Preview

Нефрология

Расширенный поиск

КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ BARTTER И GITELMAN

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-80-87

Полный текст:

Аннотация

В статье представлено катамнестические наблюдения детей с Bartter синдром и Gitelman синдром – тубулопатиями с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющимися гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами, задержкой роста, гипомагниемией при Gitelman синдроме. Описаны особенности течения первичного и вторичного Bartter синдрома, также Gitelman синдрома.

Об авторах

Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия

Кафедра факультетской педиатрии 

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2. Тел. 952-98-09



Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


О. В. Левичева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


Е. А. Снежкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии


Список литературы

1. Emmett M, Sterns RH, Forman JP. Bartter and Gitelman syndromes. Last literature review version 19.2. 2011; updated

2. Lifton RP, Somlo S, Giebisch GH, Seldin DW. Genetic disease of the kidney 2009; ELSEVIER 229-247

3. Seyberth HW. An improved terminology and classification of Bartter-like syndromes. Nat Clin Pract Nephrol 2008 [Medline]

4. Seyberth HW, Schlingmann KP, Bartter – and Gitelman – lake syndromes: salt – losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26:1789-1802

5. Sardani Y, Qin K, Haas M. et all. Bartter Syndrome complicadet by immune complex nephropaty. Pediatr Nephrol 2003; 18: 913-918

6. Prasad Devarajan, Craig B Langman, Pediatric Bartter Syndrome Updated: (2011), 14

7. Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. СПб., 2006; 103:114

8. Левиашвили ЖГ, Савенкова НД. Барттер синдром у детей. Нефрология 2012, 16; 3 (выпуск 2): 25-33

9. Proesmans W. Treadingthroudh the mizmaze of Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 2006; 21:896-902

10. Tourne G, Collet F, Varlet MN, et al. Prenatal Bartter’s syndrome. Report of two cases. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 2003; 32:751

11. Bhamkar RP, Gajendragadkar A. Antenatal Bartter’s syndrome with sensorineural deafness. Indian J of Nephrology 2009; 19 (1): 23–26

12. Lüthy C, Bettinelli A, Iselin S, et al. Normal prostaglandinuria E2 in Gitelman’s syndrome, the hypocalciuric variant of Bartter’s syndrome. Am J Kidney Dis 1995; 25:824–828

13. Penessi M, Marchetti F, Crovella C, et al. A new mutation in two siblings with cystinosis presenting with Bartter Syndrome. Pediatr Nephrol 2005; 217-219

14. Vasbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter Syndrome: benefits and side effect of long-term treatment. Pediatr Nephrol 2004; 19:858-863

15. Malafronte C, Borsa N, Tedechi S et al. Cardiac arrythmias due to severe hypocalemia in a patient with classic Bartter Disease. Pediatr Nephrol 2004; 19: 1413-1415

16. Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ, et al. Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure. Nat Genet 2001; 29:31

17. Bettinelli A, Borsa N, Bellantuono R, et al. Patients with biallelic mutations in the chloride channel gene CLCNKB: longterm management and outcome. Am J Kidney Dis 2007; 49:91

18. Kömhoff M, Reinalter SC, Gröne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004; 55:261

19. Morales JM, Ruilope LM, Praga M, et al. Long-term enalapril therapy in Bartter’s syndrome. Nephron 1988; 48:327

20. Kobayashi K, Uchida S, Okamura HO, et al. Human CLCKB gene promoter drives the EGFP expression in the specific distal nephron segments and inner ear. J Am Soc Nephrol (2002); 13:1992

21. Janssen AG, Scholl U, Domeyer C, et al. Disease-causing dysfunctions of barttin in Bartter syndrome type IV. J Am Soc Nephrol 2009; 20:145 22. Estévez R, Boettger T, Stein V, et al. Barttin is a Cl- channel beta-subunit crucial for renal Cl-reabsorption and inner ear K+ secretion. Nature 2001; 414:558

22. Izzedine H, Tankere F, Launay-Vacher V, Deray G. Ear and kidney syndromes: molecular versus clinical approach. Kidney Int 2004; 65:369

23. Konrad M, Weber S. Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders. J Am Soc Nephrol 2003; 14:249

24. Ji W, Foo JN, O’Roak BJ, et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet 2008; 40:592

25. Mizuno K, Yamazaki M, Fukuchi S. Hypotensive response to angiotensin I-converting enzyme inhibitor in Bartter’s syndrome. N Engl J Med 1979; 300:1057

26. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/324/2092/. Феохромоцитома. Эндокринология

27. Calò LA, Marchini F, Davis PA, et al. Kidney transplant in Gitelman’s syndrome. Report of the first case. J Nephrol 2003; 16:144

28. Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана у взрослых. Материалы II Всерос. конф. по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни» СПб., 21-22 апреля 2011; 34-35.

29. Madariaga L,Garsia-Castano A, De Nanclares P.G, Long term prognosis of our cjhort of patients with genetically confirmed Bartter syndrome (BS) type II, III. Pediatr Nephrol 2012; 27:1670- 1671

30. Garsia-Castano A, De Nanclares P.G, Madrid A, Molicular genetic diagnosis of Bartter syndrome (BS) type III. Pediatr Nephrol 2012; 27:1671-1672

31. Waldegger S, Jentsch TJ. From tonus to tonicity: physiology of CLC chloride channels. J Am Soc Nephrol 2000; 11:1331

32. Vigano C, Amoruso C, Barretta F, Renal phosphate handling in Gitelman syndrome the results of case-control. Pediatr Nephrol 2013; 28:65-70

33. Hené RJ, Koomans HA, Dorhout Mees EJ, et al. Correction of hypokalemia in Bartter’s syndrome by enalapril. Am J Kidney Dis 1987; 9:200

34. Colussi G, Rombolà G, De Ferrari ME, et al. Correction of hypokalemia with antialdosterone therapy in Gitelman’s syndrome. Am J Nephrol 1994; 14:127

35. Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N, et al. Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol 2007; 18:1271

36. Gross P, Gitelman Syndrome: when will it turn into Gitelman disease. Pediatr Nephrol 2003; 18: 613-616

37. Cruz DN, Simon DB, Nelson-Williams C, et al. Mutations in the Na-Cl cotransporter reduce blood pressure in humans. Hypertension 2001; 37:1458

38. Wang WH, Lu M, Hebert SC. Cytochrome P-450 metabolites mediate extracellular Ca(2+)-induced inhibition of apical K+ channels in the TAL. Am J Physiol 1996; 271:C103

39. Ea HK, Blanchard A, Dougados M, Roux C. Chondrocalcinosis secondary to hypomagnesemia in Gitelman’s syndrome. J Rheumatol 2005; 32:1840


Для цитирования:


Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Левичева О.В., Снежкова Е.А. КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ BARTTER И GITELMAN. Нефрология. 2013;17(3):80-87. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-80-87

For citation:


Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Levishevа O.V., Snezhkova E.A. FOLLOW UP MONITORING OF CHILDREN WITH BARTTER AND GITELMAN SYNDROME. Nephrology (Saint-Petersburg). 2013;17(3):80-87. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-80-87

Просмотров: 26


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)