Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с тромбофилией и артериальной гипертензией у детей с гемолитико-уремическим синдромом

https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-90-94

Полный текст:

Аннотация

ВВЕДЕНИЕ. В основе гемолитико-уремического синдрома (ГУС) лежит патология гемостаза с развитием состояния, угрожающего жизни пациента. Нарушения со стороны системы гемостаза возможно во многом обусловлены наследственной предрасположенностью к тромбофилии.

ЦЕЛЬ. Изучить особенности аллельного полиморфизма генов, ассоциированных с наследственной тромбофилией у 15 детей с гемолитико-уремическим синдромом.

ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ. Проведено исследование 15 детей с ГУС в возрасте от 1 года до 4 лет, находившихся на лечении в нефрологическом отделении клиники СПбГПМУ. Типичный ГУС диагностирован у 14 детей. У одного ребенка выявлен атипичный ГУС, подтвержденный лабораторно (повышение уровня антител к протеину Н). В НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России методом ПЦР у всех 15 пациентов и двух родителей проведен анализ полиморфизма генов, ассоциированных с тромбофилией.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У всех обследуемых детей обнаружен полиморфизм генов, ассоциированных с различными звеньями гемостаза. У двух пациентов обнаружена мутация в гене фактора V (FV Leiden). У 7 пациентов из 15 исследуемых выявлено гомозиготное состояние ингибитора активатора плазминогена (PAI-1 – 675 4G/5G).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Мутация FV Leiden, как основная причина резистентности активации протеина С (ингибитора образования тромбина), обнаружена у двоих детей, у одного – с типичным ГУС, у одного – с атипичным ГУС. У 7 детей из 15 обследуемых выявлено гомозиготное состояние ингибитора активатора плазминогена (PAI-1 – 675 4G/5G), что может указывать на недостаточную фибринолитическую активность у этих детей, как важный фактор способствующий развитию ТМА.

Об авторах

Е. А. Панков
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия

Доц. Панков Евгений Альбертович, канд. мед. наук, доцент кафедры факультетской педиатрии

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел.: +7(812)416-52-66



К. А. Папаян
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия

Доц. Папаян Карина Альбертовна, канд. мед. наук, доцент кафедры факультетской педиатрии

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел.: +7(812)416-52-66


С. И. Капустин
Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии
Россия

Проф. Капустин Сергей Игоревич, д-р биол. наук

191024, Санкт-Петербург, ул. 2-Советская, д. 16

Тел.: +7(812)717-35-82


Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия

Проф. Савенкова Надежда Дмитриевна, д-р мед. наук, медицинский университет, кафедра факультетской педиатрии, заведующая кафедрой

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел.: +7(812)416-52-86



Список литературы

1. Панков ЕА, Савенкова НД, Папаян КА. Гемолитико-уремический синдром у детей. Учебное пособие. Савенкова НД, ред., СПбГПМ, СПб., 2017; 32

2. Панков ЕА, Папаян КА, Савенкова НД и др. Атипичный гемолитико-уремический синдром у девочки 4 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2017;62(4):187–188

3. Булатова ВП, Макарова ТП, Самойлова НВ, Эмирова ХМ. Гемолитико-уремический синдром у детей. Медицина, Казань, 2016;144

4. Байко СВ, Сукало АВ, Абросимова НН Артериальная гипертензия у детей, перенесших гемолитико-уремичский синдром. Нефрология и диализ 2017;19(2):271–279

5. Капустин СИ, Блинов МН, Папаян ЛП, Селиванов ЕА. Наследственная тромбофилия – актуальная проблема современной медицины. Мед акад журн 2006;6(1):183–191

6. Аkcan-Arikan A, Zappitelli M, Loftis LL, Washburn KK, Jefferson LS, Goldstein SL. Modified RIFLE criteria in critically children with Acute Kidney Injury. Kidney Int 2007; 71 (10):1028–1035

7. Попа АВ, Эмирова ХМ, Козловская НЛ и др. Влияние генетической тромбофилии на тяжесть течения гемолитико-уремического синдрома у детей. Клиническая нефрология 2015;2-3:33–40

8. Эмирова ХМ, Орлова ОМ, Абасеева ТЮ, Панкратенко ТЕ. Генетические маркеры тромбофилии при атипичном гемолитико-уремическом синдроме у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018;63(4):227

9. Панков ЕА, Папаян КА, Савенкова НД, Капустин СИ. Полиморфизм генов, ассоциированных с тромбофилией у 14 детей с гемолитико-уремическим синдромом. Нефрология 2019;23(23):146–147


Для цитирования:


Панков Е.А., Папаян К.А., Капустин С.И., Савенкова Н.Д. Особенности распределения полиморфных вариантов генов, ассоциированных с тромбофилией и артериальной гипертензией у детей с гемолитико-уремическим синдромом. Нефрология. 2020;24(3):90-94. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-90-94

For citation:


Pankov E.A., Papayan K.A., Kapustin S.I., Savenkova N.D. Feature of distribution of polymorphic options of genes associated with thrombophilia and arterial hypertension in children with hemolytic-uremic syndrome. Nephrology (Saint-Petersburg). 2020;24(3):90-94. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-90-94

Просмотров: 79


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)