Эффективность таргетной терапии поражения почек при туберозном склерозе у ребенка (клинический случай)
https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-4-90-94
Аннотация
Туберозный склероз – это полисистемное, генетически детерминированное, аутосомно-доминантное орфанное заболевание, которым страдает примерно 1 из 10 000 человек во всем мире. Поражение почек при туберозном склерозе является основной причиной смертности, которая обусловлена серьезными осложнениями, самым частым из которых является кровотечение из ангиомиолипом. Особенностью ангиомиолипом почек является то, что они начинают прогрессировать и увеличиваться в объеме с раннего возраста, приводя к прогрессированию хронической болезни почек, при этом риску кровотечения подвергаются ангиомиолипомы более 30 мм в диаметре. В настоящее время фармакотерапия туберозного склероза ингибиторами ингибиторов mTOR является наиболее эффективной во всем мире. В настоящей статье приводится клинический случай таргетной терапии туберозного склероза, наглядно продемонстрирована эффективность, также на конкретном примере приведены особенности течения туберозного склероза.
Ключевые слова
дети,
туберозный склероз,
хроническая болезнь почек,
ангиомиолипомы,
комплекс mTOR,
эвералимус,
тергетная терапия
Об авторах
С. Л. Морозов
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева
Россия
Россия
Доц. Морозов Сергей Леонидович, канд. мед. наук, кафедра госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета; старший научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Тел.: +8(903)1387732
О. Р. Пирузиева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Пирузиева Оксана Рашидовна, отделение нефрологии, врач-нефролог
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Тел.: +8(903)1387732
В. В. Длин
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Проф. Длин Владимир Викторович, д-р мед. наук, директор, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек
125412, Россия, Москва, ул. Талдомская, д. 2.
Тел.: 8(916)634-34-53
Список литературы
1. Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet 2008;372(9639):657–668. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61279-9
2. Bissler JJ, Kingswood JC. Optimal treatment of tuberous sclerosis complex associated renal angiomyolipomata: a systematic review. Ther Adv Urol 2016;8(4):279–290. doi: 10.1177/1756287216641353
3. Nair N, Chakraborty R, Mahajan Z et al. Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex. J Kidney Cancer VHL 2020;7(3):5–19. doi: 10.15586/jkcvhl.2020.131
4. Bissler JJ, Kingswood JC. Renal angiomyolipomata. Kidney Int 2004;66(3):924–934. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00838.x
5. Franz DN, Belousova E, Sparagana S et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 2013;381(9861):125–132. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61134-9
6. Dabora SL, Franz DN, Ashwal S et al. Multicenter phase 2 trial of sirolimus for tuberous sclerosis: kidney angiomyolipomas and other tumors regress and VEGF- D levels decrease. PLoS One 2011;6(9):e23379. doi: 10.1371/journal.pone.0023379
7. Kessler OJ, Gillon G, Neuman M et al. Management of renal angiomyolipoma: analysis of 15 cases. Eur Urol 1998;33(6):572– 575. doi: 10.1159/000019658
8. Carey NH. The location of the ribosomal small subunit in the structure of hypothermic ribosome tetramers. Biochem J 1971;124(4):827–829. doi: 10.1042/bj1240827
9. Nelson CP, Sanda MG. Contemporary diagnosis and management of renal angiomyolipoma. J Urol 2002;168(4 Pt 1):1315–1325. doi: 10.1097/01.ju.0000028200.86216.b2
10. Sooriakumaran P, Gibbs P, Coughlin G et al. Angiomyolipomata: challenges, solutions, and future prospects based on over 100 cases treated. BJU Int 2010;105(1):101–106. doi: 10.1111/j.1464-410X.2009.08649.x
11. Krueger DA, Northrup H, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013;49(4):255–265. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002
12. Bissler JJ, McCormack FX, Young LR et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med 2008;358(2):140–151. doi: 10.1056/NEJMoa063564
13. Bissler JJ, Kingswood JC, Radzikowska E et al. Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2013;381(9869):817–824. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61767-X
Рецензия
Для цитирования:
Морозов С.Л., Пирузиева О.Р., Длин В.В. Эффективность таргетной терапии поражения почек при туберозном склерозе у ребенка (клинический случай). Нефрология. 2021;25(4):90-94. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-4-90-94
For citation:
Morozov S.L., Piruzieva O.R., Dlin V.V. Effectiveness of targeted therapy for kidney damage with tuberous sclerosis in a child (clinical case). Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(4):90-94. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-4-90-94
Просмотров:
494
Послать статью по эл. почте 