Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ С ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЕЙ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-2-88-96

Полный текст:

Аннотация

   


Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией – аутосомно-рецессивное заболевание, патогенетической основой которого является нарушение реабсорбции фосфора в проксимальном отделе нефрона с последующим развитием гипофосфатемии, гиперкальциурии, повышением уровня кальцитриола, снижением уровня паратиреоидного гормона, остеопорозом и костными деформациями. Заболевание относится к группе гипофосфатемических рахитов, обусловлено мутацией в гене SLC34A3, кодирующим натрий-фосфорный ко-транспортер NaPiIIc, ответственный за реабсорбцию фосфора в проксимальном отделе нефрона. В данной статье мы приводим клиническое наблюдение за ребенком с неклассическими проявлениями наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией. Непостоянный характер гипофосфатемии, нормальные значения максимального тубулярного транспорта фосфора, отсутствие повышения сывороточной концентрации кальцитриола, рахитических изменений и нарушения минеральной плотности костной ткани в течение длительного периода наблюдения не позволяли клинически идентифицировать у ребенка один из вариантов гипофосфатемического рахита. Диагноз был подтвержден благодаря результатам полного секвенирования экзома – выявлена ранее неописанная компаунд-гетерозиготная мутация c.1382G>A (p.Trp461Ter) в 13-м экзоне и с.1094-3C>T в 10-м интроне гена SLC34A3. Верификация диагноза позволила пересмотреть подходы к терапии: при наследственном гипофосфатемическом рахите рекомендуется использование только препаратов фосфора, а назначение препаратов витамина D противопоказано в связи с его повышенной эндогенной продукцией.

Об авторах

С. В. Папиж
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Папиж Светлана Валентиновна, кандидат медицинских наук, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, отдел наследственных и приобретенных болезней почек   125412, Россия,  Москва, ул. Талдомская, д. 2


З. Р. Баширова
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Баширова Зиля Рамилевна, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, отдел наследственных и приобретенных болезней почек 

125412, Россия,  Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Tieder M, Modai D, Samuel R et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. N Engl J Med 1985; 312: 611–617 doi:10.1056/NEJM198503073121003

2. Tieder M, Modai D, Shaked U. et al. «Idiopathic» hypercalciuria and hereditary hypophosphatemic rickets. Two phenotypical expressions of a common genetic defect. N Engl J Med 1987; 316: 125–129 doi:10.1056/NEJM198701153160302

3. Dasgupta D, Wee MJ, Reyes M et al. Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis. Am Soc Nephrol 2014; 25(10): 2366–2375 doi: 10.1681/ASN.2013101085

4. Papizh S, Prikhodina L, Vladimirova T et al. Clinical and genetic heterogeneity of early-onset nephrocalcinosis in children. Ped Nephrol 2017; 32: 1758 doi: 10.1007/s00467-017-3753-x

5. Bergwitz С, Roslin NM, Tieder M et al. SLC34A3 Mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaP-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am J Hum Genet 2006; 78(2): 179–192 doi: 10.1086/499409

6. Negri AL. Hereditary hypophosphatemias: New genes in the bone-kidney axis. Nephrology 2007; 12: 317–320 doi: 10.1111/j.1440-1797.2007.00824.x

7. Phulwani P, Bergwitz C, Jaureguiberry G. et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrolithiasisidentification of a novel SLC34A3/NaPi-IIc mutation. Am J Med Genet 2011; 155A: 626–633 doi: 10.1002/ajmg.a.33832

8. Tencza AL, Ichikawa S, Dang A et al. Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria due to mutation in SLC34A3/Type IIc sodium-phosphate cotransporter: Presentatión as hypercalciuria and nephrolithiasis. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4433–4438 doi: 10.1210/jc.2009-1535

9. Yu Y, Sanderson SR, Reyes M et al. Novel NaPi-IIc mutations causing HHRH and idiopathic hypercalciuria in several unrelated families: long-term follow-up in one kindred. Bone 2012; 50(5): 1100–1106 doi:10.1016/j.bone.2012.02.015

10. Habbig S, Beck BB, Hoppe B. Nephrocalcinosis and urolithiasis in children. Kidney Int 2011; 80(12): 1278–1291 doi: 10.1038/ki.2011.336

11. Miyamoto K, Segawa H, Ito M, Kuwahata M. Physiological regulation of renal sodium-dependent phosphate cotransporters. Jpn J Physiol 2004; 54: 93–102 doi: 10.2170/jjphysiol.54.93

12. Payne RB. Renal tubular reabsorption of phosphate (TmP/GFR): indications and interpretation. Ann Clin Biochem 1998; 35: 201–206 doi: 10.1177/000456329803500203 13. Pettifor JM, Thandrayen K. Hypophosphatemic Rickets: Unraveling the Role of FGF23. Calcif Tissue Int 2012; 91: 297–306 doi: 10.1007/s00223-012-9651-0

13. Areses-Trapote R, López-García JA, Ubetagoyena-Arrieta M. et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: a case report. Nefrologia 2012; 32(4): 529–534 doi: 10.3265/Nefrologia.pre2012.Apr.11321.

14. Segawa H, Kaneko I, Takahashi A et al. Growth-related renal type II Na/Pi cotransporter. J Biol Chem 2002; 277: 19665– 9672 doi: 10.1074/jbc.M200943200

15. Mejia-Gaviria N, Gil-Peña H, Coto E et al. Genetic and clinical peculiarities in a new family with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: a case report. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 1 doi: 10.1186/1750-1172

16. Kremke B, Bergwitz C, Ahrens W et al. Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria due to mutation in SLC34A3/NaPi-IIc can be masked by vitamin D deficiency and can be associated with renal calcifications. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2009; 117: 49–56 doi: 10.1055/s-2008-1076716

17. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA et al. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res 2011; 26:1381–1388. doi: 10.1002/jbmr.340

18. Li Y, Caballero D, Ponsetto J et al. Response of Npt2a knockout mice to dietary calcium and phosphorus. PLoS One 2017; 12(4): e0176232 doi: 10.1371/journal.pone.0176232


Для цитирования:


Папиж С.В., Баширова З.Р. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ С ГИПЕРКАЛЬЦИУРИЕЙ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ). Нефрология. 2018;22(2):88-96. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-2-88-96

For citation:


Papizh S.V., Bashirova Z.R. HEREDITARY HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS WITH HYPERCALCIURIA (CASE REPORT). Nephrology (Saint-Petersburg). 2018;22(2):88-96. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-2-88-96

Просмотров: 187


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)