РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ «ВЗРОСЛОГО» НЕФРОЛОГА: СОСТОЯНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ГИПОКАЛИЕМИЕЙ. СООБЩЕНИЕ II. СИНДРОМ ЛИДДЛЯ

Синдром Лиддля описан в 1963 г. По современным представлениям является тубулопатией с аутосомно-доминатным типом наследования. Он определяется мутациями генов, контролирующих экспрессию β и γ-субъединиц эпителиальных натриевых каналов (ENaC), которые преимущественно располагаются на апикальных мембранах главных клеток связующих канальцев и кортикальных собирательных трубок. Заболевание встречается редко и проявляет себя объемзависимой низкорениновой гипертензией, гипокалиемией и метаболическим алкалозом. Синдром Лиддля нередко манифестирует в детском возрасте, но может впервые выявляться у взрослых и даже пожилых людей. В лечении используется ограничение соли в рационе, заместительная терапия солями калия и калийсберегающие диуретики (амилорид, триамтерен).

1. Каюков ИГ, Смирнов АВ, Шабунин МА и др. Редкие заболевания в практике «взрослого» нефролога: состоянияассоциированные с гипокалиемий. Сообщение I. Гомеостаз калия, классификация и клиника гипокалиемий. Нефрология 2008; 12(4): 81-92

2. Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Левша, СПб., 2006; 144

3. Liddle GW, Bledsoe T, Coppage WS,Jr. A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans Assoc Am Phys 1963; 76: 199-213

4. Matsushita T, Miyahara Y, Matsushita M et al. Liddle’s syndrome in an elderly woman. Intern Med 1998;37(4):391-395

5. Warnock DG. Liddle syndrome: an autosomal dominant form of human hypertension. Kidney Int 1998; 53(1):18-24

6. Wang Y, Zheng Y, Chen J, Wu H, Zheng D, Hui R. A novel epithelial sodium channel gamma-subunit de novo frameshift mutation leads to Liddle syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 67(5):801-804

7. Schafer JA. Abnormal regulation of ENaC: syndromes of salt retention and salt wasting by the collecting duct. Am J Physiol Renal Physiol 2002; 283(2):F221-F235

8. Rotin D. Role of the UPS in Liddle syndrome. BMC Biochem 2008; 21 [Suppl 1]: S5-S12

9. Левицкий М. Убиквитин. www.krugosvet.ru/articles/125/1012584/1012584a1.htm -23k- ; Убиквитин зависимая система протеолиза: деградация белков. medbiol.ru/medbiol/genexp/00134ef5.htm –8k-

10. Liddle syndrome. www.bhsoc.org/bhf_factfiles/Liddle%20Syndrome%20Final%20Draft.doc

11. Findling JW, Raff H, Hansson JH, Lifton RP. Liddle’s syndrome: prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82(4):1071-1074

12. Monnens L, Levtchenko E. Distinction between Liddle syndrome and apparent mineralocorticoid excess. Pediatr Nephrol 2004;19(1):118-119