Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Урологические нарушения при адренолейкодистрофии / адреномиелонейропатии

https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42

EDN: OEDSML

Полный текст:

Аннотация

Адренолейкодистрофия (АЛД) – наиболее часто встречающееся пероксисомное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в гене ABCD 1, локализующимся в Xq28 хромосоме. Характерной особенностью АЛД является отсутствие корреляции между генотипом и фенотипом. В зависимости от времени дебюта, основных проявлений, скорости нарастания симптоматики выделяют 6 основных форм заболевания, но наиболее часто встречающейся является адреномиелонейропатия (АМН). При тщательном обследовании пациентов с АМН в большинстве случаев можно выявить урологическую патологию, проявляющуюся гиперактивным мочевым пузырем у обоих полов и гипогонадизмом у мужчин, которые скрываются за другой многочисленной неврологической симптоматикой и часто остаются недиагностированными. На сегодняшний день мало работ, посвященных разбору особенностей патогенеза, клинического течения, диагностики и лечения данной патологии при АЛД. В данной статье мы провели обзор современных литературных данных по нейрогенной дисфункции мочевого пузыря и гипогонадизма при АМН.

Для цитирования:


Худякова Н.В., Пчелин И.Ю., Шишкин А.Н., Мазуренко С.О., Воловникова В.А., Иванов Н.В., Смирнов В.В., Василькова О.Н. Урологические нарушения при адренолейкодистрофии / адреномиелонейропатии. Нефрология. 2023;27(4):34-42. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42. EDN: OEDSML

For citation:


Khudyakova N.V., Pchelin I.Yu., Shishkin A.N., Mazurenko S.O., Volovnikova V.A., Ivanov N.V., Smirnov V.V., Vasilkova V.N. Urological disorders in adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy. Nephrology (Saint-Petersburg). 2023;27(4):34-42. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42. EDN: OEDSML

Просмотров: 406


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)