Preview

Нефрология

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 12-й ХРОМОСОМЫ С ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ КИСТОЗА ПОЧЕК: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100

Полный текст:

Аннотация

Делеция 12р (del12p; синонимы: рartial deletion of the short arm of chromosome 12; рartial monosomy of chromosome 12p; рartial monosomy of the short arm of chromosome 12) относится к орфанным заболеваниям (ORPHA: 316244; МКБ- 10: Q93.5) и характеризуется разнообразием фенотипических проявлений. Представлена взаимосвязь описанных за 40 лет локусов-кандидатов короткого плеча 12-й хромосомы с фенотипическими проявлениями при del12p, однако редко предметом изучения являлась патология органов мочевой системы при del12p. M. Stumm и cоавт. (2007) указывают на тазовую дистопию кистозных почек при данной мутации. Нами описано клиническое наблюдение мальчика с кистозом почек, развитием неонатального острого повреждения почек, с исходом в хроническую болезнь почек, отставанием в психомоторном и физическом развитии, косоглазием, ДМПП, микрогнатией, ларингомаляцией при интерстициальной делеции короткого плеча 12-й хромосомы.

 

Для доступа к материалу требуется подписка или приобретенный доступ. Чтобы подтвердить подписку и доступ, либо приобрести материал, пожалуйста войдите в систему.

Об авторе

Э. Ф. Андреева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Россия
Россия

канд. мед. наук 194100, Санкт-Петербург, Литовская, л. 2. Федеральное государственное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» МЗ РФ, ассистент кафедры факультетской педиатрии, педиатр, нефролог



Список литературы

1. Stumm M, Klopocki E, Gasiorek-Wiens A et al. Molecular cytogenetic characterisation of an interstitial deletion 12p detected by prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2007; 27: 475–478. doi: 10.1002/pd

2. Андреева ЭФ, Папаян АВ, Савенкова НД. Поликистоз почек. В: Папаян АВ, Савенкова НД, ред. Клиническая нефрология детского возраста. Левша, СПб., 2008; 121–143

3. Leyser M, Dias BL, Coelho AL et al. 12p deletion spectrum syndrome: a new case report reinforces the evidence regarding the potential relationship to autism spectrum disorder and related developmental impairments. Molecular Cytogenetics 2016; 9: 75–87. doi: 10.1186/s13039-016-0278-0

4. Hoppe A, Heinemeyer J, Klopocki E et al. Interstitial 12p deletion involving more than 40 genes in a patient with postnatal microcephaly, psychomotor delay, optic nerve atrophy, and facial dysmorphism. Meta Gene 2014; 2: 72–82. doi: 10.1016/j. mgene.2013.10.014

5. Mayeda K, Weiss L, Lindahl R, Dully M. Localization of the Human Lactate Dehydrogenase B gene on the Short Armo f Chromosome 12. Am J Hum Genet 1974; 26: 59–64

6. Tenconi R, Baccichetti C, Anglani F et al. Partial deletion of the short arm of chromosome 12(p11; p13). Report of a case. Ann Genet 1975; 18(2): 95–98

7. König JC, Titieni A, Konrad M. Neocyst Consortium. Network for Early Onset Cystic Kidney Diseases-A Comprehensive Multidisciplinary Approach to Hereditary Cystic Kidney Diseases in Childhood. Front Pediatr 2018; 6: 24 doi: 10.3389/ fped.2018.00024

8. Orye E, Craen M. Short arm deletion of chromosome 12: report of two new cases. Humangenetik 1975; 28(4): 335–342

9. Magenis E, Brown MG, Chamberlin J et al. Resolution of breakpoints in a complex rearrangemente by use of multiple staining techniques: confirmation of suspected 12p12.3 intraband by deletion dosage effect of LDHB. Am J Med Genet 1981; 9(2): 95–103. doi: 10.1002/ajmg.1320090203

10. Boily-Dartigalongue B, Rivière D, Junien C et al. A new case of partial monosomy of chromosome 12, del(12)(p11.01 to 12.109) confirming the location of the gene for lactate dehydrogenase B. Annales De Génétique 1985; 28(1): 55–57

11. Fryns JP, Kleczkowska A, Van den Berghe H. Interstitial deletion of the short armo f chromosome 12. Reporto f a new patient and review of the literature. Annales De Génétique 1990; 33(1): 43–45

12. Nagai T, Nishimura G, Kato R et al. Del(12)(p11.21p12.2) associated with an asphyxiating thoracic dystrophy or chondroectodermal dysplasialike syndrome. Am J Med Genet 1995; 55(1): 16–18. doi: 10.1002/ajmg.1320550106

13. Bahring S, Nagai T, Toka HR et al. Deletion at 12p in a Japanese child with brachydactyly overlaps the assigned locus of brachydactyly with hypertension in a Turkish family. Am J Hum Genet 1997; 60: 732–735

14. Glaser B, Rossier E, Barbi E et al. Molecular cytogenetic analysis of a constitutional de novo insterstitial deletion of chromosome 12p in a boy with developmental delay and congenital anomalies. AM J Med Genet A 2003; 116: 66–70. doi: 10.1002/ ajmg.a.10878

15. Lu HY, Cui YX, Shi YC et al. A girl with distinctive features of boerderline high blood pressure, short stature, characteristic brachydactyly, and 11.47 Mb deletion in 12p11.21-12p12.2 by oligonucleotide array CGH. Am J Med Genet A 2009; 149A(10): 2321–2323. doi: 10.1002/ajmg.a.33030

16. Soysal Y, Vermeesch J, Davani NA et al. A 10.46 Mb 12p11.1-12.1 interstitial deletion coincident with a 0.19 Mb NRXN1 deletion detected by array CGH in a girl with scoliosis and autism. Am J Med Genet A 2011; 155A(7): 1745–1752. doi: 10.1002/ ajmg.a.34101

17. Dimassi S, Andrieux J, Labalme A et al. Interstitial 12p13.1 deletion involving GRIN2B in three patients with intellectual disability. Am J Med Genet A 2013; 161A(10): 2564–2569. doi: 10.1002/ ajmg.a.36079

18. Silva IM, Rosenfeld J, Antoniuk SA et al. A 1.5Mb terminal deletion of 12p associated with autism spectrum disorder. Gene 2014; 542(1): 83-86. doi: 10.1016/j.gene.2014.02.058

19. Mehta RL, Kellum JA, Shah SV et al. Acute Kidney Injury Network: report of an initiative to improve outcomes in acute kidney injury. Crit Care Clin 2007; 11(2): 31. doi: 10.1186/cc5713

20. Hogg RJ, Furth S, Lemley KV et al. National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative clinical practice guidelines for chronic kidney disease in children and adolescents: evaluation, classification, and stratification. Pediatrics 2003; 111: 1416–1421

21. Андреева ЭФ, Савенкова НД. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; 3 (выпуск 2): 34–47 [Andreeva EF, Savenkova ND. Kistozny`e bolezni pochek u detej (obzor literatury`). Nefrologiya 2012; 3 (vy`pusk 2): 34–47]

22. Андреева ЭФ. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек. Нефрология 2016; 3: 60–68

23. Andreeva EF, Savenkova ND, Larionova VI. Long-term follow-up of 47 children with polycystic kidney disease (PKD). Pediatr Nephrol 2007; 22 (9): 1513

24. Савенкова НД, Чемоданова МА, Панков ЕА. Острое повреждение почек у детей. Нефрология 2013; 4: 26–35

25. Трефилов АА, Иванова ИЕ, Родионов ВА. Ультразвуковые нормативы размеров почек у детей Чувашской Республики. Здравоохранение Чувашии 2011; 4: 86-91


Для цитирования:


Андреева Э.Ф. ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 12-й ХРОМОСОМЫ С ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ КИСТОЗА ПОЧЕК: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ. Нефрология. 2018;22(3):95-100. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100

For citation:


Andreeva E.F. DELETION OF 12 CHROMOSOME SHORT ARM WITH PHENOTYPIC MANIFESTATIONS OF KIDNEY CYSTOZIS: CLINICAL OBSERVATION. Nephrology (Saint-Petersburg). 2018;22(3):95-100. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-3-95-100

Просмотров: 268


ISSN 1561-6274 (Print)
ISSN 2541-9439 (Online)