Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

MYH9-АССОЦИИРОВАННЫЙ СИНДРОМ EPSTEIN: МАКРОТРОМБОЦИТОПЕНИЯ, НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ, НЕФРОПАТИЯ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-88-94

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен обзор литературы по клиническим, морфологическим, молекулярно-генетическим особенностям MYH9-ассоциированного синдрома Epstein, протекающего с макротромбоцитопенией, нейросенсорной тугоухостью, нефропатией. Обсуждены клинико-генетические варианты, особенности течения, лечения и прогноза MYH9- ассоциированного синдрома Epstein у детей. Описано клиническое наблюдение MYH9-ассоциированного синдрома Эпштейна у мальчика 8 лет. К

 

Об авторах

О. П. Григорьева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
канд. мед. наук, ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России, ассистент кафедры факультетской педиатрии


Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
д-р мед. наук, заведующая кафедрой факультетской педиатрии


К. А. Папаян
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
доц., канд. мед. наук. ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, каф. факультетской педиатрии


Н. Ю. Наточина
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
доц., канд. мед. наук, ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России, каф. факультетской педиатрии


В. М. Сидоренко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Минздрава России, студентка VI курса


Список литературы

1. Международная классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра. http://mkb-10. com.

2. OMIM/#153650/Epstein syndrome; Epstns https://www. ncbi.nlm.nih.gov/omim/153650

3. Epstein syndrome. http://www.orpha.net/consor/cgibin/ Epstein syndrome

4. Savoia A, Pecci A. MYH9-related disorders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2008 Nov 20 [updated 2015 Jul 16]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2689/ PMID: 20301740

5. Сунцова ЕВ, Калинина МП, Аксёнова МЕ и др. Наследственная тромбоцитопения, ассоциированная с мутацией в гене MYH9. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2017; 1(16): 40–48. DOI: 10.24287/ 1726-1708-2017-16-1-40-48

6. Arrondel C, Vodovar N, Knebelmann B et al. Expression of the nonmuscle myosin heavy chain IIA in the human kidney and screening for MYH9 mutations in Epstein and Fechtner syndromes. J Am Soc Nephrol 2002; 13(1): 65–74

7. Althaus K, Greinacher A. MYH9-related platelet disorders. Seminars in Thrombosis and Hemostasis 2009; 35(2):189–203. DOI:10.1055/s-0029-1220327

8. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al, eds. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2015

9. Seri M, Pecci A, Di Bari F et al. MYH9-related disease May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single Illness. Medicine 2003; 82: 203–215

10. Galeano D, Zanoli L, Vincenzo L et al. Malattie renali correlate al gene MYH9. Giornale Italiano di Nephrologia 2017; 34(2):40–57

11. Ghiggeri GM, Caridi G, Magrini U et al. Genetics, clinical and pathological features of glomerulonephritis associated with mutations of nonmuscle myosin IIA (Fechtner syndrome). Am J Kidney diseases 2003; 41(1): 95–104

12. Matsha TE, Masconi K, Yako YY et al. Polymorphisms in the non-muscle myosin heavy chain gene (MYH9) are associated with lower glomerular filtration rate in mixed ancestry diabetic subjects from South Africa. PLOS ONE 2012; 7(12): e 52529. DOI: 10.1371/ journal.pone.0052529

13. Freedman BI, Hicks PJ, Bostrom MA et al. Non-muscle myosin heavy chain 9 gene MYH9 associations in African Ameri-cans with clinically diagnosed type 2 diabetes mellitus-associated ESRD. Оfficial publication of the European Dialysis and Transplant Association – European Renal Association. Nephrology, Dialysis, Transplantation 2009; 24 (11): 3366–3371 doi:10.1093/ndt/ gfp316

14. Freedman BI, Edberg JC, Comeau ME et al. The non-muscle myosin heavy chain 9 gene (MYH9) is not associated with lupus nephritis in African Americans. Am J Nephrol 2010; 32:66–72. DOI: 10.1159/000314688

15. Lin CP, Adrianto I, Lessard CJ et al. Role of MYH9 and APOL1 in African and non-African populations with lupus nephritis. Genes and Immunity 2012; 13(3): 232–238. MEDLINE ID: mdl-22189356

16. Hashimoto J, Hamasaki Y, Yanagisawa T et al. Successful kidney transplantation in Epstein Syndrome with antiplatelet antibodies and donor – specific antibodies: A Case Report. Trasplant Proc 2015; 47(8): 2541–2543 DOI: https://doi.org/10.1016/j. transproceed.2015.09.010


Для цитирования:


Григорьева О.П., Савенкова Н.Д., Папаян К.А., Наточина Н.Ю., Сидоренко В.М. MYH9-АССОЦИИРОВАННЫЙ СИНДРОМ EPSTEIN: МАКРОТРОМБОЦИТОПЕНИЯ, НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ, НЕФРОПАТИЯ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ). Нефрология. 2018;22(3):88-94. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-88-94

For citation:


Grigoreva O.P., Savenkova N.D., Papayan K.A., Natochina N.Y., Sidorenko V.M. MYH9-ASSOCIATED SYNDROME EPSTEIN: MACROTHROMBOCYTOPENIA, SENSORINEURAL HEARING LOSS, NEPHROPATHY IN CHILDREN (ACCORDING TO THE LITERATURE). Nephrology (Saint-Petersburg). 2018;22(3):88-94. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-88-94

Просмотров: 129


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)