Preview

Нефрология

Расширенный поиск

VATER / VACTERL ассоциация

Полный текст:

Аннотация

Представлено клиническое наблюдение пациентки с множественными пороками развития - VACTERL ассоциации (OMIM 192350): V (нарушение сегментации Th 4-12 и ребер, врожденный кифосколиоз позвоночника, гидромиелия, киста копчика), C (декстракардия), T (трахеопищеводный свищ), E (атрезия пищевода), R (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV), L (варусная деформация нижних конечностей). Обсуждаются диагностика, дифференциальная диагностика и терапия.

Об авторах

Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


И. Б. Осипов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


О. В. Левичева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Т. В. Карпова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Solomon, B.D., Pineda-Alvarez, D.E., Raam, M.S., Cummings, D.A.T. Evidence for inheritance in patients with VACTERL association. Hum. Genet. 2010; 127: 731-733

2. Hilger A., Schramm C., Draaken M., Mughal S.S., Dworschak G., Bartels E., Hoffmann P., Nöthen M.M., Reutter H., Ludwig M.; Familial occurrence of the VATER/VACTERL association; Pediatric Surgery International 2012; 28(7): 725-729

3. Bartels E., Jenetzky E., Solomon B.D., Ludwig M., Schmiedeke E., Grasshoff-Derr S., Schmidt D., Märzheuser S., Hosie S., Weih S.,.. show; Inheritance of the VATER/VACTERL association; Pediatric Surgery International 2012, 28(7): 681-685

4. VATER (VACTERL) Association; Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling 2012; 2131-2136 [PubMed]

5. Solomon B.D.; VACTERL/VATER Association; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6: 56 [PubMed]

6. Quan, L., Smith, D.W. The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1972; 8(2): 75-78

7. Auchterlonie, I.A., White, M.P. Recurrence of the VATER association within a sibship. Clin. Genet. 1982; 21: 122-124

8. Khoury, M.J., Cordero, J.F., Greenberg, F., James, L.M., Erickson, J.D. A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity. Pediatrics 1983; 71: 815-820

9. Garcia-Barcelo M.-M., Wong, K.K., Lui, V.C., Yuan, Z., So, M., Ngan, E.S., Miao, X., Chung, P.H., Khong, P., Tam, P.K. Identification of a H0XD13 mutation in a VACTERL patient. Am. J. Med. Genet. 2008; 146 (A): 3181-3185

10. Damian, M.S., Seibel, P., Schachenmayr, W., Reichmann, H., Dorndorf, W. VACTERL with the mitochondrial NP 3243 point mutation. Am. J. Med. Genet. 1996; 62: 398-403

11. Hattori, H., 0kazaki, S., Higuchi, Y., Yoshibayashi, M., Yamamoto, T. Ectopic bronchus: an insufficiently recognized malformation causing respiratory morbidity in VATER association. Am. J. Med. Genet. 1999; 82: 140-142

12. Castori, M., Rinaldi, R., Cappellacci, S., Grammatico, P. Tibial developmental field defect is the most common lower limb malformation pattern in VACTERL association. Am. J. Med. Genet. 2008; 146 (A): 1259-1266

13. Killoran, C.E., Abbott, M., McKusick, V.A., Biesecker, L.G. Overlap of PIV syndrome, VACTERL and Pallister-Hall syndrome: clinical and molecular analysis. Clin. Genet. 2000; 58: 28-30

14. Nezarati, M.M., McLeod, D.R. VACTERL manifestations in two generations of a family. Am. J. Med. Genet. 1999; 82: 40-42

15. Finer, N.N., Bowen, P., Dunbar, L.G. Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings. Clin. Genet. 1978,13: 353358 [PubMed: 657575]

16. Auchterlonie, I.A., White, M.P. Recurrence of the VATER association within a sibship. Clin. Genet. 1982; 21: 122-124, [PubMed: 7083612]

17. Meinolf Noeker, Muriel Schmitz, Eberhard Schmiedeke, Nadine Zwink, Heiko Reutter, Dominik Schmidt, Ekkehart Jenetzky; Medical predictors of psychological anxieties in VATER patients; Pediatric Surgery International 2011; 27(10): 1079-1083

18. Website: http//www.ncbi.nlm.gov/omim/OMIMnumbers.

19. Левиашвили Ж.Г., Аничкова И.В., Лови Н.Л., Любимова О.В., Лободов Д.А., Лысенко Л.А., Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi, Нефрология 2014; 18 (3): 89-95 [Leviashvili Zh.G., Anichkova I.V., Levi N.L., Ljubimova O.V., Lebedev D.A., Lysenko L.A., 0sobennosti patologii pochek pri sindrome Rubinstein-Taybi, Nefrologija 2014; 18 (3): 89-95]


Для цитирования:


Левиашвили Ж.Г., Осипов И.Б., Левичева О.В., Карпова Т.В. VATER / VACTERL ассоциация. Нефрология. 2015;19(3):79-85.

For citation:


Leviashvili J.G., Osipov I.B., Levicheva O.V., Karpova T.V. VATER / VACTERL ASSOCIATION. Nephrology (Saint-Petersburg). 2015;19(3):79-85. (In Russ.)

Просмотров: 225


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)