Preview

Нефрология

Расширенный поиск

ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ НАРУШЕНИЕМ ПОЧЕЧНОЙ КАНАЛЬЦЕВОЙ РЕАБСОРБЦИИ ФОСФАТОВ У ДЕТЕЙ

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2011-15-4-62-69

Полный текст:

Аннотация

Данный обзор обобщает современные представления о генетике, механизмах развития, клинике, диагностике и лечении гипофосфатемического рахита, обусловленного нарушением почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей

Об авторах

Н. Д. САВЕНКОВА
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


А. В. МУСАЕВА
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


Ж. Г. ЛЕВИАШВИЛИ
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


Список литературы

1. Наточин Ю.В. Клиническая физиология почек у детей. В: Папаян А.В., Савенкова Н.Д, ред. Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2008; 19-56

2. Bastepe M., Jupper H. Inherited hypophosphatemic disorders in children and the evolving mechanisms of phosphate regulation. Rev Endocr Metabol Disord 2008 9: 171-180

3. Portale A., Perwad F. Homeostasis сalcium and phosphorus. In Avner E., Harmon W., Niauted P., Yoshikama N., eds. Pediatric Nephrology. Springer, 2009, Vol 1; 205-265

4. Bianchetti M. Bettinelli A. Differential diagnosis and management of fluid, electrolyte, and acid -base disorders. In Geary DF., Schaefer F., eds. Comprehensive Pediatric Nephrology. MOSBY 2008; 395-431

5. Popovtzen M. Disorders of cаlcium, phosporus, vitamin D and paratireoid hormone activity. In Schrier R.W., ed. Renal and Electrolite Disorders. Wolters Kluwer. Lippincoot Williams.Wilkins, 2010; 166-228

6. Wagner С.А., Hernando N., Forster I.C. et al. Genetic defects in renal phosphate handing. In Lifton R.P., Gibisch G.H., Somlo S., Seldin D.W., eds. Genetic Diseases of the Kidney. 2009; 715-734

7. Brodehl J. Assesstment and interpretation of the tubular threshold for phosphate in infantsand children. Pediatr Nephrol 1994; 8: 645

8. Bai X., Miao D., Li J., Goltzman D., Karaplis A.C. Transgenic mice overexpressing human fibroblast growth factor 23 (R176Q) delineate a putative role for parathyroid hormone in renal phosphate wasting disorders. Endocrinology 2004; 145: 52695279

9. Bacconi A., Virkki L.V., Biber J., Murer H., Forster L.C. Renouncing electroneutrality is not free of charge: switching on electro-genicity in a Na+-coupled phosphate cotransporter. Proc Natl Acad Sci USA 2005; 102: 12606-12611

10. Bachmann S., Schlichting U., Geist B. et al. Kidney-specific inactivation of the megalin gene impairs trafficking of renal inorganic sodium phosphate cotransporter (NaPi-IIa). J. Am Soc Nephrol 2004; 15: 892-900

11. Sharma A., Thakker R., Jupnerr H. Genetic disorders of calcium and phosphate homeostasis. In Avner E., Harmon W., Niauted P., Yoshikama N., eds. Pediatric Nephrology. Springer, 2009, Vol 1; 267-305

12. Berndt T., Berndt T.J., Bielesz B. et al. Secreted frizzled-related protein-4 reduces sodium-phosphate co-transporter abundance and activity in proximal tubule cells. Pflugers Arch 2006; 451: 579-587

13. Zivicnjak M., Schnabel D., Billing H. et al. Age -related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol 2011; 26: 223-231

14. Rodriges-Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical etity. J. Am Soc Nephrol 2002; 13: 2160-2170

15. Seikaly M.G., Baum M. Stimulation of growth hormone secretion in children with X-linked hypophosphatemia. Pediatr Nephrol 1995; 9: 751 -752

16. Consortium Consortium ADHR: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets is associated with mutations in FGF23. Nature Genet 2000; 26: 345-348

17. Econs M.J., McEnery P.T., Lennon F., Speer M.C. Autosomal dominant hypophosphatemic rickets is linked to chromosome 12p13. J. Clin Invest 1997; 100: 2653-2657

18. Bergwitz C., Roslin N., Tieder M. et al. SLC 34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaP(i) in maintaining phosphate homeostasis. Am J. Hum Genet 2006; 78: 179-192

19. Lorenz-Depiereux B., Benet-Pages A., Eckstein G. et al.: Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3. Am J. Hum Genet 2006; 78: 193-201

20. Tieder M., Modai D., Samuel R. et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: N Engl J. Med 1985; 312: 611-617

21. Sermet-Gaudelus I., Garabedian M., Dechaux M. et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: report of new kindred. Nephron 2001; 88: 83-86

22. Tieder M., Arie R., Bab I. et al. A new kindred with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria implications for correct diagnosis and treatment. Nephron 1992; 62: 176-181

23. Rowe P.S., de Zoysa P.A., Dong R. et al. MEPE., a new gene expressed in bone marrow and tumors causing osteomalacia. Genomics 2000; 67: 54-68

24. Rowe P.S., Kumagai Y., Gutierrez G. et al. MEPE has properties of an osteoblastic phosphatonin and minhibin. Bone 2004; 34: 303-319

25. White К.Е., Cabral J.M., Davis S.I. et al. Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation. Am J. Hum Genet 2005; 76: 361-367

26. Rasmussen H., Pecher M., Anast C. et al. Long-term treatment of familial hypophophatemic rickets with oral phosphate and 1-alpha-hydroxivitamin D3. J. Pediatr 1981; 99: 16-25

27. Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. Москва-Триада-X., 2006; 194-223

28. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Гипофосфатемический рахит. В Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. «Левша. Санкт-Петербург», СПб., 2006: 33-40

29. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г., Мусаева А.В. Гипофосфатемический рахит -фосфат-диабет. В Клиническая нефрология детского возраста. «Левша. Санкт-Петербург», СПб., 2008; 204-207

30. Seikaly M.G., Brown R., Baum M. The effect of recombinant human growth hormone in children with X-linked hypophosphatemia. Pediatrics 1997; 100: 879-884


Для цитирования:


САВЕНКОВА Н.Д., МУСАЕВА А.В., ЛЕВИАШВИЛИ Ж.Г. ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ НАРУШЕНИЕМ ПОЧЕЧНОЙ КАНАЛЬЦЕВОЙ РЕАБСОРБЦИИ ФОСФАТОВ У ДЕТЕЙ. Нефрология. 2011;15(4):62-69. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2011-15-4-62-69

For citation:


SAVENKOVA N.D., MUSAEVA A.V., LEVIASHVILI G.G. HYPOPHOSPHАTHEMIC RICKETS ASSOCIATED WITH RENAL TUBULAR PHOSPHATE REABSORPTION. Nephrology (Saint-Petersburg). 2011;15(4):62-69. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2011-15-4-62-69

Просмотров: 91


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)