Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi
Аннотация
В статье описаны клинические проявления патологии органов мочевой системы (врожденная аномалия развития почек: уретерогидронефроз двусторонний, ПМР IV-V; обструктивный пиелонефрит с прогрессированием в ХБП 3А ст) у пациентки 6 лет с синдромом Rubinstein-Taybi (RSTS). Обсуждена характерная для данного синдрома врожденная аномалия многих органов и систем.
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
И. В. Аничкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Н. Л. Леви
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
О. В. Любимова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Д. А. Лебедев
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Л. А. Лысенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. OMIM | # 180849 | Рубинштейн-TaybiСИНДРОМ 1; RSTS1 URL: http://www.omim.org/entry/180849
2. Van Belzen M, Bartsch O, Lacombe D, Peters DJ, Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300). Eur J Hum Genet 2011; 19(1): 121
3. Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. Gene Reviews2002;1993-2013.
4. Hennekam RCM. Rubinstein-Taybi syndrome. European Journal of Human Genetics 2006;14: 981-985
5. СазоновА.А. Основы генетики учебное пособие ISBN 2012;11:202-203
6. Левиашвили ЖГ, Папаян АВ, Савенкова НД. Синдромысочетанного поражения почек и других систем. В: Папаян АВ, Савенкова НД. Клиническая нефрология детского возраста руководство для врачей. СПб Левша 2008;5: 149-191
7. Hennekam RCM, Van den Boogaard M-J, Sibbles B J, Van Spijker H G. Rubinstein-Taybi syndrome in the Netherlands. Am J Med Genet Suppl 1990;6: 17-29
8. Yamamoto T, Kurosawa K, Masuno M, Okuzumi S, Kondo S, Miyama S, Okamoto N, Aida N, Nishimura G. Congenital anomaly of cervical vertebrae is a major complication of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2005; 135:130-133
9. Bonioli E, Bellini C, Senes FM, Palmieri A, Di Stadio M, Pinelli G. Slipped capital femoral epiphysis associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Clin Genet 1993;44: 79-81
10. Stevens CA, Carey JC, Blackburn BL. Rubinstein-Taybi syndrome: a natural history study. Am J Med Genet Suppl 1990;6: 30-37
11. Bloch-Zupan A, Stachtou J, Emmanouil D, Arveiler B, Griffiths D, Lacombe D. Oro-dental features as useful diagnostic tool in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2007;143A: 570-573
12. Gardner DG, Girgis SS. Talon cusps: a dental anomaly in the Rubinstein-Taybi syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Path 1979;47: 519-521
13. Davis PJ, Brook AH. The presentation of talon cusp: diagnosis, clinical features, associations and possible aetiology. Brit Dent J1986;160: 84-88
14. Limwongse C, Cassidy SB. Syndromes and malformations of the urinary tract. In Avner ED, Harmon WE, Niaudet P.Pediatric Nephrology5th edition Lippincott Wiliams and Wilkins 2003;6: 93-121
15. Limwongse C. Syndromes and Malformations of the Urinary Tract Pediatric NephrologyJournal of the International Pediatric Nephrology Association 2009;121-156
16. Sanna-Cherchi S, Caridi G, WengPL, ScolariF, Perfumo F, Gharavi AG, Ghiggeri GM. Genetic approaches to human renal agenesis/hypoplasia and dysplasia. Review Pediatric NephrologyJournal of the International Pediatric Nephrology Association 2007;10: 1000/s00467-007-0479-1
17. Winter RM, Baraitser M.A catalogue of multiple congenital anomaly syndromes. In Winter RM, Baraitser M.Multiple Congenital Anomalies A Diagnostic Compendium ISBN:1991; 1-672
18. Levy NS. Juvenile glaucoma in the Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediat Ophthal1976;13: 141-143
19. Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1992; 43: 929-931
20. Stevens CA, Bhakta MG. Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1995;59: 346-348
21. Kanjilal D, Basir MA, Verma RS, Rajegowda BK, Lala R, Nagaraj A. New dysmorphic features in Rubinstein-Taybi syndrome. J Med Genet 1992; 29: 669-670
22. Чичко А. Функциональные шумы в сердце у детей. Мед вестн 2007;33:815-816
23. Stevens CA, Schmitt C, Speraw S. Behavior in Rubinstein-Taybi syndrome. Proc Gr Genet Ctr 1999;18:144-145
24. Miller RW, Rubinstein JH. Tumors in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1995;56: 112-115
25. Bonioli E, Bellini C. Rubinstein-Taybi syndrome and pheochromocytoma. Am J Med Genet 1992. 44: 386
26. Naimi DR, Munoz J, Rubinstein J, Hostoffer RW, Rubinstein-Taybi syndrome: an immune deficiency as a cause for recurrent infections. Allergy Asthma Proc 2006;27: 281-284
27. Zimmerman N, Acosta AMBF, Kohlhase J, Bartsch O. Confirmation of EP300 gene mutation as a rare cause of Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet 2007;15:837-842
28. Bartsch O, Labonte J, Albrecht B, Wieczorek D, Lechno S, Zechner U, Haaf T. Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2010; 152A: 181-184
29. Roelfsema JH, White SJ, Ariyurek Y, Bartholdi D, Niedrist D, Papadia F, Bacino CA, den Dunnen JT, van Ommen G-J B, Breuning MH, Hennekam RC, Peters DJM. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and
30. EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet 2005;76: 572-580
31. Bartholdi D, Roelfsema JH, Papadia F, Breuning MH, Niedrist D, Hennekam RC, Schinzel A, Peters DJM. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300. J Med Genet 2007;44: 327-333
32. Bonioli E, Bellini C. Inheritance of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1989; 32: 559
33. Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Rev Mol Med 2007;9:1-16
34. Bartsch O, Locher K, Meinecke P, Kress W, Seemanova E, Wagner A, Ostermann K, Rodel G. Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP. J Med Genet 2002;39: 496-501
35. Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. Am J Med Genet A 2003;119A:101-110
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Аничкова И.В., Леви Н.Л., Любимова О.В., Лебедев Д.А., Лысенко Л.А. Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi. Нефрология. 2014;18(3):89-95.
For citation:
Leviashvili Zh.G., Anichkova I.V., Levi N.L., Lyubimova O.V., Lebedev D.A., Lysenko L.A. Features of pathology of kidneys at the syndrome Rubinstein-Taybi. Nephrology (Saint-Petersburg). 2014;18(3):89-95. (In Russ.)
Просмотров:
466
Послать статью по эл. почте 