|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Урологические нарушения при адренолейкодистрофии / адреномиелонейропатии
Н. В. Худякова,
И. Ю. Пчелин,
А. Н. Шишкин,
С. О. Мазуренко,
В. А. Воловникова,
Н. В. Иванов,
В. В. Смирнов,
О. Н. Василькова https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42
EDN: OEDSML
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Адренолейкодистрофия (АЛД) – наиболее часто встречающееся пероксисомное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в гене ABCD 1, локализующимся в Xq28 хромосоме. Характерной особенностью АЛД является отсутствие корреляции между генотипом и фенотипом. В зависимости от времени дебюта, основных проявлений, скорости нарастания симптоматики выделяют 6 основных форм заболевания, но наиболее часто встречающейся является адреномиелонейропатия (АМН). При тщательном обследовании пациентов с АМН в большинстве случаев можно выявить урологическую патологию, проявляющуюся гиперактивным мочевым пузырем у обоих полов и гипогонадизмом у мужчин, которые скрываются за другой многочисленной неврологической симптоматикой и часто остаются недиагностированными. На сегодняшний день мало работ, посвященных разбору особенностей патогенеза, клинического течения, диагностики и лечения данной патологии при АЛД. В данной статье мы провели обзор современных литературных данных по нейрогенной дисфункции мочевого пузыря и гипогонадизма при АМН.
Ключевые слова
Об авторах
Н. В. Худякова
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Доцент Худякова Наталья Валерьевна кандидат медицинских наук, кафедра факультетской терапии.
199106, Cанкт-Петербург, 21-я линия ВО, д. 8а. Тел.: +7 (812) 326-03-26
И. Ю. Пчелин
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Доцент Пчелин Иван Юрьевич - кандидат медицинских наук, кафедра факультетской терапии.
199106, Россия, Cанкт-Петербург, 21-я линия ВО, д. 8а. Тел.: +7 (812) 326-03-26
А. Н. Шишкин
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Профессор Шишкин Александр Николаевич - доктор медицинских, кафедра факультетской терапии.
199106, Cанкт-Петербург, 21-я линия ВО, д. 8а. Тел.: +7 (812) 326-03-26
С. О. Мазуренко
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Профессор Мазуренко Сергей Олегович - доктор медицинских наук, кафедра пропедевтики внутренних болезней.
199106, Cанкт-Петербург, 21-я линия ВО, д. 8а. Тел.: +7 (812) 32603-26
В. А. Воловникова
Санкт-Петербургский государственный университет
Россия
Россия
Доцент Воловникова Виктория Александровна - кандидат медицинских наук, кафедра факультетской терапии.
199106, Cанкт-Петербург, 21-я линия ВО, д. 8а. Тел.: +7 (812) 326-03-26
Н. В. Иванов
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия
Россия
Доцент Иванов Никита Владимирович - кандидат медицинских наук, кафедра эндокринологии им. академика В.Г. Баранова.
191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41В. Тел.: +7 921-969-14-21
В. В. Смирнов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Доцент Смирнов Виктор Владимирович - кандидат медицинских наук, кафедра госпитальной терапии с курсом эндокринологии.
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2. Тел.: +79210958072
О. Н. Василькова
Гомельский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Доцент Василькова Ольга Николаевна - кандидат медицинских наук, кафедра внутренних болезней №1 с курсами эндокринологии и гематологии.
246000, Гомель, Ланге д. 5. Тел.: +37529 730-10-27
Список литературы
1. Procko E, O’Mara ML, Bennett WFD et al . The mechanism of ABC transporters: general lessons from structural and functional studies of an antigenic peptide transporter. The FASEB Journal 2009;23:5:1287-1302
2. Dong В, Lv W, Xu L et al. Identification of Two Novel Mutations of ABCD1 Gene in Pedigrees with X-Linked Adrenoleukodystrophy and Review of the Literature. International Journal of Endocrinology 2022; 5479781 https://doi.org/10.1155/2022/5479781
3. Chaudhry V, Moser HW. Nerve conduction studies in adrenomielopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:2:181-185
4. Дедов ИИ, Фадеев ВВ, Мельниченко ГА. Недостаточность надпочечников. ФГОУ «ВУНМЦ Россздрава», М., 2006, 320
5. Paláu-Hernándeza S, Rodriguez-Leyvaa I, Shiguetomi-Medinaa JM. Late onset adrenoleukodystrophy: A review related clinical case report. eNeurologicalSci 2019;14:62-67. https://doi.org/10.1016/j.ensci.2019.01.007
6. Campopiano R, Femiano C, Chiaravalloti MA et al. A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers. Genes 2021;12:775. https://doi.org/10.3390/genes12050775
7. Libber SM, Migeon CJ, Brown FR et al. Adrenal and testicular function in 14 patients with adrenoleukodystrophy or adrenomyeloneuropathy. Horm Res 1986;24:1:1-8. https://doi.org/10.1159/000180533
8. Kachwala I, Regelmann MO. Monitoring for and Management of Endocrine Dysfunction in Adrenoleukodystrophy. Int J Neonatal Screen 2022;8:18. https://doi.org/10.3390/ijns8010018
9. Engelen M, Wouter JC, van Ballegoij MD et al. Recommendations for the Diagnosis and Management of Patients With Adrenoleukodystrophy A Consensus-Based Approach. Neurology 2022;99:940-951. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201374International
10. Клинические рекомендации. Нейрогенная дисфункция нижних мочевыводящих путей 2020 (01.06.2020) http://disuria.ru/_ld/7/731_kr20N31G95mz.pdf
11. Obara K, Abe E, Shimozawa N et al. A case of female adrenoleukodystrophy carrier with insidious neurogenic bladder. J Gen Fam Med 2020;21:146-147. https://doi.org/10.1002/jgf2.314
12. Hoferei ter J, Smith MD, Seth J et al. Bladder and Bowel Dysfunction Is Common in Both Men and Women with Mutation of the ABCD1 Gene for X-Linked Adrenoleukodystrophy. JIMD Reports. https://doi.org/10.1007/8904_2015_414
13. Filippo MD, Luchetti E, Prontera P et al. Heterozygous Xlinked adrenoleukodystrophy-associated myelopathy mimicking primary progressive multiple sclerosis. J Neurol 2011;258:2:323- 324. https://doi.org/10.1007/s00415-010-5726-x
14. Strad omska TJ , Kubalska J, Janas R et al. Reproductive function in men affected by X-linked adrenoleukodystrophy/ adrenomyeloneuropathy Eur J Endocrinol 2012;166(2):291-294. https://doi.org/10.1530/EJE-11-0490
15. Silveri M, Gennaro MD, Gatti C et al. Voiding dysfunction in x-linked adrenoleukodystrophy: symptom score and urodynamic findings Affiliations expand. J Urol 2004 Jun;171(6 Pt 2):2651-2653. https://doi.org/10.1097/01.ju.0000110885.26017.b0
16. Крупин ВН, Белова АН. Нейрогенный мочевой пузырь и рассеянный склероз. СТМ ∫ 2011;4:126-135
17. Cardenas D, Mayo M, King J. Urinary tract and bowel management in the rehabilitation setting. In: R. Braddom (ed.). Physical medicine and rehabilitation. W.B. Saunders Company 1996;555-579
18. Erickson R. Autonomic hyperreflexia: pathophysiology and medical management. Arch Phys Med Rehab 1980;61:431- 440
19. Fowler C. Bladder dysfunction in multple sclerosis: causes and treatment. MS Forum: the International MS Journal 1995;1:3: 99-107
20. Худякова НВ, Пчелин ИЮ, Шишкин АН и др. Урологическая патология у пациентов со Spina bifida: обзор литературы. Juvenis Scientia 2022;8(5):5-15. https://doi.org/10.32415/jscientia_2022_8_5_5-15. EDN: BXPXKD
21. Худякова НВ, Пчелин ИЮ, Котрова АД и соавт. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря при spina bifida: описание клинического случая и краткий обзор литературы. Нефрология 2022;26:4:119-126. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2022-26-4-119-126
22. Stein R , Bogaert G, Dogan HS et al. EAU/ ESPU guidelines on the management of neurogenic bladder in children and adolescent part I diagnostics and conservative treatment. Neurourol Urodyn 2020;39:1:45-57. https://doi.org/10.1002/nau.24211
23. Hein S , Schönfeld P, Kahlert S et al. Toxic effects of X-linked adrenoleukodystrophy-associated, very long chain fatty acids on glial cells and neurons from rat hippocampus in culture. Hum Mol Genet 2008;17:12:1750-1761. https://doi.org/10.1093/hmg/ddn066
24. Kruska N, Schönfeld P, Pujol A et al. Astrocytes and mitochondria from adrenoleukodystrophy protein (ABCD1)deficient mice reveal that the adrenoleukodystrophy-associated very long-chain fatty acids target several cellular energy-dependent functions. Biochim Biophys Acta 2015;1852:5:925-936. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2015.01.005
25. Aitken RJ. Impact of oxidative stress on male and female germ cells: implications for fertility. Reprod Camb Engl 2020;159:R189-R201. https://doi.org/10.1530/REP-19-0452
26. Linn E, Ghanem L, Bhakta H et al. Genes Regulating Spermatogenesis and Sperm Function Associated With Rare Disorders. Front Cell Dev Biol 2021;9:634536. https://doi.org/10.3389/fcell.2021.634536
27. van Roermund CW, Visser T, Ijlst WF et al. The human peroxisomal ABC half transporter ALDP functions as a homodimer and accepts acyl-CoA esters. FASEB J Off Publ Fed Am Soc Exp Biol 2008; 22; 4201-4208. https://doi.org/10.1096/fj.08-110866
28. Lu JF, Lawle r AM, Watkins PA. A mouse model for X-linked adrenoleukodystrophy. 1997 Aug 19;94(17):9366-9371. https://doi.org/10.1073/pnas.94.17.9366
29. Nenicu A, Okun JG, Hartmann MF et al. Molecular Pathogenesis of Male Infertility Due to Peroxisome Dysfunction in Sertoli Cells. Biology of Reproduction 2009;81:1:682. https://doi.org/10.1093/biolreprod/81.s1.682
30. Brauns AK, Heine M, Tödter K. A defect in the peroxisomal biogenesis in germ cells induces a spermatogenic arrest at the round spermatid stage in mice. Sci Rep 2019;9:9553. https://doi.org/10.1038/s41598-019-45991-6
31. Brennemann W, Köhler W, Zierz S et al. Testicular dysfunction in adrenomyeloneuropathy. Proc Natl Acad Sci U S A 1997 Jul;137(1):34-39. https://doi.org/10.1530/eje.0.1370034
32. Assies J, Haverkort EB, Lieverse R et al. Effect of dehydroepiandrosterone supplementation on fatty acid and hormone levels in patients with X-linked adrenoleucodystrophy. Clin Endocrinol 2003;59:459-466
33. Иванов НВ, Сильницкий ПА, Ворохобина НВ. Гипогонадизм у мужчин: практическое руководство для эндокринологов, урологов и генетиков. Изд-во СПбГПУ, СПб., 2010,160
34. Иванов НВ, Петруничев АЮ. Генетические синдромы в андрологии и гинекологии. Изд-во СПбГПУ, СПб., 2010;320
35. Tresoldi AS, Betella N, Hasenmajer V et al. Bilateral testicular masses and adrenal insufficiency: is congenital adrenal hyperplasia the only possible diagnosis? First two cases of TARTS described in Addison-only X-linked adrenoleukodystrophy and a brief review of literature. Journal of Endocrinological Investigation 2021;44:391-402
Рецензия
Для цитирования:
Худякова Н.В., Пчелин И.Ю., Шишкин А.Н., Мазуренко С.О., Воловникова В.А., Иванов Н.В., Смирнов В.В., Василькова О.Н. Урологические нарушения при адренолейкодистрофии / адреномиелонейропатии. Нефрология. 2023;27(4):34-42. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42. EDN: OEDSML
For citation:
Khudyakova N.V., Pchelin I.Yu., Shishkin A.N., Mazurenko S.O., Volovnikova V.A., Ivanov N.V., Smirnov V.V., Vasilkova V.N. Urological disorders in adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy. Nephrology (Saint-Petersburg). 2023;27(4):34-42. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2023-27-4-34-42. EDN: OEDSML
Просмотров:
410
ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)
ISSN 2541-9439 (Online)
Послать статью по эл. почте 