Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы)
Аннотация
В данной статье представлен обзор отечественной и зарубежной литературы о результативности процедур биопсии яичка и вспомогательных репродуктивных технологий у мужчин с азооспермией, обусловленной микроделецией локуса AZF длинного плеча Y хромосомы и синдромом Клайнфельтера.
Об авторах
Сальман Хасунович Аль-Шукри
ГБОУ ВПО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
Александр Мкртичевич Гзгзян
ФГБНУ НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия
Россия
Сергей Юрьевич Боровец
ГБОУ ВПО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
Владислав Яковлевич Белоусов
НИИ хирургии и неотложной медицины ГБОУ ВПО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
Виктор Александрович Торопов
ГБОУ ВПО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России
Россия
Россия
Список литературы
1. Черных ВБ, Курило ЛФ, Шилейко ЛВ и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика 2003; 2: 367-379 [Cherny'kh VB, Kurilo LF, Shilei'ko LV i dr. Analiz mikrodeletcii' v lokuse AZF u muzhchin s besplodiem: sovmestny'i' opy't issledovanii'. Meditcinskaia genetika 2003; 2: 367-379]
2. Aziz N. The importance of semen analysis in the context of azoospermia. Clinics (Sao Paulo) 2013; 68 (1): 35-38
3. Esteves SC, Miyaoka R, Agarwal A. An update on the clinical assessment of the infertile male. Clinics (Sao Paulo) 2011; 66: 691-700
4. Витязева ИИ. Современные подходы к лечению азооспермии методом микро-ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть II /И. И. Витязева, С. В. Боголюбов. Проблемы эндокринологии. М.: Медицина. 2013; 59(5): 47-60 [Vitiazeva I.I. Sovremenny'e podhody' k lecheniiu azoospermii metodom mikro-TESE v programme E'KO/IKSI. Obzor literatury'. Chast' II /I.I. Vitiazeva, S.V. Bogoliubov. Problemy' e'ndokrinologii. M.: Meditcina. 2013; 59(5): 47-60]
5. Esteves SC, Agarwai A. The azoospermic male: current knowledge and future perspectives. Clinics (Sao Paulo) 2013; 68 (1): 1-4
6. Silber SJ. Microsurgical TESE and the distribution of spermatogenesis in non-obstructive azoospermia. Hum Reprod 2000; 15: 2278-2284
7. Esteves SC, Miyaoka R, Agarwal A. Sperm retrieval techniques for assisted reproduction. Int Braz J Urol 2011; 37: 570-583
8. Schlegel PN. Testicular sperm extraction: microdissection improves sperm yield with minimal tissue excision. Hum Reprod 1999; 14(1): 131-135
9. Schlegel PN, Tanrikut A, Li PS. Microdissection testicular sperm extraction (TESE) in non-obstructive azoospermia. Fertil Steril 2006; 86: 519
10. Федорова ИД, Кузнецов ТВ. Генетические факторы мужского бесплодия. Журнал акушерства и женских болезней 2007; LVI (1): 64-72 [Fedorova ID, Kuznetcov TV. Geneticheskie faktory' muzhskogo besplodiia. Zhurnal akusherstva i zhenskikh boleznei' 2007; LVI(1): 64-72]
11. Liu XH, Qiao J, Li R et al. Y chromosome AZFc microdeletion may not affect the outcomes of ICSI for infertile males with fresh ejaculated sperm. J Assist Reprod Genet 2013; 30: 813-819
12. Гончарова НН, Мартышкина ЕЮ, Казначеева ТВ и др. Медико-генетические аспекты бесплодия. Акушерство, гинекология и репродукция 2012; 2: 35-40 [Goncharova NN, Marty'shkina EIu, Kaznacheeva TV i dr. Mediko-geneticheskie aspekty' besplodiia. Akusherstvo, ginekologiia ireproduktciia 2012; 2: 35-40]
13. Krausz C, Chianese C, Giachini C et al. The Y chromosome-linked copy number variations and male fertility. J Endocrinol Invest 2011; 34: 376-382
14. Park SH, Lee HS, Choe JH et al. Success rate of micro-surgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean J Urol 2013; 54: 536-540
15. Greco E, Scarselli F, Minasi MG et al. Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome. Hum Reprod 2013; 28: 1155-1160
16. Krausz C, Quinatana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: What is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis? Hum Reprod 2000; 15(7): 1431-1434
17. Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996; 5(7): 933-943
18. Витязева ИИ. Современные технологии в лечении азооспермии методом микродиссекции ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть I / И.И. Витязева, С.В. Боголюбов. Проблемы эндокринологии. Медицина 2012; 5: 6674 [Vitiazeva I.I. Sovremenny'e tekhnologii v lechenii azoospermii metodom mikrodissektcii TESE v programme E'KO/IKSI. Obzor literatury'. Chast' I / I.I. Vitiazeva, S.V. Bogoliubov. Problemy' e'ndokrinologii. Meditcina 2012; № 5: 66-74]
19. Калинченко СЮ, Виноградов ИВ. Синдром Клайнфельтера: клиника, диагностика, лечение. Фарматека 2008; 17 (171): 70-76 [Kalinchenko SIu, Vinogradov IV. Sindrom Clai'nfel'tera: clinika, diagnostika, lechenie. Farmateka 2008; 17 (171): 70-76]
20. Gravholt CH, Jensen AS, Host C et al. Body composition, metabolic syndrome and type 2 diabetes in Klinefelter syndrome. Acta Paediatr 2011; 100: 871-877
21. Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942; 2: 615-627
22. Аbramsky L, Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997; 17: 363-368
23. Herlihy AS, Halliday JL, Cock ML et al. The prevalence and diagnosis rates of Klinefelter syndrome: an Australian comparison. Med J Aust 2011; 194: 24-28
24. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter Syndrome: A National Registry Study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 622-626
25. Bourke E, Snow P, Herlihy A et al. A qualitative exploration of mothers’ and fathers’ experiences of having a child with Klinefelter syndrome and the process of reaching this diagnosis. Eur J Hum Genet 2013; 7: 31-36
26. Herlihy A, Halliday J, McLachlan R et al. Assessing the risks and benefits of diagnosing genetic conditions with variable phenotypes through population screening: Klinefelter syndrome as an example. J Community Genet 2010; 1: 41-46
27. Нишлаг Э, Бере ГМ. Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы. М: МИА. 2005 [Nishlag E'., Bere G.M. Andrologiia. Muzhskoe zdorov'e i disfunktciia reproduktivnoi' sistemy'. M: MIA. 2005].
28. Selice R, Di Mambro A, Garolla A et al. Spermatogenesis in klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2010; 33: 789-793
29. Yarali Hakan. TESE-ICSI in patients with non-mosaic Klinefelter syndrome. RBM Online 2009; 18(6): 756-760
30. Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL et al. Success of testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2005: 2304-2322
31. Bastida MG, Rey RA, Bergadá I et al. Establishment of testicular endocrine function impairment during childhood and puberty in boys with Klinefelter syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 67(6): 863-867
32. Palermo GD, Schlegel PN, Sills ES et al. Births after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Engl J Med 1998; 338(9): 588-590
33. Nodar F, De Vincentiis S, Olmedo SB et al. Birth of twin males with normal karyotype after intracytoplasmic sperm injection with use of testicular spermatozoa for a nonmosaic patient with Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 1999; 71(6): 1149-1152
34. Poulakis V, Witzsch U, Diehl W et al. Birth of two infants with normal karyotype after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from two men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 2001; 76(5): 1060-1062
35. Friedler S, Raziel A, Strassburger D et al. Outcome of ICSI using fresh and cryopreserved-thawed testicular spermatozoa in patients with non-mosaic Klinefelter’s syndrome. Hum Reprod 2001; 16
36. Sabbaghian M, Modarresi T, Hosseinifar H et al. Comparison of sperm retrieval and intracytoplasmic sperm injection outcome in patients with and without Klinefelter syndrome. Urology 2014 Jan; 83(1): 107-110
37. Sigman M. Klinefelter syndrome: how, what, and why? Fertil Steril 2012; 98: 251-252
38. Ramasamy R, Reifsnyder JE, Husseini J et al. Localization of sperm during microdissection testicular sperm extraction in men with nonobstructive azoospermia. J Urol 2013; 189: 643-646
39. Okada H, Goda K, Yamamoto Y et al. Age as a limiting factor for successful sperm retrieval in patients with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 2005; 84: 1662-1664
40. Groth KA, Skakkebaek A, Host C et al. Clinical review: Klinefelter syndrome-a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 20-30
41. Madureira C, Cunha M, Sousa M et al. Treatment by testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection of 65 azoospermic patients with nonmosaic Klinefelter syndrome with birth of 17 healthy children. Andrology 2014; Jul 2(4): 623-631
42. Staessen C, Tournaye H, Van Assche E et al. PGD in 47,XXY Klinefelter’s syndrome patients. Human Reprod Update 2003; 9: 319-330
43. Kahraman S, Findikli N, Berkil H et al. Results of preimplantation genetic diagnosis in patients with Klinefelter’s syndrome. Reproductive BioMedicine Online 2003; 7: 346-352
Рецензия
Для цитирования:
Аль-Шукри С.Х., Гзгзян А.М., Боровец С.Ю., Белоусов В.Я., Торопов В.А. Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы). Нефрология. 2016;20(4):40-46.
For citation:
Al'-Shukri S.K., Gzgzian A.M., Borovetc S.Y., Belousov V.Y., Toropov V.A. The prognostic value of AZF loci microdeletion and Klinefelter’s syndrome in men with azoospermia in relation to the effectiveness of testis biopsy and outcomes of assisted reproductive technology (review of literature). Nephrology (Saint-Petersburg). 2016;20(4):40-46. (In Russ.)
Просмотров: 275
Послать статью по эл. почте 