Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

СКРИНИНГ-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-1-51-59

Полный текст:

Аннотация

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Болезнь Фабри (БФ) – прогрессирующее полиорганное заболевание, ведущее к развитию сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессированию почечной недостаточности. Неспецифичность клинических признаков часто приводит к поздней диагностике БФ, что обуславливает высокую диагностическую ценность скрининга в группах высокого риска, особенно среди пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). По результатам программ скрининга во многих странах средняя распространенность БФ среди пациентов с ХБП составляет около 0,26 %. Целью этого исследования было исследование распространенности ФД у пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: В проспективном исследовании определена активность α-галактозидазы A (α-Gal A) в высушенных пятнах крови у 1835 пациентов с ХБП С1–5д (15 % – додиализные пациенты), 74 % мужчин, средний возраст 55 ± 12 лет. Обследование проводилось независимо от пола, возраста и первичного диагноза. Активность α-Gal A более 1,89 мкмоль/л/ч считалась нормальной. В случае выявления сниженной активности фермента выполнялся анализ мутации гена GLA. РЕЗУЛЬТАТЫ: Средний уровень α-Gal A составил 5,39 ± 2,69 мкмоль/л/ч. Активность α-Gal A была достоверно выше у пациентов с додиализными стадиями ХБП по сравнению с пациентами, получавшими диализ (7,5 ± 3 против 4,3 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001), а также у мужчин выше, чем в женщин (5,9 ± 3,4 против 3,4 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001). Снижение активности α-Gal A было обнаружено у 6 пациентов, из которых 3 имели мутации гена GLA (c.427G> A, с.818Т> С, c.895G> C). Один пациент (с.508G>T) на момент скрининга имел подтвержденную БФ и получал фермент-замещающую терапию. Все выявленные больные были мужчинами, постоянно получали терапию гемодиализом. Таким образом, распространенность БФ у пациентов с ХБП C5д составила 1:392 (0,26%). Обследование родственников позволило выявить БФ в двух дополнительных случаях. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Распространенность БФ в обследованной группе пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации не отличается от среднего мирового уровня. Во всех случаях БФ не была своевременно диагностирована, что привело к тяжелому полиорганному повреждению и отсрочке начала ферментной заместительной терапии. Таким образом, скрининг БФ необходим на ранних стадиях ХБП.

Для доступа к материалу требуется подписка или приобретенный доступ. Чтобы подтвердить подписку и доступ, либо приобрести материал, пожалуйста войдите в систему.

Об авторах

К. A. Вишневский
Отделение хронического гемодиализа Городской больницы №15, Санкт-Петербург
Россия

Вишневский Константин Александрович, канд. мед. наук

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Городская больница №15, заведующий отделением хронического гемодиализа; 197022, Россия, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И.П. Павлова, кафедра пропедевтики внутренних болезней.

Тел.: (812)736-93-42 



E. В. Фролова
Отделение хронического гемодиализа Городской больницы №15, Санкт-Петербург
Россия

Фролова Екатерина Валентиновна

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Городская больница №15, отделение хронического гемодиализа.

Тел.: (812)736-93-42 



О. М. Домашенко
Отделение хронического гемодиализа Городской больницы №15, Санкт-Петербург
Россия

Домашенко Ольга Михайловна

198205, Санкт-Петербург, ул. Авангардная, д. 4. Санкт-Петербургское Городское Бюджетное Учреждение Здравоохранения «Городская больница №15», отделение
хронического гемодиализа.

Тел.: (812)736-93-42 



Т. В. Прошина
Отделение хронического гемодиализа Городской больницы №15, Санкт-Петербург
Россия

Прошина Татьяна Викторовна

191104, Санкт-Петербург, ул. Жуковского, д. 1. Городской Нефрологический Центр.

Тел.: (812)275-73-37 



О. В. Макарова
Центр амбулаторного гемодиализа «Б. Браун Авитум Руссланд Клиникс», Невский нефрологический центр, Санкт-Петербург
Россия

Макарова Оксана Валерьевна

193318, Санкт-Петербург, ул. Бадаева, д. 1, корп. 1, лит А. Центр амбулаторного гемодиализа «Б. Браун Авитум Руссланд Клиникс», Невский нефрологический центр.

Тел.: (812) 640-13-04 



А. Ш. Румянцев
Кафедра факультетской терапии Санкт-Петербургского государственного университета; кафедра пропедевтики внутренних болезней Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Россия

Проф. Румянцев Александр Шаликович, д-р мед. наук

197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, кафедра пропедевтики внутренних болезней

199034, Россия, Санкт-Петербург, Университетская набережная, д. 7/9. Кафедра факультетской терапии Санкт-Петербургского государственного университета.

Тел.: (812)234-01-65 



A. Ю. Земченков
Кафедра внутренних болезней и нефрологии Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова; кафедра нефрологии и диализа Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Россия

Земченков Александр Юрьевич, канд. мед. наук

197022, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 17. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, доцент кафедры нефрологии и диализа;

191015, Россия, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41. Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, доцент кафедры внутренних болезней и нефрологии.

Тел.: (812)275-73-28 



Список литературы

1. Фомин ВВ, Пулин АА, Мухин НА. Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях. Тер арх 2013; 6: 4–9 [Fomin VV, Pulin AA, Mukhin NA. Nefropatiya pri bolezni Fabri: vozmozhnosti radikal'nogo uluchsheniya prognoza pri orfannykh zabolevaniyakh. Ter arkh 2013; 6: 4–9]

2. Mehta A, Beck M, Eyskens F et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM 2010; 103(9):641–659

3. Ramaswami U, Whybra C, Parini R et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr 2006; 95(1):86–92

4. Фомин ВВ, Пулин АА, Аксенова ОА и др. Тяжелое поражение подоцитов, выявленное при электронной микроскопии почечного биоптата, у пациента с болезнью Фабри без выраженных изменений мочи и почечной недостаточности. Клин нефрол 2012; 1: 55–58 [Fomin VV, Pulin AA, Aksenova OA i dr. Tyazheloye porazheniye podotsitov, vyyavlennoye pri elektronnoy mikroskopii pochechnogo bioptata, u patsiyenta s bolezn'yu Fabri bez vyrazhennykh izmeneniy mochi i pochechnoy nedostatochnosti. Klin nefrol 2012; 1: 55–58]

5. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2017; 91(2):284– 293. Doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004

6. Ortiz A, Cianciaruso B, Cizmarik M et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry Registry. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 769–775

7. West M, Nicholls K, Mehta A et al. Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 1132–1139

8. Terryn W, Cochat P, Froissart R et al. Fabry nephropathy: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment by the European Renal Best Practice. Nephrol Dial Transplant 2013; 28(3):505–517

9. Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR et al. Fabry disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007;30:184–192

10. Barba-Romero MA, Rivera-Gallego A, Pintos-Morell G. Fabry disease in Spain: description of Spanish patients and a comparison with other European countries using data from the Fabry Outcome Survey (FOS). Int J Clin Pract 2011;65:903–910

11. Trachoo O, Jittorntam P, Pibalyart S et al. Screening of Fabry disease in patients with end-stage renal disease of unknown etiology: the first Thailand study. J Biomed Res 2016; 31(1):17–24 Doi: 10.7555/JBR.31.20160063

12. Моисеев СВ, Намазова-Баранова ЛС, Савостьянов КВ и др. Болезнь Фабри у пациентов, получающих лечение программным гемодиализом. Нефрология и диализ 2017; 3:382–388 [Moiseyev SV, Namazova-Baranova LS, Savost'yanov KV i dr. Bolezn' Fabri u patsiyentov, poluchayushchikh lecheniye programmnym gemodializom. Nefrologiya i dializ 2017;3:382–388] Doi: 10.28996/1680-4422-2017-3-382-388

13. Bono C, Nuzzo D, Albeggiani G et al. Genetic screening of Fabry patients with EcoTILLING and HRM technology. BMC Res Notes 2011; 4:323. Doi: 10.1186/1756-0500-4-323

14. Eng CM, Germain DP, Banikazemi M et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genet Med 2006; 8(9): 539–548

15. Niaudet P. Living donor kidney transplantation in patients with hereditary nephropathies. Nat Rev Nephrol 2010; 6(12): 736–743

16. Chamoles NA, Blanco M, Gaggioli D. Fabry disease: enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper. Clin Chim Acta 2001; 308(1-2): 195–196

17. Shi Q, Chen J, Pongmoragot J et al. Prevalence of Fabry disease in stroke patients – a systematic review and metaanalysis. J Stroke Cerebrovasc Dis 2014; 23(5): 985–992

18. Seo J, Kim M, Hong GR et al. Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a practical approach to diagnosis. J Hum Genet 2016; 61(9): 775–780

19. Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg 2007; 109(4): 361–363

20. Maruyama H, Miyata K, Mikame M et al. Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genet Med 2018; 15. Doi: 10.1038/gim.2018.31. [Epub ahead of print]

21. Ouyang Y, Chen B, Pan X et al. Clinical significance of plasma globotriaosylsphingosine levels in Chinese patients with Fabry disease. Exp Ther Med 2018;15(4):3733–3742. Doi: 10.3892/etm.2018.5889. Epub 2018 Feb 26

22. Kotanko P, Kramar R, Devrnja D et al. Results of a nationwide screening for Anderson-Fabry disease among dialysis patients. J Am Soc Nephrol 2004; 15(5):1323–1329

23. Merta M, Reiterova J, Ledvinova J et al. A nationwide blood spot screening study for Fabry disease in the Czech Republic haemodialysis patient population. Nephrol Dial Transplant 2007;22(1):179–186

24. Kim JY, Hyun YY, Lee JE et al. Serum globotriaosylceramide assay as a screening test for fabry disease in patients with ESRD on maintenance dialysis in Korea. Korean J Intern Med 2010;25(4):415–421. Doi: 10.3904/kjim.2010.25.4.415.Ep

25. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89407


Для цитирования:


Вишневский К.A., Фролова E.В., Домашенко О.М., Прошина Т.В., Макарова О.В., Румянцев А.Ш., Земченков A.Ю. СКРИНИНГ-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ. Нефрология. 2019;23(1):51-59. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-1-51-59

For citation:


Vishnevskii K.A., Frolova E.V., Domashenko O.M., Proshina T.V., Makarova O.V., Rumyantsev A.S., Zemchenkov A.Y. SCREENING DIAGNOSTICS OF FABRIC DISEASE AMONG PATIENTS WITH CHRONIC KIDNEY DISEASE IN THE NORTH-WESTERN REGION OF RUSSIA. Nephrology (Saint-Petersburg). 2019;23(1):51-59. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-1-51-59

Просмотров: 65


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)