doi: 10.1002/ajmg.a.31951
25. Ali M, Gupta S, Patel A, Naik M. Lacrimal Drainage Anomalies in Fraser Syndrome. Ophthalmic Plast Reconstr Surg 2018;34(1):92–93. doi:10.1097/IOP.000000000000 1026
26. Falls ME, Rabinowitz MP, Carrasco JR, Rabinowitz MR. Endoscopic Management of Lacrimal System Dysgenesis and Dacryocystoceles in Fraser Syndrome: A Case Report and Literature Review. Allergy Rhinol(Providence)2018;9. doi: 10.1177/2152656718804905
27. Beylerian M, Hugo J, Hadjadj È, Beylerian H, Denis D. Fraser syndrome: Case report. J Fr Ophtalmol 2018;41(10):489–490. doi: 10.1016/j.jfo.2018.04.006
28. Brimo Alsaman MZ, Agha S, Sallah H, Badawi R, Kitaz MN, Assani A, Nawfal H. Bilateral anophthalmia and intrahepatic biliary atresia, two unusual components of Fraser syndrome: a case report. BMC Pregnancy Childbirth2020;20(1):358. doi: 10.1186/s12884-020-03048-x
29. Hassona Y, Kharoub H, Scully C. Oral healthcare in Fraser syndrome. Spec Care in Dentist2017;37(5):263–266. doi: 10.1111/scd.12247
30. Gallottini M, Llanos AH, Romito GA, Romano MM, de Oliveira FB, de Rezende NPM. Oral manifestations and rehabilitation in Fraser syndrome: A case report. Spec Care Dentist 2018;38(4):249–254. doi: 10.1111/scd.12297
31. Keene EJ, Day PF. Case report: hypodontia and short roots in a child with Fraser syndrome. Eur Arch Paediatr Dent 2011;12(4):216–218
32. de Oliveira TL, de Sant’Anna GR. Fraser SyndromeOral Manifestations and a Dental Care Protocol. Case Reports in Dentistry2014; Article ID 486108, 5 pages. doi: 10.1155/2014/486108
33. Лысова ЕВ, Савенкова НД. CAKUT-синдром в этиологической структуре хронической болезни почек у детей и подростков. Нефрология2017;21(3):69–74. doi:10.24884/1561-6274-2017-3-69-74
34. Smith JM, Stablein DM, Munoz R et al. Contributions of the Transplant Registry: The 2006 Annual Report of the North American Pediatric Renal Trials and Collaborative Studies (NAPRTCS). Pediatr Transplant2007;11(4):366–373
35. Hutson JM, Grover SR, O’Connell M, Pennell SD. Malformation syndromes associated with disorders of sex development. Nature Reviews Endocrinology2014;10(8):476–487. doi: 10.1038/nrendo.2014.83
36. Mizuno K, Nakane A, Nishio H, Moritoki Y, Kamisawa H, Kurokawa S, Kato T, Ando R, Maruyama T, Yasui T, Hayashi Y. Involvement of the bone morphogenic protein/SMAD signaling pathway in the etiology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract accompanied by cryptorchidism. BMC Urol2017;17(1):112. doi: 10.1186/s12894-017-0300-9.PMID: 29197384
37. Izadi F, Ahmadi A, Zobairy H, Bakhti S, Hirbod H, Safdarian M. Fraser syndrome with laryngeal webs: Report of two cases and a review of the literature. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2015;79(11):1959–1962. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.08.043
38. Francom CR, Best CA, Eaton RG, Pepper V, Onwuka AJ, Breuer CK et al. Clinical validation and reproducibility of endoscopic airway measurement in pediatric aerodigestive evaluation. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2019;116:65–69. doi: 10.1016/j.ijporl.2018.10.004
39. Narang M, Kumar M, Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia. Indian J Pediatr2008;75(2):189. doi: 10.1007/s12098-008-0030-9
40. Наследственные болезни почек у детей. Ред. НД. Савенкова. Левша. СПб., СПб., 2020; 440
41. Boyd PA, Keeling JW., Lindenbaum RH. Fraser syndrome (cryptophthalmos-syndactyly syndrome): a review of eleven cases with postmortem findings. Am J Med Genet1988;31(1):159–168. doi: 10.1002/ajmg.1320310119
42. Tuuli MG, Odibo AO. 128 – Fraser Syndrome. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H,Gratacós E, Krakow D, Odibo AO et al., editors. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care(Second Edition). Elsevier; 2018. 547–549.e1
43. Tessier A, Sarreau M, Pelluard F, AndréG, Blesson S, Bucourt M et al. Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases. Prenat Diagn2016;36(13):1270–1275. doi: 10.1002/pd.4971
44. De Bernardo G, Giordano M, Di Toro A, Sordino D, De Brasi D. Prenatal diagnosis of Fraser syndrome: a matter of life or death? Ital J Pediatr 2015;41:86. doi: 10.1186/s13052-015-0195-6
45. Kornacki J, Sowińska-Seidler A, Socha M, Ropacka M, Jamsheer A. Prenatal diagnosis of Fraser syndrome using routine ultrasound examination, confirmed by exome sequencing: Report of a novel homozygous missense FRAS1 mutation. Congenital Anomalies2017;57(1):37–38. doi: 10.1111/cga.12177
46. Chen H. Fraser Syndrome. In: Chen H, editor. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer New York, New York, NY; 2017. p. 1143–1151
47. Lessa S, Nanci M, SebastiáR, Flores E. Two-stage reconstruction for eyelid deformities in partial cryptophthalmos. Ophthalmic Plast Reconstr Surg2011;27(4):282–286. doi: 10.1097/IOP.0b013e318201d627
48. Tran AQ, Lee BW, Alameddine RM, Korn BS, Kikkawa DO. Reconstruction of Unilateral Incomplete Cryptophthalmos in Fraser Syndrome. Ophthalmic Plast Reconstr Surg2017;33(3S Suppl 1):73–75. doi: 10.1097/IOP.0000000000000450.PMID: 25811163
49. Mathers JD, Breen TM, Smith JH. Delivery of anaesthesia and complications for children with Fraser syndrome: a review of 125 anaesthetics. Paediatr Anaesth2014; 24:1288–1294
50. Crowe S, Westbrook A, Bourke M, Lyons B, Russell J. Impossible laryngeal intubation in an infant with Fraser syndrome. Paediatr Anaesth2004;14(3):276–278
51. Alvaréz-Neri H, Morán VF, De La Torre C, Villamor P, Penchyna Grub J. Airway features in Fraser syndrome: Case report and literature review.International J of Pediatr Otorhinolaryngology Extra2017;18:16–18. doi: 10.1016/j.pedex.2017.09.004
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Орфанное заболевание – FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа. Нефрология. 2021;25(3):28-35. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-28-35
For citation:
Leviashvili J.G., Savenkova N.D. Orpha disease – FRASER syndrome (ORPHA:2052) in children: phenotype and genotype characteristics. Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(3):28-35. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-28-35
Просмотров:
805
Послать статью по эл. почте 