Гены NPHS1 и NPHS2 у детей с нефротическим синдромом
https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-5-65-70
Аннотация
Проанализирован текущий статус хронического гломерулонефрита (ХГН) у детей, перечислены известные стороны патогенеза и что предстоит изучить. В частности, отсутствуют или ограничены данные о бремени болезни (заболеваемость, распространенность, темпы прогрессирования); имеющаяся информация о взаимосвязи известных факторов риска относительно заболеваемости, распространенности и прогрессирования ограничена; недостаточно данных о важности факторов здоровья матери и факторов риска плода. Генетические причины ХГН различаются в разных местах, и знания остаются ограниченными. Для ХГН характерно генетически обусловленное иммуноопосредованное воспаление почечных клубочков, сопровождаемое интеграцией всех структур почек в патологический процесс. Приведены данные ассоциации полиморфизмов генов NPHS1 и NPHS2, играющих важную роль в молекулярных механизмах нефротического синдрома в различных популяциях. Отмечено, что в европейской популяции наиболее частым полиморфизмом, ассоциирующим со стероидрезистентным нефротическим синдромом (НС), является R138Q (rs74315342). Среди иранских детей со стероидрезистентным НС распространены NPHS1 и NPHS2, а мутации p.R229Q не зарегистрированы. В отличие от иранских подростков в российской популяции у детей с этой патологией выявлена частая ассоциация полиморфного маркера R229Q в гетерозиготном состоянии. Низкая частота мутаций в NPHS1 и NPHS2 обнаружена у пакистанских детей с НС, тогда как у детей с НС из иранской популяции с НС связан NPHS1 rs437168, но не NPHS2 rs61747728. Ряд исследований показали, что мутации в гене NPHS2 происходят в 20 % до 30 % спорадических случаев стероидрезистентного НС. Обращено внимание на недостаточность изученности полиморфизма этих генов у азербайджанских детей с ХГН.
Ключевые слова
Об авторе
Р. О. Бегляров
Азербайджанский медицинский университет
Азербайджан
Азербайджан
Бегляров Рауф Орудж оглу - кандидат медицинских наук, проректор по научной части.
AZ1022, Азербайджан, г. Баку, ул. С. Вургуна, д. 167.
Тел.: (99412)5973706, 5973669.
Список литературы
1. Əhmədova LZ. Nefrologiya: tədris vəsaiti. Bakı, 2012; 253
2. Eison TM, Ault BH, Jones DP et al. Post-streptococcal acute glomerulonephritis in children: clinical features and pathogenesis. Pediatr Nephrol 2011;26:165–180
3. Игнатова МС, Длин ВВ. Нефротический синдром: прошлое, настоящее и будущее. Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии 2017;62(6):29–44. doi: 10.21508/1027-4065-2017-62-6-29-44
4. Mizerska-Wasiak M, Turczyn A, Such A et al. IgA Nephropathy in Children: A Multicenter Study in Poland.Advances in Experimental Medicine and Biology 2016;952:75–84
5. Shibano T, Takagi N, Maekawa K et al. Epidemiological survey and clinical investigation of pediatric IgA nephropathy. Clin Exp Nephrol 2015;20(1):111–117. doi: 10.1007/s10157-015-1129-8
6. Coppo R, Davin JC. The difficulty in considering modifiable pathology risk factors in children with IgA nephropathy: crescents and timing of renal biopsy. Pediatr Nephrol 2015;30(2):189–192. doi: 10.1007/s00467-014-2954-9
7. Dossier C, Lapidus N, Bayer F et al. Epidemiology of idiopathic nephrotic syndrome in children: endemic or epidemic? Pediatr Nephrol 2016;31:2299–2308. doi: 10.1007/s00467-016-3509-z
8. Савенкова НД, Папаян АВ. Врожденный и инфантильный нефротический синдром Клиническая нефрология детского возраста. АВ Папаян, НД Савенкова, ред. "Левша. Санкт-Петербург", СПб., 2008, 271–279
9. Rheault M, Gbadegesin R. The Genetics of Nephrotic Syndrome. J Pediatr Genet 2016;5(1):15–24. doi: 10.1055/s0035-1557109
10. Жизневская ИИ, Хмелевская ИГ. Прогностические критерии хронизации гломерулопатий в детском возрасте. Фундаментальные исследования 2012;7:319–323
11. Новакова ОН, Некипелова ЕВ, Якунченко ТИ. Роль генов-кандидатов в прогрессировании хронического гломерулонефрита. Научные Ведомости 2016;34(12): 118–123
12. ISN Global Kidney Health Summit: designing the roadmap for chronic kidney disease: care, research and policy Summary report JULY 26–28, 2016 VANCOUVER, CANADA. 12 р. https://www.theisn.org/images/Initiatives/Vancouver_Report_12_pages_DEF_LR.pdf
13. Майданник ВГ. Наследственные варианты нефротического синдрома у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии 2012;2(3):95–104
14. Behnam B, Vali F, Hooman N. Genetic Study of Nephrotic Syndrome in Iranian Children-Systematic Review. J Ped Nephrology 2016;4(2):51–55
15. Wang JJ, Mao JH. The etiology of congenital nephrotic syndrome: current status and challenges. World J Pediatr 2016;12(2):149–158. doi: 10.1007/s12519-016-0009-y
16. Fletcher J, McDonald S, Alexander SI; Australian and New Zealand Pediatric Nephrology Association (ANZPNA). Prevalence of genetic renal disease in children. Pediatr Nephrol 2013; 28(2):251–256
17. Bierzynska A, McCarthy HJ, Soderquest K et al. Genomic and clinical profiling of a national nephrotic syndrome cohort advocates a precision medicine approach to disease management. Kidney International 2017;91:937–947. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.013
18. Banh THM, Shamsy NH, Patel V et al. Ethnic Differences in Incidence and Outcomes of Childhood Nephrotic Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol 2016;11:1760–1768. doi: 10.2215/CJN.00380116
19. Nourbakhsh N, Mak RH. Steroid-resistant nephrotic syndrome: past and current perspectives. Dovepress 2016; 2017:29–37. doi: 10.2147/PHMT.S100803
20. Li P. Novel NPHS1 Gene Mutations in two Chinese Infants with Congenital Nephrotic Syndrome. Indian J Pediatr 2017; 84(6):489–490. doi: 10.1007/s12098-017-2296-2
21. Rong FU, Qing-yan WU, Ji-xiang XU et al. Mutation of NPHS1 gene in a Chinese child with congenital nephrotic syndrome. Medical Journal of Chinese People's Liberation Army 2015;40(7):578–581
22. Yang F, Chen Y, Zhang Y et al. Novel NPHS1 gene mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome. J Genet 2016;95:161–166
23. Yoshizawa C, Kobayashi Y, Ikeuchi Y et al. Congenital nephrotic syndrome with a novel NPHS1 mutation. Pediatr Int 2016; 58(11):1211–1215. doi: 10.1111/ped.13118
24. Russo GE, Musto TG, Testorio M et al. Glomerulonephritis, Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Options: An Overview. J Nephrol Ther 2014;4:175. doi: 10.4172/2161-0959.1000175
25. www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600995 The National Center for Biotechnology Information.
26. Корниенко ВЮ, Алябьева НМ, Вашурина ТВ и др. Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом. Молодой ученый 2012;2 (1):133–137
27. Trautmann A, Bodria M, Ozaltin F et al. Spectrum of Steroid-Resistant and Congenital Nephrotic Syndrome in Children: The PodoNet Registry Cohort. Clin J Am Soc Nephrol 2015;10:592–600. doi: 10.2215/CJN.06260614
28. Hashemi M, Sadeghi-Bojd S, Rahmania Kh, EskandariNasab E. Association Between NPHS1 and NPHS2 Gene Variants Nephrotic Syndrome in Children. Iranian Journal of Kidney Diseases 2015;9(1):25–30
29. Abid A, Khaliq S, Shahid S et al. A spectrum of novel NPHS1 and NPHS2 gene mutations in pediatric nephrotic syndrome patients from Pakistan. Gene 2012;502:133–137. doi: 10.1016/j.gene.2012.04.063
30. Freedman BI, Nagaraj SK, Lin JJ et al. Potential donorrecipient MYH9 genotype interactions in posttransplant nephrotic syndrome after pediatric kidney transplantation. Am J Transplant 2009;9:2435–2440. doi: 10.1111/j.1600-6143.2009.02806.x
Рецензия
Для цитирования:
Бегляров Р.О. Гены NPHS1 и NPHS2 у детей с нефротическим синдромом. Нефрология. 2019;23(5):65-70. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-5-65-70
For citation:
Baylarov R.O. NPHS1 and NPHS2 genes in children with nephrotic syndrome. Nephrology (Saint-Petersburg). 2019;23(5):65-70. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-5-65-70
Просмотров:
984
Послать статью по эл. почте 