Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Случай гормоночувствитель- ного нефротического синдрома у ребенка с орфанным заболеванием – лейцинозом

https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-91-96

Полный текст:

Аннотация

ВВЕДЕНИЕ.  Представлен случай развития клинико-лабораторного комплекса рецидивирующего гормоночувствительного варианта нефротического синдрома у пациента с лейцинозом (болезнью кленового сиропа). ЦЕЛЬ.  Описать клинико-лабораторные особенности нефротического синдрома у ребенка с редким орфанным заболеванием – лейцинозом. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ.  Обследован ребенок в возрасте 4 лет, рожденный в родственном браке, у которого ранее было диагностировано редкое генетическое заболевания лейциноз. Манифестация лейциноза началась с 8-го дня жизни. По результатам молекулярно-генетического исследования ребенку был установлен диагноз: «Лейциноз с аутосомно-рецессивным типом наследования, классический неонатальный (болезнь кленового сиропа)». В возрасте 4 лет у ребенка развился клинико-лабораторный комплекс нефротического синдрома. РЕЗУЛЬТАТЫ.  Дебют нефротического синдрома характеризовался гормоночувствительным течением. После завершения курса глюкокортикостероидной терапии отмечался один рецидив на фоне острой респираторной инфекции, который также оказался гормоночувствительным. Функция почек не нарушалась. Кризов лейциноза на фоне нефротического синдрома не было. ЗАКЛЮЧЕНИЕ.  Учитывая развитие нефротического синдрома у ребенка с генетически детерминированным заболеванием, необходимо молекулярно-генетическое обследование для тисключения наследственного характера развившегося нефротического синдрома, что имеет важное клиническое значение для определения тактики лечения, подключения цитостатической терапии, проведения биопсии почек с целью определения морфологической формы гломерулонефрита, прогноза прогрессирования в терминальную почечную недостаточность.

Об авторах

Т. А. Сираева
Отделение ультразвуковой диагностики, Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства
Россия

 Сираева Тансылу Айратовна, канд. мед. наук,  врач ультразвуковой диагностики

628415, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Сургут, ул. Губкина, здание 1/2

 Тел.: +79822084580



Г. Р. Шарафиев
Уроандрологическое отделение, Нижневартовская окружная клиническая детская больница»
Россия

 Шарафиев Гранит Рафисович. врач-нефролог

628609, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Нижневартовск, ул. Северная, д. 30.

Тел.:8(3466) 49-26-08



Р. Ф. Гатиятуллин
Кафедра госпитальной педиатрии, Башкирский государственный медицинский университет
Багамы

 Гатиятуллин Радик Фидагиевич, д-р мед. наук, проф. 

450008, Приволжский федеральный округ, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3. 

 Тел.:8 (3472) 229-08-12



Е. А. Штрангар
Педиатрическое отделение, Пыть-Яхская окружная клиническая больница
Россия

 Штрангар Елена Александровна, врач-педиатр

628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10.

 Тел.:8 (3462) 45-61-55



Д. О. Чирикина
Педиатрическое отделение, Пыть-Яхская окружная клиническая больница
Россия

 Чирикина Дарья Олеговна, врач педиатр

628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10 

Тел.: 8(3462) 45-61-55



А. В. Аксёнов
БУ «Пыть-Яхская окружная клиническая больница»
Россия

 Аксёнов Александр Вениаминович, канд. мед. наук, главный врач

628383, Тюменская область, Ханты-Мансийский автономный округ Югра, г. Пыть-Ях, 8 микрорайон, ул. Православная, д. 10

Тел.: 8 (3462) 45-61-55.



Список литературы

1. https://www.orpha.net (дата обращения 27.02.2021)

2. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM. A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics1954 Nov;14(5):462–467. PMID: 13214961

3. Николаева EА, Денисова СН, Курбатов МБ и др. Болезнь кленового сиропа. Вопросы детской диетологии 2004;2(6):76–79

4. Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации Фохат», М., 2005; 168–172

5. Бушуева ТВ, Боровик ТЭ, Никитина НВ и др. Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи). Вопросы детской диетологии2010;8(1):60–65

6. Баранов АА, Боровик ТЭ, Бушуева ТВ и др. Болезнь кленового сиропа у детей. Клинические рекомендации. М., 2018;35

7. Morton DH. Diagnosis and treatment of MSUD: a study of 36 patients. Pediatrics 2002;109:999–1008. doi: 10.1542/peds.109.6.999

8. Sitta A, Ribas GS, Mescka CP, Barschak AG, Wajner M, Vargas CR. Neurological damage in MSUD: the role of oxidative stress. Cell Mol Neurobiol2014 Mar;34(2):157–165. doi: 10.1007/s10571-013-0002-0

9. Fariello G, Orazi C, Malena S et al. US patterns in maple syrup urine disease. Riv Neuroradiol1994; 7: 263–264

10. https://www.omim.org(дата обращения 27.02.2021)

11. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей. Ред: НД Савенкова. СПб., Левша. Санкт-Петербург, 2020;400

12. Савенкова НД. Наследственный нефротический синдром у педиатрических и взрослых пациентов. Нефрология 2020; 24(3):15–27. doi:10.36485/1561-6274-2020-24-3-15-27.

13. Jalanko H, Holmberg C. Congenital Nephrotic Syndrome. Pediatric Nephrology. Eds: ED Avner, WE Harmon, P Niaudet, N Yoshikawa, F Emma, SL Goldstein. Springer, 2016;1:753–769. doi: 10.1007/s00467-007-0633-9

14. Boyer О, Tory K, Machuca E, Antignac С. Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Genetic Aspects. Pediatric Nephrology.Eds: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL. Springer, 2016;1:805–837. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0_23

15. Савенкова НД. Стратегия терапии дебюта, рецидивирующего и часто рецидивирующего гормоночувствительного и гормонозависимого нефротического синдрома с минимальными изменениями у детей. Нефрология 2013; 17(3):17–25

16. Preston R, Stuart HM, Lennon R. Genetic testing in steroidresistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatr Nephrol 2019;34(2):195–210. doi: 10.1007/s00467-017-3838-6


Для цитирования:


Сираева Т.А., Шарафиев Г.Р., Гатиятуллин Р.Ф., Штрангар Е.А., Чирикина Д.О., Аксёнов А.В. Случай гормоночувствитель- ного нефротического синдрома у ребенка с орфанным заболеванием – лейцинозом. Нефрология. 2021;25(3):91-95. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-91-96

For citation:


Siraeva T.A., Sharafiev G.R., Gatyatullin R.F., Shtrangar E.A., Chirikina D.O., Aksenov A.V. Case of steroid-sensitive nephrotic syndrome in a child with orphan disease – leucinosis. Nephrology (Saint-Petersburg). 2021;25(3):91-95. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2021-25-3-91-96

Просмотров: 21


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)