Preview

Войти

Регистрация нового пользователя Забыли Ваш пароль?

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Вторичный АА-амилоидоз у педиатрических и взрослых пациентов: классификация, этиология, патогенез, диагностика, лечение

https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-3-23-31

EDN: BDGFNW

Аннотация

В обзоре литературы обобщены сведения о современной номенклатуре и классификации амилоидоза, особенностях этиологии, патогенеза, течения, диагностики и лечения системного вторичного АА-амилоидоза у детей и взрослых пациентов. Среди системных форм амилоидоза вторичный АА-амилоидоз составляет 40–60 % случаев. Приведены данные литературы об особенностях развития вторичного АА-амилоидоза при семейной средиземноморской лихорадке (периодической болезни) вследствие гомозиготной или гетерозиготной мутации гена MEFV у детей.

Об авторах

А. А. Степанова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия

Степанова Арина Александровна, канд. мед. наук, кафедра факультетской педиатрии, ассистент,

19400, Санкт-Петербург, Литовская, д. 2


Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия

Проф. Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, кафедра факультетской педиатрии, заведующая кафедрой 2,

19400, Санкт-Петербург, Литовская, д. 2


Список литературы

1. Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet 2016;387(10038):2641–2654. doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X

2. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y et al. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid 2020;27(4):217–222. doi: 10.1080/13506129.2020.1835263

3. Рамеев ВВ, Козловская ЛВ, Рамеева АС, Новиков АВ, Барсук МВ. Анализ современной этиологии АА амилоидоза и оценка влияния её изменений на диагностику и подходы к лечению. Терапевтический архив 2021;93(6):672–678. doi: 10. 26442/00403660.2021.06.200851

4. Picken MM. The pathology of amyloidosis in classification: a review. Acta Haematol 2020;143:322–334. doi: 10.1159/000506696

5. Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda S, Merlini G, Saraiva MJM et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid 2016;23(4):209– 213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986

6. Лысенко (Козловская) ЛВ, Рамеев ВВ, Моисеев СВ, Благова ОВ, Богданов ЭИ, Гендлин ГЕ и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клин фармакол тер 2020;29(1):13–24. doi: 10.32756/0869-5490-2020-1-13-24

7. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, Dispenzieri A, Witteles R, Drachman B et al. THAOS Investigators. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol 2016;68(2):161–172. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.596

8. Nienhuis HL, Bijzet J, Hazenberg BP. The Prevalence and management of systemic amyloidosis in western countries. Kidney Dis (Basel) 2016;2(1):10–19. doi: 10.1159/000444206

9. Obici L, Raimondi S, Lavatelli F, Bellotti V, Merlini G. Susceptibility to AA amyloidosis in rheumatic diseases: a critical overview. Arthritis Rheum 2009;61(10):1435–1440. doi: 10.1002/art.24735

10. Brunger AF, Nienhuis HLA, Bijzet J, Hazenberg BPC. Causes of AA amyloidosis: a systematic review. Amyloid 2020;27(1):1–12. doi:10.1080/13506129.2019.1693359

11. OMIM, An online catalog of human genes and genetic disorders https://www.omim.org/entry/608107?search=mefv&highlight=mefv Ссылка активна на 03.02.2023

12. Haines MS, Ramirez E, Moore KBE, Fortin JS. Revisiting misfolding propensity of serum amyloid A1: Special focus on the signal peptide region. Biochem Biophys Rep 2022;31:101284. doi: 10.1016/j.bbrep.2022.101284

13. Wu JL, Chen YR. Signal peptide stabilizes folding and inhibits misfolding of serum amyloid A. Protein Sci 2022:e4485. doi: 10.1002/pro.4485

14. Рамеев ВВ, Моисеев СВ, Козловская ЛВ. AA-амилоидоз при аутовоспалительных заболеваниях. Клин фармакол тер 2021;30(4):52–61. doi 10.32756/0869-5490-2021-4-52-61

15. Erdogmus S, Kendi Celebi Z, Akturk S, Kumru G, Duman N, Ates K et al. Profile of renal AA amyloidosis in older and younger individuals: a single-centre experience. Amyloid 2018;25(2):115–119. doi: 10.1080/13506129.2018.1474733

16. Oliveira-Silva C, Marques N, Pinho A, Poínhos R, Bergantim R, Nunes AT et al. Lessons from four decades of systemic amyloidosis with renal Involvement. Nephron 2022;12:1–12. doi: 10.1159/000525675

17. Lane T, Pinney JH, Gilbertson JA, Hutt DF, Rowczenio DM, Mahmood S et al. Changing epidemiology of AA amyloidosis: clinical observations over 25 years at a single national referral centre. Amyloid 2017;24(3):162–166. doi: 10.1080/13506129.2017.1342235

18. Степанова АА, Савенкова НД, Новик ГА, Дементьева ЕА, Гурина ОП. Концентрации цитокинов IL-1β, IL-6, TNF-α и белка-предшественника амилоида SAA в крови у пациентов с ювенильным ревматоидным артритом. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015;60(5):85–91

19. Степанова АА, Савенкова НД, Новик ГА, Дементьева ЕА, Гурина ОП. Концентрация сывороточного белка-предшественника амилоида в крови у больных ювенильным ревматоидным артритом, имеющих протеинурию. Нефрология 2012;16(3/2):48–53. doi: 10.24884/1561-6274-2012-16-3/2-48-53

20. Савенкова НД, Папаян АВ. Вторичный нефротический синдром у детей. В: Папаян АВ, Савенковой НД, ред. Клиническая нефрология детского возраста. «Левша. Санкт-Петербург», СПб., 2008; 315–344

21. Закиров ИИ, Сафина АИ, Макарова ТП, Даминова МА. Редкое осложнение муковисцидоза – АА-амилоидоз у мальчика 12 лет. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2017;96(2):219–226

22. Рамеев ВВ, Симонян АХ, Богданова МВ, Лысенко (Козловская) ЛВ, Моисеев СВ. Периодическая болезнь: основные про блемы диагностики и лечения. Клин фармакол тер 2021;30(2):36–43. doi: 10.32756/0869-5490-2021-2-36-43

23. Гриневич ВБ, Губонина ИВ, Шперлинг МИ, Лаптева СИ, Колодин ТВ, Полуэктов МВ. Клиническое наблюдение семейной средиземноморской лихорадки с поздним дебютом. Альманах клинической медицины 2021;49(7):496–502. doi: 10.18786/2072-0505-2021-49-052

24. Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van Eyck L, Parry DA et al. Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Sci Transl Med 2016;8(332):332ra45. doi: 10.1126/scitranslmed.aaf1471

25. Dundar M, Fahrioglu U, Yildiz SH, Bakir-Gungor B, Temel SG, Akin H, Artan S et al. National Genetics Consortium Study. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium. Funct Integr Genomics 2022:291–315. doi: 10.1007/s10142-021-00819-3

26. Nursal AF, Tekcan A, Kaya SU, Turkmen E, Yigit S. Mutational spectrum of the MEFV gene in AA amyloidosis associated with familial Mediterranean fever. Iran J Kidney Dis 2016;10(3):107–112

27. Bas B, Sayarlioglu H, Yarar Z, Dilek M, Arik N, Sayarlioglu M. Investigation of the relationship between disease severity and development of amyloidosis and genetic mutation in FMF disease. Ir J Med Sci 2022. doi: 10.1007/s11845-022-03108-5

28. Ayaz NA, Tanatar A, Karadağ ŞG, Çakan M, Keskindemirci G, Sönmez HE. Comorbidities and phenotype-genotype correlation in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2021;41(1):113–120. doi: 10.1007/s00296-020-04592-7

29. Grossman C, Kassel Y, Livneh A, Ben-Zvi I. Familial Mediterranean fever (FMF) phenotype in patients homozygous to the MEFV M694V mutation. Eur J Med Genet 2019;62(6):103532. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.08.013

30. Atoyan S, Hayrapetyan H, Sarkisian T, Ben-Chetrit E. MEFV and SAA1 genotype associations with clinical features of familial Mediterranean fever and amyloidosis in Armenia. Clin Exp Rheumatol 2016;34(6 Suppl 102):72–76

31. Cazeneuve C, Sarkisian T, Pêcheux C, Dervichian M, Nédelec B, Reinert P et al. MEFV-Gene analysis in armenian patients with Familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1999;65(1):88–97. doi: 10.1086/302459

32. Beshlawy AE, Zekri AER, Ramadan MS et al. Genotype-phenotype associations in familial Mediterranean fever: a study of 500 Egyptian pediatric patients. Clin Rheumatol 2022;41(5):1511–1521. doi: 10.1007/s10067-021-06006-w

33. Soriano A, Soriano M, Espinosa G, Manna R, Emmi G, Cantarini L et al. Current therapeutic options for the main monogenic autoinflammatory diseases and PFAPA syndrome: evidencebased approach and proposal of a practical guide. Front Immunol 2020;11:865. doi: 10.3389/fimmu.2020.00865

34. Kwiatkowska M, Jednacz E, Rutkowska-Sak L. Juvenile idiopathic arthritis complicated by amyloidosis with secondary nephrotic syndrome – effective treatment with tocilizumab. Reumatologia 2015;53(3):157–160. doi: 10.5114/reum.2015.53138

35. Gupta A, Bagri NK, Tripathy SK, Barwad A, Phulware RH, Hari P. Successful use of tocilizumab in amyloidosis secondary to systemic juvenile idiopathic arthritis. Rheumatol Int 2020;40(1):153– 159. doi: 10.1007/s00296-019-04363-z

36. Topaloglu R, Batu ED, Orhan D, Ozen S, Besbas N. Antiinterleukin 1 treatment in secondary amyloidosis associated with autoinflammatory diseases. Pediatr Nephrol 2016;31(4):633–640. doi: 10.1007/s00467-015-3249-5

37. Avar Aydın PÖ, Özçakar ZB, Aydın F, Karakaş HD, Çakar N, Yalçınkaya F. The characteristics of pediatric patients with familial Mediterranean fever treated with anti-Interleukin-1 treatment. Turk Arch Pediatr 2022;57(4):448–452. doi: 10.5152/TurkArchPediatr.2022.22039

38. https://www.novartis.ru/sites/www.novartis.ru/files/product-info/2021-05-25_Ilaris_sol_NPIv3_complete.pdf Ссылка активна на 03.02.2023

39. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, Ben-Chetrit E, Frenkel J, Hoffman HM et al. Canakinumab for the Treatment of Autoinflammatory Recurrent Fever Syndromes. N Engl J Med 2018;378(20):1908–1919. doi: 10.1056/NEJMoa1706314

40. Yildirim T, Yilmaz R, Saglam A, Uzerk-Kibar M, Jabrayilov J, Erdem Y. Baseline renal functions predict the effect of canakinumab on regression of proteinuria in patients with familial Mediterranean fever. Nefrologia (Engl Ed) 2021;41(6):632–639. doi: 10.1016/j.nefroe.2022.01.002

41. Ugurlu S, Hacioglu A, Adibnia Y, Hamuryudan V, Ozdogan H. Tocilizumab in the treatment of twelve cases with aa amyloidosis secondary to familial mediterranean fever. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):105. doi: 10.1186/s13023-017-0642-0

42. Henes JC, Saur S, Kofler DM, Kedor C, Meisner C, Schuett M et al. TOFFIFE Study Team. Tocilizumab for the treatment of familial mediterranean fever-a randomized, double-blind, placebo-controlled phase II study. J Clin Med 2022;11(18): 5360. doi: 10.3390/jcm11185360

43. Almenara-Tejederas M, Alonso-García F, AguilleraMorales WA, de la Prada-Álvares F, Salgueira-Lazo M. Blockade of interleukin-6 as a possible therapeutic target for AA amyloidosis. Nefrologia (Engl Ed) 2022;42(1):28–32. doi: 10.1016/j.nefroe.2022.02.003

44. Рамеев ВВ, Козловская ЛВ, Рамеева АС, Тао ПП. Детергентные свойства как основа лечебного эффекта димексида при АА-амилоидозе инфекционной природы (клинический разбор). Нефрология 2020;24(2):60–71. doi: https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-2-60-71

45. Lin RCC, Yuen SK, Cheung SF, Tang HL, Fung SKS. Clinical features and outcomes of renal amyloidosis in Hong Kong. Nephrology (Carlton) 2022;27(11):869–876. doi: 10.1111/nep.14089


Рецензия

Для цитирования:

Степанова А.А., Савенкова Н.Д. Вторичный АА-амилоидоз у педиатрических и взрослых пациентов: классификация, этиология, патогенез, диагностика, лечение. Нефрология. 2023;27(3):23-31. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-3-23-31. EDN: BDGFNW

For citation:

Stepanova A.A., Savenkova N.D. Secondary AA-amyloidosis in pediatric and adult patients: classification, etiology, pathogenesis, diagnosis, treatment. Nephrology (Saint-Petersburg). 2023;27(3):23-31. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-3-23-31. EDN: BDGFNW

Просмотров: 366


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)

197101, Санкт-Петербург, улица Льва Толстого, дом 17, литер А,
редакция журнала «Нефрология»
e-mail: journal@nephrolog.ru   

Обработка персональных данных
создано и поддерживается NEICON
(лаборатория Elpub)