МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ У СИБСОВ
https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-93-98
Аннотация
В статье описаны клинические проявления метилмалоновой ацидемии (ММА) с тубулоинтерстициальным нефритом у двоих сибсов из одной семьи. Характерные признаки: отвращение к белку (тошнота на запах кипящего мяса), повторяющиеся приступы головной боли, анорексии, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, гипераммониемии, повышение метилмалоновой кислоты в моче. Обсуждены терапия и исход.
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2. Тел. 952-98-09
Н. Д. Савенкова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
М. М. Смирнова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
А. Р. Сырцова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Т. В. Карпова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Россия
Кафедра факультетской педиатрии
Список литературы
1. HTTP://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. SourceGeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- .2005. Chapter 9, section [M]: Irini Manoli and Charles P Venditti. Methylmalonic Acidemia. Initial Posting: August 16, 2005; Last Update: September 28, 2010
2. Shapira SK, Ledley FD, Rosenblatt DS, Levy HL. Ketoacidotic crisis as a presentation of mild (“benign”) methylmalonic acidemia. J Pediatr 1991;119:80–84
3. Bikker H, Bakker HD, Abeling NG, Poll-The BT, Kleijer WJ, Rosenblatt DS, Waterham HR, Wanders RJ, Duran M. A homozygous nonsense mutation in the methylmalonyl-CoA epimerase gene (MCEE) results in mild methylmalonic aciduria. Hum Mutat 2006;27:640–643
4. Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B, Hoffmann GF, Garbade SF, Kölker S, Baumgartner ER. Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB). Pediatr Res 2007;62:225–230
5. Rutledge SL, Geraghty M, Mroczek E et al. Tubulointerstitial nephritis in metilmalonic academia Pediatr Nephrol 1993; 7:81-83
6. Vant Hoff W. Renal Manifestations of Disorders (2007) Pediatric Nephrology. Edited – E.D. Avner, W.E Harmon, P. Niaudet, N. Yoshkawa Springer 2009; 1219-1234
7. Vant Hoff W. Methylmalonic Academia. Abstracts 14 th Congress of the internacional Pediatric Nephrology Association. 31August – 4 September, 2007 Budapest, Hungary. PediatrNephrol 2007; 22:1438
8. Williams ZR, Hurley PE, Altiparmak UE, Feldon SE, Arnold GL, Eggenberger E, Mejico LJ. Late onset optic neuropathy in methylmalonic and propionic acidemia. Am J Ophthalmol 2009;147:929–933
9. Walter JH, Michalski A, Wilson WM, Leonard JV, Barratt TM, Dillon MJ. Chronic renal failure in methylmalonic acidaemia. Eur J Pediatr 1989;148:344–348
10. D’Angio CT, Dillon MJ, Leonard JV. Renal tubular dysfunction in methylmalonic acidaemia. Eur J Pediatr 1991;150:259–263
11. Lubrano R, Scoppi P, Barsotti P, Travasso E, Scateni S, Cristaldi S, Castello MA. Kidney transplantation in a girl with methylmalonic acidemia and end stage renal failure. Pediatr Nephrol 2001;16:848–851
12. Vant Hoff WG, Dixon M, Taylor J et al. Combined liverkidney transplantation in methylmalonic acidemia. J Pediatr 1998;132:1043-1044
13. Morath MA, Hörster F, Sauer S.W. Renal dysfunction in methylmalonic acidurias: revier for the pediatric nephrologist. Pediatr. Nephrol 2013; 28:227-235
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Смирнова М.М., Сырцова А.Р., Карпова Т.В. МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ У СИБСОВ. Нефрология. 2013;17(3):93-98. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-93-98
For citation:
Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Smirnova M.M., Syrzova A.R., Karpova T.V. METHYLMALONIC ACIDEMIA IN SIBLINGS. Nephrology (Saint-Petersburg). 2013;17(3):93-98. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-93-98
Просмотров:
327
Послать статью по эл. почте 