Сочетанные урогенитальные аномалии развития и становление репродуктивного здоровья у девочек

ВВЕДЕНИЕ. Аномалии развития матки и влагалища в ряде случаев сочетаются с пороками мочевого тракта. Поэтому анализ клинических ситуаций, связанных с сочетанной урогенитальной патологией у девочек, имеет актуальное и практическое значение.

ЦЕЛЬ: оценить состояние репродуктивного здоровья у девочек с аномалиями репродуктивной сферы, агенезией почки и другими заболеваниями мочевого тракта.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Исследование проведено у 5 девочек подросткового возраста, из них 3 пациентки - с агенезией почки, 1 пациентка - с дисметабо-лической нефропатией и нефроптозом, 1 пациентка - с рекуррентной инфекцией мочевых путей (ИМП). При анализе клинических случаев представлены анатомо-функциональные особенности репродуктивной системы.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Первые 3 клинических случая связаны с наличием у девочки агенезии почки. В 1-м клиническом случае представлена клиника синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (СМРКХ) II типа, включая аплазию матки и влагалища и порок развития почек. Во 2-м клиническом случае показано, что современное трансабдоминальное ультразвуковое исследование органов малого таза аналогично МРТ, позволяет выявить синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха. Агенезия почки является одним из проявлений трисомии 22-й пары хромосом, что отмечалось у пациентки из 3-го клинического случая. 4-й клинический случай связан с тем, что патология почек, включая нефроптоз, дисметаболическую нефропатию, может сочетаться с нарушением полового развития. В 5-м клиническом случае описан СМРКХ I типа у пациентки с рекуррентной инфекцией мочевыводящих путей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Врожденные пороки развития женских половых органов - редкая патология, требующая особого внимания. В связи с недостаточными данными, касающимися механизма развития пороков мочеполовой системы, данная проблема требует дальнейшего детального изучения.

1. Никитина НА, Старец ЕА, Калашникова ЕА и др. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение, профилактика. Здоровье ребенка 2013;6 (49):107-111

2. Гарманова ТН. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы. Экспериментальная и клиническая урология 2016; 2:118-130

3. Чеботарева ЮЮ, Яценко ТА. Гинекология детского и подросткового возраста: В.П. Юровская, ред. Ростов н/Д, 2004:208-237

4. Gervasini C, Grati FR, Lalatta F et al. SHOX duplications found in some cases with type I Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Geneticsin Medicine 2010;12(10):634-640. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181ed6185

5. Адамян ЛВ, Панов ВО, Макиян ЗО и др. Магнитнорезонансная томография в дифференциальной диагностике аномалий матки и влагалища: алгоритм исследования и МРТ-семиотика. Медицинская визуализация 2009;6:100-113

6. Mayer CAJ. Uher Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, Nebst Bemerkungen uber Hasenscharte and Wolfsrachen. Chir Auger 1829;13:525-564

7. Rokitansky K. Uber die sogenannten Verdoppelungen des Uterus. Med JB Obst Staat 1838;26:39-77

8. Kuster H. Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida. Z Geg Gyn 1910;67:692-718

9. Hauser GA, Schreiner WE. Das Mayer-Rokitansky-Kuster-Syndrom. Schweizerische Medizinische Wochenschrift. 1961;91:381-384

10. Morcel K, Camborieux L. Programme de Recherches sur les Aplasies Mullerienes and Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007;2:13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-13

11. Ledig S, Wieacker P Clinical and genetic aspects of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Medizinische Genetik. 2018;30(1):3—11. https://doi.org/10.1007/s11825-018-0173-7

12. Duncan PA, Shapiro LR, Stangel JJ, Klein RM, Ad-donizio JC. The MURCS association: mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia. The Journal of Pediatrics 1979;95(3):399-402. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(79)80514-4

13. Basile C, De Michele V. Renal abnormalities in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Journal of Nephrology 2001;14(4):316-318

14. Pittock ST, Babovic-Vuksanovic D, Lteif A. Mayer-Roki-tanskyKuster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics. Part A 2005;135(3):314-316. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30721

15. Кругляк ДА, Буралкина НА, Ипатова МВ и др. Аплазия влагалища и матки (синдром Майера-Рокитанского-Кюстне-ра-Хаузера): этиология, патогенетические аспекты и теории формирования порока (обзор литературы). Гинекология 2018;2:64-66

16. Rall K, Barresi G, Walter M, Poths S, Haebig K, Schaefer-hoff K, Schoenfisch B, Riess O, Wallwiener D, Bonin M, Brucker S. A combination of transcriptome and methylation analyses reveals embryologically - relevant candidate genes in MRKH patients. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011;6:32. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-32

17. Zhu L, Chen N, Tong G-L et al. New classification of Herlyn-Werner-Wunderlichsyndrome. Chinese medical journal 2015; 128(2):222-225

18. Mokate T, Leask K, Mehta S, Sharif S et al. Nonmosaic trisomy 22: a report of 2 cases. Prenatal Diag 2006; 26(10):962-965. doi: 10.1002/pd.1537

19. Van Buggenhout GJ, Verbruggen J, Fryns JP Renal agenesis and trisomy 22: case report and review Ann Genet. 1995;38(1):44-48. PMID: 7625758

20. Колодяжная ЕГ, Чеботарева ЮЮ, Летифов ГМ. К вопросу о этиопатогенезе развития репродуктивных нарушений на фоне хронического пиелонефрита у девочек-подростков (обзор литературы) Медицинский вестник Юга России 2014;3:43-46

21. Летифов ГМ, Чеботарева ЮЮ, Колодяжная ЕГ. Особенности формирования репродуктивной системы и гормонального статуса у девушек 16-18 лет, страдающих хроническим пиелонефритом. Нефрология 2014;18(5):59-62