Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефрокальцинозом вследствие мутации гена SLC34A3(обзор литературы и клиническое наблюдение)
https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-52-60
Аннотация
Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) с гиперкальциурией (OMIM: 241530; ORPHA:157215) с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с распространенностью предположительно 1:250 000 детского населения. Наследственный ГР с гиперкальциурией впервые описан M.Tieder et al. (1985). Синдром обусловлен гетерозиготной или гомозиготной мутациями в гене SLC34A3, картированном на хромосоме 9q34.3, кодирующим натрий-фосфатный котранспортер II типа (NaPi-IIc). Мутации приводят к потере функции NaPi-IIc и нарушению ре-абсорбции фосфатов в проксимальном отделе нефрона почек. Наследственный ГР с гиперкальциурией характеризуется снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах нефронов, проявляется гиперфосфатурией, гиперкальциурией, гипофосфатемией, повышением концентрации 1,25(OH) 2D3 , снижением циркулирующего в крови паратиреоидного гормона (ПТГ), остеомаляцией, задержкой роста, низкорослостью. В статье представлены характеристики фенотипа и генотипа наследственного ГР с гиперкальциурией, критерии диагностики и стратегия лечения. Приведено описание клинического случая наследственного ГР с гиперкальциурией, нефрокальцинозом и уролитиазом вследствие мутации гена SLC34A3.
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна, д-р мед. наук, проф. кафедра факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: (812)4165266
Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, проф., заведующая кафедрой факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.: (812)4165286
О. В. Любимова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Любимова Ольга Викторовна, нефрологическое отделение клиники университета, врач-ординатор
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Н. Л. Леви
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Леви Нази Львовна, кафедра факультетской педиатрии, старший медицинский лаборант
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
М. О. Амирян
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Амирян Маргарита Оганесовна, кафедра факультетской педиатрии, старший медицинский лаборант
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Тел.:+7(812)416-52-86;
Т. В. Карпова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Карпова Татьяна Викторовна, нефрологическое отделение клиники университета, зав. отделением
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.
Список литературы
1. ORPHAhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=15721 [Electronic resource].20212. OMIM https://www.omim.org/entry/241530 [Electronic resource]2021
2. Bergwitz C, Miyamoto KI. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: pathophysiology, clinical presentation, diagnosis and therapy. Pflugers Arch2019;471(1):149–163. doi: 10.1007/s00424-018-2184-2
3. Miyamoto K, Segawa H, Ito M, Kuwahata M Physiological regulation of renal sodium-dependent phosphate cotransporters. Jpn J Physiol2004; 54 (2): 93–102. doi: 10.2170/ jjphysiol.54.93
4. Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, Loredo-Osti JC et al. SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaPi-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am J Hum Genet 2006;78(2):179–192. doi: 10.1086/499409
5. Dasgupta D, Wee MJ, Reyes M, Li Y et al. Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol2014;25(10):2366–2375. doi: 10.1681/ASN.2013101085
6. Wagner CA, Rubio-Aliaga I, Hernando N. Renal phosphate handling and inherited disorders of phosphate reabsorption: an update. Pediatr Nephrol2019;34(4):549–559. doi: 10.1007/s00467-017-3873-3
7. Colazo JM, Reasoner SA, Holt G, Faugere MCM, Dahir KM. Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria (HHRH) Presenting with Genu Valgum Deformity: Treatment with Phosphate Supplementation and Surgical Correction. Case Rep Endocrinol 2020 9; 2020:1047327. doi: 10.1155/2020/1047327
8. Tieder M, Modai D, Samuel R, Arie R et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. N Engl J Med 1985 7; 312 (10): 611–617. doi: 10.1056/NEJM198503073 121003
9. Савенкова НД, Левиашвили ЖГ. Наследственные тубулопатии с ведущим синдромом нефрокальциноза В: НД Савенкова, ред. Наследственные болезни почек у детей Левша. СПб, СПб, 2020; 207–223
10. Chen A, Ro H, Mundra VRR, Joseph K et al. Description of 5 Novel SLC34A3/NPT2c Mutations Causing Hereditary Hypophosphatemic Rickets With Hypercalciuria. Kidney Int Rep.2019 17; 4(8):1179–1186. doi: 10.1016/j.ekir.2019.05.004
11. Tang AR, Hinz LE, Khan A, Kline GA. Phosphate matters when investigating hypercalcemia: a mutation in SLC34A3 causing HHRH. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2019 26; 2019(1):1–6. doi: 10.1530/EDM-19-0058
12. Ichikawa S, Tuchman S, Padgett LR, Gray AK et al. Intronic deletions in the SLC34A3 gene: a cautionary tale for mutation analysis of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. Bone2014; 59:53–56. doi: 10.1016/j.bone.2013.10.018.
13. Левиашвили ЖГ. Тубулопатии с ведущим синдромом рахита: гипофосфатемический рахиту детей В: НД Савенкова, ред. Наследственные болезни почек у детей. Левша. СПб, СПб, 2020; 90–133
14. Liu L, Gao X, Ma Y, Jia S et al. [Clinical feature and variant analysis of a case with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2020 10; 37 (6):637–640. Chinese.doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.010.
15. Dreimane D, Chen A, Bergwitz C. Ther Description of a novel SLC34A3.c.671delT mutation causing hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria in two adolescent boys and response to recombinant human growth hormone. Ther Adv Musculoskelet Dis2020 12;12:1759720X20912862. doi: 10.1177/1759720X20912862
16. Rafaelsen S, Johansson S, Ræder H, Bjerknes R. Hereditary hypophosphatemia in Norway: a retrospective population-based study of genotypes, phenotypes, and treatment complications. Eur J Endocrinol2016; 174(2):125–36. doi: 10.1530/EJE-15-0515
17. Shimada T, Hasegawa H, Yamazaki Y, Muto T et al. FGF-23 is a potent regulator of vitamin D metabolism and phosphate homeostasis. J Bone Miner Res2004;19(3):429–435. doi: 10.1359/JBMR.0301264
18. Phulwani P, Bergwitz C, Jaureguiberry G, Rasoulpour M, Estrada E. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrolithiasis-identification of a novel SLC34A3/NaPi-IIc mutation. Am J Med Genet A2011;155A(3):626–633. doi: 10.1002/ajmg.a.33832
19. Pesta DH, Tsirigotis DN, Befroy DE, Caballero D et al. Hypophosphatemia promotes lower rates of muscle ATP synthesis. FASEB J2016;30(10):3378–3387. doi: 10.1096/fj.201600473R
20. Папиж СВ, Баширова ЗР. Наследственный гипо-фосфатемический рахит с гиперкальциурией (клиническое наблюдение). Нефрология2018;22(2):88–96. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-2-88-96
21. Acar S, BinEssa HA, Demir K, Al-Rijjal RA et al. Clinical and genetic characteristics of 15 families with hereditary hypophosphatemia: Novel Mutations in PHEX and SLC34A3. PLoS One2018 5;13(3):e0193388. doi: 10.1371/journal.pone.0193388
22. Gohil A, Imel EA. FGF23 and Associated Disorders of Phosphate Wasting. Pediatr Endocrinol Rev 2019;17(1):17–34
23. Taguchi K, Yasui T, Milliner DS, Hoppe B, Chi T. Genetic Risk Factors for Idiopathic Urolithiasis: A Systematic Review of the Literature and Causal Network Analysis. Eur Urol Focus 2017;3(1):72–81. doi: 10.1016/j.euf.2017.04.010
24. Arcidiacono T, Mingione A, Macrina L, Pivari F et al. Idiopathic calcium nephrolithiasis: a review of pathogenic mechanisms in the light of genetic studies. Am J Nephrol2014;40(6):499–506. doi: 10.1159/000369833
25. Rodriguez Cuellar CI, Wang PZT, Freundlich M, Filler G. Educational review: role of the pediatric nephrologists in the work-up and management of kidney stones. Pediatr Nephrol 2020;35(3):383–397. doi: 10.1007/s00467-018-4179-9
26. Папиж СВ. Гиперкальциемия у детей. Нефрология2020; 24(2):42–51. doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-2-42-51
27. Левиашвили ЖГ, Савенкова НД. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Левша, СПб., 2015. www.levshaprint.ru с 104
28. Walton RJ, Bijvoet OL. Nomogram for derivation of renal threshold phosphate concentration. Lancet1975; 16: 2(7929):309–310. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92736-1
29. Левиашвили ЖГ, Савенкова НД, Мусаева АВ, Белов ДЮ. Показатели неорганического фосфата, паратирео-идного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология2014; (18) 3: 45–56
30. Haito-Sugino S, Ito M, Ohi A, Shiozaki Y et al. Processing and stability of type IIc sodium-dependent phosphate cotransporter mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. Am J Physiol Cell Physiol2012 1;302(9):C1316–1330. doi: 10.1152/ajpcell.00314.2011
31. Dhir G, Li D, Hakonarson H, Levine MA. Late-onset hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) due to mutation of SLC34A3/NPT2c. Bone2017; 97:15–19. doi: 10.1016/j.bone.2016.12.001
32. Daga A, Majmundar AJ, Braun DA, Gee HY et al. Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Kidney Int 2018;93(1):204–213. doi: 10.1016/j.kint.2017.06.025
33. Chi Y, Zhao Z, He X, Sun Y et al. A compound heterozygous mutation in SLC34A3 causes hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria in a Chinese patient. Bone2014;59:114–121. doi: 10.1016/j.bone.2013.11.008
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Любимова О.В., Леви Н.Л., Амирян М.О., Карпова Т.В. Орфанный наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, нефрокальцинозом вследствие мутации гена SLC34A3(обзор литературы и клиническое наблюдение). Нефрология. 2021;25(3):52-60. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-52-60
For citation:
Leviashvili Z.G., Savenkova N.D., Lyubimova O.V., Levi N.L., Amiryan M.О., Karpova T.V. Orphanic hereditary hypophosphatemic rachit with hypercalciuria, nephrocalcinosis on account of mutation gene SLC34A3(Review and case report). Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(3):52-60. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-52-60
Просмотров: 363
Послать статью по эл. почте 