Preview

Нефрология

Расширенный поиск

Синдром Альпорта: современные представления

https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-75-83

Полный текст:

Аннотация

Синдром Альпорта – мультисистемное заболевание, связанное с мутациями в генах COL4A3, COL4A4, COL4A5. Основным проявлением синдрома Альпорта является прогрессирующая нефропатия, приводящая к развитию почечной недостаточности, в том числе у женщин с Х-сцепленным вариантом наследования. Фенотипическая гетерогенность, неблагоприятный прогноз заболевания обуславливают необходимость его ранней диагностики путем внедрения генетического обследования пациентов с целью раннего назначения нефропротективной терапии, уменьшающей темпы прогрессирования нефропатии. В статье представлены: этиология, патогенез, генотип-фенотипические особенности синдрома Альпорта, экспертные клинические рекомендации по обследованию пациентов с персистирующей гломерулярной гематурией и ведению пациентов с синдромом Альпорта.

Для цитирования:


Аксенова М.Е. Синдром Альпорта: современные представления. Нефрология. 2021;25(3):75-83. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-75-83

For citation:


Aksenova M.E. Alport syndrome: our knowledge update. Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(3):75-83. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-75-83

Просмотров: 4436


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)