Preview

Нефрология

Расширенный поиск

Полиморфизм генов, ассоциированных с наследственной тромбофилией, у пациентов с нефротическим синдромом, первичным и вторичным гломерулонефритом

Полный текст:

Аннотация

ЦЕЛЬ. Исследование полиморфизма генов, ассоциированных с наследственной тромбофилией, у детей c нефротическим синдромом, первичным и вторичным гломерулонефритом (ГН). ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. У 151 пациента: 31 - с гормоночувствительным нефротическим синдромом (НС); 95 с хроническим ГН и 25 - с вторичным ГН при системных васкулитах методом ПЦР исследованы аллельные варианты генов фактора V (G1691A, FV Leiden), фактора II (протромбин, G20210A), метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR C677T), фактора I (фибриноген, G-455A), ингибитора активатора плазминогена (PAI-I - 6754G/5G) и гликопротеина IIIa (GpIIIa, T1565C). РЕЗУЛЬТАТЫ. Мутация FV Leiden обнаружена у 9 (6,0%) пациентов общей группы, что несколько выше, чем у здоровых. Высокая частота данной мутации характеризовала пациентов с НС - 12,9% (OR=3,2; p=0,05). Мутация в гене протромбина обнаружена у двух из 151 пациента (1,3%) по сравнению с 2,2% в контроле. Малое количество гомозигот по аллелю 677Т гена MTHFR зарегистрировано в общей группе больных - 6 (4,0%) по сравнению с 10,1% в группе сравнения (OR=0,4; р=0,03). Больных с НС с этим генотипом не выявлено. Доля лиц с гомозиготным генотипом GpIIIa 1565СС в общей группе больных составила 4,0% против 0,9% в группе здоровых (OR=4,7; p=0,04). Высокая частота этого генотипа обнаружена у пациентов с вторичным ГН при системных васкулитах (12,0%, OR=15,4; р<0,01) в отличие от больных с НС, у которых такой генотип не встречался. Доля гетерозигот по гену GpIIIa оказалась наиболее высокой у пациентов с НС - 38,7% и самой низкой у пациентов с гломерулонефритом при системных васкулитах - 12,0% по сравнению с 32,0% в контроле (OR=0,3; р=0,04). ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Высокая частота встречаемости мутации FV Leiden у пациентов с НС - 12,9% (OR=3,2; р=0,05).

Об авторах

К. А. Папаян
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


С. И. Капустин
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия


Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Л. П. Папаян
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия


Е. П. Федотова
Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии
Россия


О. Г. Головина
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; “Государственный электротехнический университет
Россия


И. В. Гельцер
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия


Л. Р. Тарковская
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия


Т. Л. Качанова
Государственный электротехнический университет
Россия


Список литературы

1. Мовчан Е.А. Дисфункция эндотелия и тромбоцитов при хронической болезни почек: новый взгляд на старую проблему нарушений в системе гемостаза у больных гломерулонефритом. Бюлл. сибирск. мед. 2008; Приложение: 2: 88-96 [Movchan E.A. Disfunkcija jendotelija i trombocitov pri hronicheskoj bolezni pochek: novyj vzgljad na staruju problemu narushenij v sisteme gemostaza u bol'nyh glomerulonefritom. Bjulleten’ sibirskoj mediciny 2008; Prilozhenie: 2: 88-96]

2. Cadnapaphornchai M.A., Tkachenko O., Shchekochikhin D., Schrier R.W. The nephrotic syndrome: pathogenesis and treatment of edema formation and secondary complications. Pediatr Nephrol. 2014; 29 (7): 1159-1167

3. Sagripanti A., Barsotti G. Hypercoagulability Intraglomerular Coagulation, and Thromboembolism in Nephrotic Syndrome. Nephron 1995; 70: 271-281

4. Bauman M., Massicotte M.P., Yiu V. Disordered Hemostasis and Renal Disorders. In: Chapter 26 in the book “Comprehensive pediatric nephrology" Edited by D.F. Geary, F. Schaefer «Mosby» 2008; 385-394

5. Детская нефрология: Руководство для врачей. Под ред. Игнатовой М.С. 3-е изд., перераб. и доп. ООО «Медицинское информационное агенство», М., 2011; 696. [«Detskaja nefrologija» Rukovodstvo dlja vrachej. Pod red. M.S. Ignatovoj. 3-e izd., pererab. i dop. М. OOO «Medicinskoe informacionnoe agenstvo» 2011; 696]

6. Алексеев Н.А. Гематология и иммунология детского возраста. Гиппократ, СПб. 2009; 1044 [Alekseev N.A. Gematologija i immunologija detskogo vozrasta. SPb. «Gippokrat» 2009; 1044]

7. Панютина Я.В., Папаян К.А., Савенкова Н.Д. Нарушения гемостаза при нефротическом синдроме гломерулонефрита. Нефрология 2004; 8(4): 32-40 [Panjutina Ja.V., Papajan K.A., Savenkova N.D. Narushenija gemostaza pri nefroticheskom sindrome glomerulonefrita. Nefrologija 2004; 8 (4): 32-40]

8. Панютина Я.В. Нарушения гемокоагуляционного звена гемостаза у детей с нефротическим синдромом с минимальными изменениями. Автореф. дис.. канд. мед. наук. СПб., 2007; 23 [Panjutina J.V. Narushenija gemokoaguljacionnogo zvena gemostaza u detej s nefroticheskim sindromom s minimal’nymi izmenenijami. Avtoreferat dis.. kandidata med. nauk. S-Pb., 2007; 23]

9. Чугунова О.Л., Шумихина М.В., Козловская Н.Л., Гуревич А.И. Функциональное состояние почек и почечной гемодинамики у детей с наследственной тромбофилией. Нефрология идиализ 2012; 14(4): 224-235. [Chugunova O.L., Shumihina M.V., Kozlovskaja N.L., Gurevich A.I. Funkcional’noe sostojanie pochek i pochechnoj gemodinamiki u detej s nasledstvennoj trombofiliej. Nefrologija i dializ. 2012; 14(4): 224-235]

10. Loirat C., Hurtaud-Roux M.F., Schlegel N., Brun P. Tromboembolic complication in the nephrotic syndrome. Abstracts Тhe 9th Congress of the International Pediatric Nephrology Associacion 1992, Ierusalem, Israel. Pediatr Nephrol. 1992; 6 (5): 67

11. Gipson. D.S., Massengill S.F., Yao L. et al. Management of Childhood Onset Nephrotic Syndrome. Pediatrics 2009; 124: 747-757

12. Kerlin B.A., Haworth K., Smoyer W.E. Venous thromboembolism in pediatric nephritic syndrome. Pediatr Nephrol. 2014; 29: 989-997

13. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Батракова И.В. Нефротический синдром с минимальными изменениями у детей. А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова «Клиническая нефрология детского возраста». Руководство. С-Пб.: «Левша. Санкт-Петербург» 2008; 279-303 [Savenkova N.D., Papajan A.V., Batrakova I.V. Nefroticheskij sindrom s minimal'nymi izmenenijami u detej. A.V. Papajan, N.D. Savenkova, «Klinicheskaja nefrologija detskogo vozrasta». S-Pb. «Levsha.Sankt Peterburg» 2008; 279-303]

14. Панютина Я.В., Наточина Н.Ю., Папаян К.А. Нарушения в системе гемостаза у детей с нефротическим синдромом. А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова «Клиническая нефрология детского возраста». С-Пб. «Левша. Санкт-Петербург» 2008; 502-508 [Panjutina J.V., Natochina N.J., Papajan K.A. Narushenija v sisteme gemostaza u detej s nefroticheskim sindromom. A.V., Papayan, N.D. Savenkova «Klinicheskaja nefrologija detskogo vozrasta». S-Pb. «Levsha. Sankt-Petersburg» 2008; 502-508]

15. Чупрова А.В., Лоскутова С.А. Антикоагулянтная терапия гломерулонефритов: обоснование, стратегия, тактика использования. Материалы III Конгресса педиатров-нефрологов России. Санкт-Петербург, 2-4декабря 2003. Издание СПбГПМА. 2003; 49-52 [ Chuprova A.V., Loskutova S.A. Antikoaguljantnaja terapija glomerulonefritov: obosnovanie, strategija, taktika ispol’zovanija. Materialy III Kongressa pediatrov-nefrologov Rossii. - Sankt-Peterburg, 2-4 dekabrja 2003. Izdanie SPbGPMA. 2003; 49-52]

16. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Папаян К.А. Осложнения нефротического синдрома у детей. А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова «Клиническая нефрология детского возраста». С-Пб. «Левша. Санкт-Петербург» 2008; 347-358. [Savenkova N.D., Papajan A.V., Papajan K.A. Oslozhnenija nefroticheskogo sindroma u detej. A.V. Papayan, N.D. Savenkova «Klinicheskaja nefrologija detskogo vozrasta». SPb. «Levsha. Sankt-Petersburg» 2008; 347-358]

17. Савенкова Н.Д. Нефротический синдром в детском возрасте (этиологические, клинико-морфологические, диагностические, терапевтические аспекты, вопросы классификации). Автореф. дис.. д-ра мед. наук. СПб., 1996; 41. [Savenkova N.D. Nefroticheskij sindrom v detskom vozraste (jetiologicheskie, kliniko-morfologicheskie, diagnosticheskie, terapevticheskie aspekty, voprosy klassifikacii). Avtoreferat dis.. doktora med. nauk. SPb., 1996; 41]


Для цитирования:


Папаян К.А., Капустин С.И., Савенкова Н.Д., Папаян Л.П., Федотова Е.П., Головина О.Г., Гельцер И.В., Тарковская Л.Р., Качанова Т.Л. Полиморфизм генов, ассоциированных с наследственной тромбофилией, у пациентов с нефротическим синдромом, первичным и вторичным гломерулонефритом. Нефрология. 2015;19(3):59-64.

For citation:


Papayan K.A., Kapustin S.I., Savenkova N.D., Papayan L.P., Fedotova E.P., Golovina O.G., Geltser I.V., Tarkovskaya L.R., Kachanova T.L. Polymorphism of genes associated with inherited thrombophilia in children with nephrotic syndrome, primary and secondary glomerulonephritis. Nephrology (Saint-Petersburg). 2015;19(3):59-64. (In Russ.)

Просмотров: 79


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)