сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинический фенотип у девочки с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозом
https://doi.org/10.36485/1561-6274-2025-29-4-100-105
EDN: QSENLW
Аннотация
Семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом (FHHNC- familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание почечных канальцев, вызванное мутациями в генах CLDN 16 или CLDN19, кодирующих белки клаудин-16 и клаудин-19. CLDN 16 или CLDN19 играют важную роль в клеточном транспорте магния и кальция в толстой восходящей части петли Генле и отвечают за большую часть реабсорбции магния в канальцах. FHHNC характеризуется гипомагниемией, гиперкальциурией, медуллярным нефрокальцинозом и поражением глаз, а также прогрессирует до хронической почечной недостаточности, требуя диализа и трансплантации почки в основном у молодых взрослых. Продемонстрирован клинический случай быстропрогрессирующего снижения функции почек у пациентки с мутациями в гене CLDN19 без поражения глаз.
Об авторах
Н. М. Зайкова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Проф. Зайкова Наталья Михайловна, д-р мед. наук
117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Тел.: +7 (964) 529-90-49
Д. Д. Магомедова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Проф. Магомедова Джамиля Джабраиловна
117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Тел.: +7 (964) 529-90-49
А. Р. Хажиева
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Проф. Хажиева Аминат Рамзановна
117513, Москва, ул. Островитянова, д. 1
Тел.: +7 (964) 062-16-46
Список литературы
1. Vall-Palomar M, Madariaga L, Ariceta G. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2021;36(10):3045–3055. doi:10.1007/s00467-021-04968-2
2. Vall-Palomar M, Burballa C, Claverie-Martín F, Meseguer A, Ariceta G. Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. J Nephrol 2021;34(6):2053–2062. doi:10.1007/s40620-021-01054-6
3. Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290
4. Claverie-Martín F, García-Nieto V, Loris C et al. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):e53151. doi:10.1371/journal.pone.0053151
5. Wang SB, Xu T, Peng S et al. Disease-associated mutations of claudin-19 disrupt retinal neurogenesis and visual function. Commun Biol 2019;2:113. doi:10.1038/s42003-019-0355-0
6. Lu J, Zhao X, Paiardini A, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report. BMC Nephrol 2018;19(1):181. doi:10.1186/s12882-018-0979-1
7. Félix Claverie-Martín, Víctor García-Nieto, Cesar Loris, Gema Ariceta and alt. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One 2013;8(1):53151. doi: 10.1371/journal.pone.0053151
8. Viering DHHM, de Baaij JHF, Walsh SB, Kleta R, Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 2017;32(7):1123–1135. doi:10.1007/s00467-016-3416-3
9. Prot-Bertoye C, Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020;11(3):290. Published 2020 Mar 10. doi:10.3390/genes11030290
10. Houillier P, Lievre L, Hureaux M, Prot-Bertoye C. Mechanisms of paracellular transport of magnesium in intestinal and renal epithelia. Ann N Y Acad Sci 2023;1521(1):14–31. doi:10.1111/nyas.14953
11. Трисветова ЕЛ. Магний в клинической практике. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2012;8(4):545–553. doi: 10.20996/1819-6446-2012-8-4-545-553
12. Yuan T, Pang Q, Xing X et al. First report of a novel missense CLDN19 mutations causing familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family. Calcif Tissue Int 2015;96(4):265–273. doi:10.1007/s00223-014-9951-7
13. Plain A, Alexander RT. Claudins and nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens 2018;27(4):268–276. doi:10.1097/MNH.0000000000000426
Рецензия
Для цитирования:
Зайкова Н.М., Магомедова Д.Д., Хажиева А.Р. Клинический фенотип у девочки с семейной гипомагниемией с гиперкальциурией и нефрокальцинозом. Нефрология. 2025;29(4):100-105. https://doi.org/10.36485/1561-6274-2025-29-4-100-105. EDN: QSENLW
For citation:
Zaikova N.M., Magomedova D.D., Hazhieva A.R. Clinical phenotype in a girl with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Nephrology (Saint-Petersburg). 2025;29(4):100-105. (In Russ.) https://doi.org/10.36485/1561-6274-2025-29-4-100-105. EDN: QSENLW
Просмотров:
11
JATS XML
Послать статью по эл. почте 