Preview

Nephrology (Saint-Petersburg)

Advanced search

A CASE OF THE DIAGNOSIS OF ANDERSON–FABRY DISEASE (ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM UNIVERSALE)

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2006-10-4-98-102

About the Authors

V. G. Sipovsky
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


V. A. Titova
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


I. K. Klemina
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


A. V. Smirnov
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


V. A. Dobronravov
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


I. G. Kayukov
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


A. M. Essaian
Научно-исследовательский институт нефрологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Russian Federation


References

1. Branton M, Schiffmann R, Kopp JB. Natural history and treatment of renal involvement in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2002;13 [Suppl 2]:134-138

2. Desnick RJ, Brady R, Barranger J et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med 2003;138 (4):338-346

3. Meikle P, Panieri E. Simonson H et al. Newborn screening for lysosomal disorders: clinical evaluatuion of two-tier strategy. Pediatrics 2004;114:909-916

4. Kang DH, Kamellis J, Hugo C et al. Role of microvascular endothelium in progressive renal disease.J Am Soc Nephrol 2002;13: 806-816

5. Alroy J, Sabnis S, Kopp JB. Renal pathology in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2002; 13 [suppl 2]: 134-138

6. Sessa A, Meroni MG, Battini G et al. Renal involvement in Anderson-Fabry disease. J Nephrol 2003;16(2): 310-313

7. Whybra C, Kampmann C, Willers I et al. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations of disease in female heterozygotes. J Inherit Metab Dis 2001; 24: 715-724

8. Kotanko P, Kramar R, Devrnja D et al. Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients. J Am Soc Nephrol 2004;15:1323-1329

9. Karen JK, Hale EK, Ma L. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease).Dermatology online J 2005;11: 8

10. Peters FP, Vermeulen A, Kho TL. Anderson-Fabry’s disease: alpha-galactosidase deficiency. Lancet 2001; 375:138-140

11. Sessa A, Tosoni A, Nebuloni M et al. Renal ultrastructural findings in Anderson-Fabry disease.J Nephrol 2002;15:109-112


Review

For citations:


Sipovsky V.G., Titova V.A., Klemina I.K., Smirnov A.V., Dobronravov V.A., Kayukov I.G., Essaian A.M. A CASE OF THE DIAGNOSIS OF ANDERSON–FABRY DISEASE (ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM UNIVERSALE). Nephrology (Saint-Petersburg). 2006;10(4):98-102. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2006-10-4-98-102

Views: 407


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)